¿Qué es una enfermedad rara?
Las enfermedades raras son trastornos médicos que afectan a una cantidad reducida de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a una persona de cada 2.000.
Suelen manifestarse principalmente en la edad pediátrica, debido a su origen genético y a anomalías congénitas. Sin embargo, los adultos también pueden verse afectados por estas enfermedades debido a la aparición de ciertas enfermedades en etapas más tardías.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
En la literatura científica se han identificado miles de enfermedades raras, y con regularidad se siguen descubriendo nuevas. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos.
¿Cuáles son las consecuencias médicas de las enfermedades raras?
Las personas con enfermedades raras suelen enfrentar dificultades para obtener un diagnóstico, acceso a la atención médica de calidad, apoyo médico y social y una integración adecuada en la sociedad y el mercado laboral. Además, debido a la falta de conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados y no reciben el apoyo adecuado. A pesar de que no hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida.
¿Se prevé una mejora en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?
Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse actualmente mediante una simple prueba biológica. Cada vez hay más avances en la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos, que dan esperanza a las personas con enfermedades raras. Continuar la lucha en el ámbito de la investigación y la solidaridad social es fundamental para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
¿Cómo puedo obtener información acerca de una determinada enfermedad?
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha logrado unir a múltiples asociaciones y agrupaciones que padecen estas enfermedades minoritarias, con el fin de generar mayor conciencia sobre estas condiciones y solicitar recursos y apoyo a la investigación.
Además, en España, la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER) encabezó la iniciativa de crear el primer atlas de distribución geográfica de estas enfermedades.