Descripción
El Síndrome de Prader-Willi está considerado como una enfermedad rara.
En concreto se debe a una alteración genética en el cromosoma 15. Este es uno de los 23 pares de cromosomas que tiene el ser humano. Se supone que cada persona tiene 2 copias del cromosoma 15. Una viene por la madre y otra por el padre. En el ADN de las células, este cromosoma representa en torno al 3 por ciento del mismo.
Los cromosomas son parte de las estructuras que componen nuestro organismo. Están formadas por ADN y proteínas, y gracias a ellos, se puede obtener información sobre la genética de la persona.
La enfermedad fue detectada por varios doctores de Suiza en 1956. Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi diagnosticaron a 9 pacientes con un cuadro clínico similar. La enfermedad de cualquier forma, aunque tiene unos síntomas similares que aparecen en casi todos las personas que la padecen, varía en función de la gravedad de la misma.
El cromosoma 15 en concreto regula las funciones del hipotálamo, parte del cerebro donde se controla el funcionamiento del sistema nervioso y la actividad de la hipófisis. La hipófisis es la glándula que se encarga de segregar y controlar diversas hormonas. Si esta parte del cerebro no funciona correctamente puede afectar al crecimiento, al apetito, estado de ánimo, etc.
¿Cuál es la frecuencia con la que se suele dar la enfermedad?
Es muy poco frecuente. Por eso está considerada como enfermedad rara. Suele afectar a 1 de cada 15.000 bebes.
¿Qué síntomas se observan y cuándo suele diagnosticarse?
Es una enfermedad que puede detectarse desde el nacimiento, ya que conlleva unas características y rasgos que los padres pueden observar desde el comienzo de la vida de su hijo. El síndrome puede mostrarse tanto en el aspecto físico, como en el mental y conductual.
No se puede encontrar la causa en un posible embarazo de riesgo, unos padres mayores o quizá en antecedentes familiares. Es decir, que no es hereditario, y el síndrome no se debe a ninguna de esas circunstancias. El origen es simplemente una alteración genética en el mencionado cromosoma, que puede producirse eso sí, por cierta predisposición genética. Por eso, si se encuentra el defecto genético concreto que provocó la enfermedad puede ser útil para asesorar genéticamente a las parejas que quieran tener más descendencia.
Es importante detectarlo cuanto antes para poder realizar un tratamiento que controle las posibles complicaciones que se puedan dar en el desarrollo.
Entre los síntomas se pueden encontrar los siguientes, a nivel físico
- Hipotonía. Poco tono muscular, flacidez
- Cabeza: estrecha. Ojos: almendrados y con leve estrabismo. Boca: pequeña con labios finos y tendencia al bruxismo.
- Miembros superiores e inferiores: manos y pies pequeños.
- Cuerpo: tendencia a la obesidad o sobrepeso. Baja estatura. Falta de equilibrio. Hipogonadismo (alteraciones genitales, desarrollo parcial de los genitales externos).
- Los niños comenzarán más tarde a moverse o andar solos.
A nivel de conducta, este síndrome se caracteriza por
- Necesidad de comer continuamente, que se puede detectar a partir del año o los dos años
- Malhumor y ataques de cólera
- Impacientes
- Rechazo a los cambios
- Trastornos del sueño
El síndrome Prader Willi se puede caracterizar también por trastornos del desarrollo que provocan dificultad en el habla y para comunicarse. Aunque eso no signifique que siempre haya una discapacidad intelectual. En los casos que si la hay suele ser leve o moderada, y se materializa en dificultad para razonar o resolver problemas.
El especialista lo detectará realizando diversas pruebas cuando hay sospecha de padecer la enfermedad, también se pueden realizar para conocer el riesgo prenatal de familias que ya tienen un hijo con el síndrome, aunque según las estadísticas hay un riesgo ínfimo de que nazcan hermanos con la misma patología
- Técnicas de hibridación. Esta es una técnica para identificar y localizar secuencias de ADN. Es una prueba sobre ADN que a través de corriente eléctrica y una sonda se identifica el fragmento de ADN a analizar.
- PCR e hibridación in situ fluorescente (FISH). La reacción en cadena de la polimerasa es el PCR. Con ella se analizan y amplifican pequeños trazos del ADN. La finalidad es buscar gérmenes u otros elementos que hubieran podido causar una enfermedad. Por su parte, lo que se conoce como FISH consiste en una técnica para marcar cromosomas. Se insertan sondas fluorescentes para poder ver los componentes de estos más fácilmente. Su fin es detectar posibles marcadores genéticos que sean causantes de enfermedad.
Para realizar estas pruebas tendrán que tomar muestras ya sea de sangre, de exudado o biopsia.
Este tipo de pruebas se realizan en departamentos y secciones de Genética de los Hospitales. Uno de los más consultados y con más experiencia a sus espaldas sobre este tipo de técnicas es la Sección de Genética del Hospital de Sant Joan de Déu (Barcelona). https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es
Asimismo, el personal sanitario y familia en los neonatos debe tener en cuenta diversas características por si pudieran padecer SPW. La Fundación Prader Willi pone a disposición de los usuarios/as un poster con indicaciones y nos invitan a compartirlo para su mayor difusión.
Si un bebe no llora ni mama, puede tener este síndrome. Pero esos dos rasgos no son suficientes para suponer esta patología. Otras características a tener en cuenta serán: dormir mucho, músculos flácidos, órganos reproductores poco desarrollados y manos y pies muy pequeños.
Al nacer los niños con SPW pueden tener menos peso del normal y la medida de su cabeza es dos veces que la de su pecho.
¿Por qué es tan importante el diagnóstico precoz?
En esta como en otras enfermedades es importante el diagnostico precoz que permite que el niño/a sea tratado lo antes posible, evitando así posibles complicaciones asociadas a su patología.
Hoy día los niños con talla baja, sobrepeso y cierto grado de discapacidad mental deben ser evaluados por si tuvieran el síndrome.
De no ser diagnosticado el síndrome puede traer otras complicaciones, algunas de ellas debido a esa obesidad y esa obsesión por la comida que lo caracteriza. Entre estos problemas se encuentran problemas cardiovasculares, de tiroides o diabetes.
Recomendaciones
Tratamiento
No existe cura para este síndrome, pero si existen tratamientos para poder controlar los síntomas y evitar posibles complicaciones. Uno de los mayores retos en el tratamiento de la enfermedad es evitar la obesidad o el sobrepeso en las personas que lo padecen. Por eso es imprescindible un control nutricional.
El tipo de tratamiento que se asignará va a depender de la gravedad de la patología y los síntomas o complicaciones que aparezcan.
Por su parte, en cuanto a las alteraciones de la conducta o discapacidad cognitiva deberán intervenir profesionales especializados en ambos campos.
Esta enfermedad es tratada por un equipo multidisciplinar compuesto por endocrinos, genetistas, nutricionistas, psiquiatras y psicólogos.
Tratamientos
- Control nutricional, que prevenga y controle la obesidad
- Ejercicio moderado, para controlar el peso
- Seguimiento de psiquiatras y psicólogos, para dirigir y orientar la conducta
Consejos de Prevención
Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar asesoramiento en genética. Un asesor en genética puede ayudar a determinar tu riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.
Aunque según apuntan los expertos hay un índice bastante bajo de que dos hermanos tengan ese mismo síndrome.
Envejecimiento saludable
Conocer cómo se afronta el envejecimiento en persona con discapacidad intelectual es el primer paso para lograr un envejecimiento saludable en personas con Síndrome Prader Willi.
En general, las personas con discapacidad intelectual envejecen de forma similar al resto de la población, por lo que los detalles a tener en cuenta son
- Mantener una rutina de ejercicios o hábitos no sedentarios
- Mantener una dieta saludable
- Seguir los tratamientos y pautas médicas para cada una de las patologías o controles que se precisen según la salud de cada persona
Pero, a nivel específico, las personas con síndrome Prader Willi también precisarán unos controles o pautas propias. Según los expertos o especialistas que tratan a personas con SPW, debido a la diabetes o enfermedad cardiovascular que algunas personas con SPW pueden desarrollar, habrá que cuidar y controlar esos aspectos médicos. Se trata sobre todo de orientar los cuidados hacia una disminución de los posibles riesgos que puedan aparecer por sus enfermedades crónicas.
Asimismo, si hubiera problemas de obesidad, que no hayan podido ser atajados antes, se tendría que tener en cuenta a la hora de envejecer, ya que no se trata de un problema estético, sino de salud.
La esperanza de vida en personas con Prader Willi ha aumentado mucho en los últimos años. Para ello es importante tratar los problemas de obesidad.
Publicaciones, documentos técnicos y websites con información
- Historias de superación Caser: Vega y su familia.
- Video sobre Prader-Willi. Fundación SPW
- Síndrome de Prader Willi.
- Buenas prácticas en casos de urgencia SPW
- Síndrome de Prader Willi. Guía para familias
- Libro: El síndrome de Prader Willi: sobre el trato con los afectados
- Cuento sobre una familia Prader Willi
- Guía de Nutrición para padres de hijos con Prader Willi
- 25 preguntas sobre el síndrome Prader-Willi
Contactos de interés
- Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Av. Monforte de Lemos, 3-5. Pabellón 11. Planta 0
28029 Madrid
info@ciberisciii.es
http://www.ciberer.es - Fundación Prader Willi
C/ Arturo Soria 263 B, Bajo B
28033 Madrid, Spain
Acceso por Dr Alvarez Sierra
914 352 250 / 620 082 172
fundacion@praderwilli.es
http://www.praderwilli.es - Asociación Nacional Prader Willi
Chile
http://www.prader-willi.cl/contact
http://www.prader-willi.cl/ - Asociación Española del Síndrome Prader Willi
Calle - Río Ter, 2. Leganés
28913, Madrid
Teléfono: +34 91 533 68 29
E-mail: praderwillisindrome@gmail.com
http://www.aespw.org/inicio/index.html
Preguntas frecuentes
¿En qué consiste la enfermedad?
El Síndrome de Prader-Willi está considerado como una enfermedad rara.
En concreto se debe a una alteración genética en el cromosoma 15. Este es uno de los 23 pares de cromosomas que tiene el ser humano. Se supone que cada persona tiene 2 copias del cromosoma 15. Una viene por la madre y otra por el padre. En el ADN de las células, este cromosoma representa en torno al 3 por ciento del mismo.
Provoca diversos síntomas como el impulso obsesivo por la comida entre otros.
¿Qué especialista lo trata?
Este síndrome es tratado por un equipo multidisciplinar de endocrinólogos, genetistas, nutricionistas, psiquiatras y psicólogos.
¿Cuál es la forma de diagnosticarlo?
Se deben hacer pruebas genéticas y sobre el ADN.
Se puede diagnosticar cuando el bebe acaba de nacer y también realizar pruebas a la pareja que vaya a tener un segundo bebe, para saber si puede haber probabilidad de que ese bebe tenga el síndrome, si su primer hijo nació con Prader Willi.
¿La obsesión por la comida define a la persona con Síndrome Prader Willi?
Sí, es uno de los rasgos principales, aunque hay otras características de las personas con este síndrome.
¿Cuáles son los síntomas?
Hay diversos síntomas y rasgos que diferencian a las personas con SPW de otros síndromes o patologías.
Se pueden dividir en físicos y de conducta.
Entre los síntomas a nivel físico se pueden encontrar los siguientes
- Hipotonía. Poco tono muscular, flacidez
- Cabeza: estrecha. Ojos: almendrados y con leve estrabismo. Boca: pequeña con labios finos y tendencia al bruxismo.
- Miembros superiores e inferiores: manos y pies pequeños.
- Cuerpo: tendencia a la obesidad o sobrepeso. Baja estatura. Falta de equilibrio. Hipogonadismo (alteraciones genitales, desarrollo parcial de los genitales externos).
- Los niños comenzarán más tarde a moverse o andar solos.
A nivel de conducta, este síndrome se caracteriza por
- Necesidad de comer continuamente, que se puede detectar a partir de los dos años
- Malhumor y ataques de cólera
- Impacientes
- Rechazo a los cambios
- Trastornos del sueño
¿Se puede prevenir?
En la mayoría de los casos no se puede prevenir. Eso sí, si una pareja ya ha tenido un hijo con SPW, pueden hacerles un estudio compuesto por pruebas genéticas para evaluar la probabilidad de que su segundo hijo pueda padecerlo o no.
¿Es hereditario o contagioso?
No, ni es hereditario ni es contagioso. Sería una enfermedad de origen congénito.
¿Se puede curar?
No se puede curar. Pero si se pueden seguir tratamientos que reduzcan síntomas y posibles patologías asociadas.
¿Cuál es el tratamiento?
Uno de los mayores retos en el tratamiento de la enfermedad es evitar la obesidad o el sobrepeso en las personas que lo padecen.
El tipo de tratamiento que se asignará va a depender de la gravedad de la patología y los síntomas o complicaciones que aparezcan.
Por su parte, en cuanto a las alteraciones de la conducta o discapacidad cognitiva deberán intervenir profesionales especializados en ambos campos.
Esta enfermedad es tratada por un equipo multidisciplinar compuesto por endocrinos, genetistas, nutricionistas, psiquiatras y psicólogos.
¿Cómo saber cuáles son las calorías adecuadas?
El endocrino o dietistas deberán controlar la dieta y el peso a medida que el niño se desarrolla y crece.
El gran reto en esta enfermedad es prevenir la obesidad y controlar el peso. Para ello debe tener una dieta que sacie el apetito, que le dé los nutrientes que necesita, y que no le haga engordar o seguir con hambre.
En la etapa de primera infancia, de bebe, se calcula que los niños/as para mantener su peso necesitan unas 20-28 calorías por cada 2,5 centímetros de altura. Pero si lo que quieren es perder peso, entonces tendrán que bajar a las 18 calorías (pautas extraídas de la Guía de Nutrición para Padres con Hijos con Prader-Willi, de la Fundación de Prader Willi de California).
Además de la dieta baja en calorías y ejercicio moderado, a veces precisan otras intervenciones como tener la comida bajo llave o controlar el acceso a la misma.
El Síndrome Prader-Willi, es una enfermedad rara, ¿en qué porcentaje se da?
Se da en uno de cada 15.000 individuos.
Glosario
- Deleción. Es una mutación genética, por la que el ADN pierde material genético en uno de sus cromosomas.
- Disomía uniparental materna o paterna (DUP). Las personas heredan una copia de cada par de cromosomas de los padres, por un lado de la madre y por otro del padre. La disomía quiere decir presencia de un par de cromosomas, algo que es normal. Pero aquí lo poco habitual es que sea “uniparental” materna o paterna. Quiere decir que las dos copias vienen del mismo origen, y no se dividen entre una de la madre y otra del padre. El bebe que padece Síndrome Prader Willi tendrá el cromosoma 15 solo con la parte de la madre. Por lo general, falta la del padre, que se ha eliminado en el cromosoma 15, y justo sería la parte que es capaz de ejercer el control sobre el apetito y la saciedad. Ese cambio genético sobre el cromosoma se puede producir tanto en el momento de la concepción o durante el embarazo.
- Hiperfagia. Es cuando se tienen una sensación de hambre descontrolada. Las personas que lo padecen tienen hambre todo el rato y les lleva a ingerir más comida de la que necesitan.
- Hipogonadismo. Cuando los aparatos reproductores, de hombre y mujer, son más pequeños de lo que deberían, o no cumplen con su función. El cuerpo además produce pocas o ninguna hormona. En los hombres se refiere a sus testículos. En las mujeres a sus ovarios.
- Hipotonía. Cuando la tensión o tono muscular disminuye o es menor de la que debería ser. Una persona con hipotonía tiene los músculos flácidos.