El Síndrome de Angelman (SA) es una patología de origen genético que produce una severa alteración neurológica que deriva en discapacidad intelectual entre otras características.

El Síndrome lleva el nombre del médico especializado en pediatría que detectó los síntomas y características del síndrome por primera vez.

La fenilcetonuria es una enfermedad que afecta al metabolismo. También puedes encontrarla con la denominación PKU (Phenylketonuria).

Suele aparecer en la infancia y es de carácter hereditario. Aunque el niño sólo desarrollará la fenilcetonuria si ambos padres son portadores de la enfermedad.

Es una enfermedad poco común. Afecta a alrededor...

El Síndrome de Williams (SW) es una alteración del desarrollo que conlleva discapacidad intelectual de leve a moderada además de otra serie de características diversas que aparecen en las personas con este síndrome.

El síndrome también es conocido como Síndrome de Williams-Beuren.

Otras de las características que tienen las personas con SW son

El Trastorno Bipolar, también conocido como Trastorno Afectivo Bipolar, es una alteración orgánica que desencadena  una alteración de la salud mental.

La alteración se debe a un cambio en la funcionalidad de las estructuras cerebrales que regulan los estados de ánimo.

La alteración se debe a un cambio en la funcionalidad de las estructuras cerebrales que...

El glosario de la Federación Española de Daño Cerebral (FEDACE) nos explica que la agnosia es la incapacidad de reconocer estímulos a través de los sentidos.

Suele deberse a daños cerebrales o patologías de origen neurológico.

En estas páginas nos vamos a centrar en la Agnosia Auditiva Oral o Verbal que es...

La arterioesclerosis o arteriosclerosis es una enfermedad de carácter cardiovascular que se caracteriza por un endurecimiento de las arterias, que puede darse en mayor o menor grado en cada paciente.

La patología produce un estrechamiento en las arterias, que se llama estenosis, y que provoca dificultad para la circulación de la sangre, llegando a...

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, hereditaria y crónica que viene dada por una mutación en la proteína CFTR, también llamada proteína reguladora de la conductabilidad transmembrana de la fibrosis quística. 

El Síndrome de Freeman-Sheldon es también conocido como 'síndrome de la cara silbadora'.

El Síndrome de Freeman-Sheldon (SFS), también conocido como “síndrome de la cara silbadora”, es una enfermedad crónica hereditaria que se caracteriza por fracturas en las articulaciones, anomalías craneofaciales, problemas en el aparato respiratorio y malformaciones esqueléticas...

Esta enfermedad la padece un 1% de la población mundial según los datos de PANLAR, la Liga panamericana de asociaciones de reumatología, siendo un 10% la incidencia en la población española. Esto hace que sea la patología reumática más prevalente y va en aumento principalmente por el progresivo envejecimiento de la población. 

La artrosis se presenta más...

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica o EPOC es una discapacidad orgánica que afecta a la capacidad respiratoria.

La enfermedad se desencadena por la obstrucción de los bronquios y el desgaste del pulmón. Suele estar asociada a bronquitis crónica y enfisema provocados por la aspiración de diversos humos o contaminantes.

La enfermedad se desencadena por la...