Vega y su familia

Una lucha por controlar el síndrome de Prader Willi

Vega “Nuestro mayor deseo es que Vega sea feliz cada día”

Detrás de la mirada de Vega se esconde una niña con mucha fuerza y perseverancia. Carmen y Pedro son sus padres. Los tres, junto con el más pequeño de la familia, forman un equipo imparable, dispuesto en cada momento a conseguir que Vega sea feliz.

Vega y su familia

A pesar de su corta edad, esta pequeña de tres años es una luchadora desde que nació. Con tan sólo mes y medio le diagnosticaron síndrome de Prader Willi, una enfermedad rara producida por una alteración en el cromosoma 15. Se trata de un fallo genético que afecta al hipotálamo, la parte del cerebro encargada de regular funciones esenciales del organismo como la temperatura corporal, la secreción de hormonas, el umbral del dolor, la sensación de saciedad o el simple hecho de tener sed.

En España son cerca de 3.000 las personas afectadas por una enfermedad que se caracteriza, entre otros muchos síntomas, por un deseo incontrolado de comer a todas horas. Es un síntoma que se hace visible a diferentes edades, aunque generalmente puede empezar a percibirse a partir de los dos años y se va intensificando con el paso del tiempo.

El deseo incontrolado de querer comer a todas horas es el principal síntoma de una enfermedad que afecta a cerca de 3.000 personas en España

Vega siempre tiene hambre, lo que le provoca situaciones de ansiedad e insatisfacción. El control sobre la comida ha de ser por tanto muy estricto con ella, y es que, siempre que tenga ocasión y el entorno no esté controlado, Vega va a intentar conseguir comida al margen de su dieta habitual. Es por eso que la cocina de casa debe estar siempre cerrada, de modo que el acceso a la comida sea imposible y así poder conseguir un espacio de ‘calma psicológica’.

El deseo irreprimible de comer y la posibilidad de conseguir comida extra generan en las personas con síndrome de Prader Willi situaciones de ansiedad que pueden alterar su comportamiento y su actitud en muchos niveles. “Son poco tolerantes a la frustración, se enfadan con frecuencia y pueden tener crisis emocionales muy fuertes. Suelen ser desafiantes con los adultos y su educación es complicada. Por eso, nunca hay que recurrir al castigo y lo mejor es emplear premios y refuerzos. Lo más importante es tener paciencia y nos mostrarse alterado cuando Vega nos desafía porque, si es así, la oposición y el problema se incrementan”, explica Carmen.

Su inflexibilidad hace además que haya que tener especial cuidado con los cambios de planes o con las promesas que después no pueden cumplirse. Vega no comprende los conceptos abstractos como el tiempo y se encuentra siempre el “el aquí y el ahora”. “Los niños como Vega no aceptan los cambios con normalidad y tienen fuertes rabietas, sin importar cuándo, dónde y cómo se encuentran”, se lamenta Pedro.

Esta circunstancia hace que Vega necesite estar siempre rodeada de un entorno estable y predecible, ya que estos niños suelen desarrollar manías y obsesiones, además de ser muy tozudos y perseverantes con todo aquello que quieren conseguir.

El síndrome de Prader Willi tiene otros trastornos asociados, como la hipotonía muscular, la sensación de no tener sed nunca o problemas con la regulación de la temperatura corporal. “A veces están con una fiebre altísima y no tienen nada; y otras, no tienen fiebre, pero tiene una infección importante”, explica Carmen, al tiempo que añade que las personas como Vega tienen también el umbral del dolor muy elevado, de manera que pueden llegar a tener una lesión grave y que no se quejen. Asimismo, tienen problemas para conciliar el sueño, lo que hace que a veces estén muy cansados durante el día.

LA BARRERA DE LA INCOMPRENSIÓN

El síndrome de Prader Willi tiene asociados otros trastornos como la hipotonía muscular, la sensación de no tener sed o problemas con la regulación de la temperatura corporal

Uno de los principales obstáculos a los que Carmen y Pedro se enfrentan cada día es el de la incomprensión. “Lo más duro que hemos vivido hasta hoy es asumir y aceptar que nuestra hija ha nacido con una enfermedad que no tiene cura, pero el peor obstáculo al que nos enfrentamos cada día es el de la incomprensión y la falta de conocimiento de la sociedad a cerca del síndrome de Prader Willi”, afirma Pedro.

“La comida está por todas partes, cuando sales a la calle, en celebraciones, etc. La gente ve a un niño y lo primero que le sale con buena intención es darle una chuche. Sin embargo, cuando les respondes que Vega no puede comer ciertas cosas y que siempre tiene hambre, no lo entienden y piensan que si la educásemos de otra manera el problema desaparecería; no entienden que no se trata de un problema de educación. Que la gente tuviera interiorizado el problema de Vega nos facilitaría mucho el día a día”, se lamenta Pedro.

Vega con su padre

Ante esta situación, se hace indispensable el apoyo que Vega y sus padres reciben de la Asociación Española Síndrome de Prader Willi. “El trabajo que se hace desde la asociación es imprescindible para los padres de niños con este síndrome. La asociación nos proporciona apoyo psicológico y nos ayuda a entender la enfermedad de nuestros hijos, además de ponernos en contacto con otros padres que se encuentran en nuestra misma situación. Además, otra labor importante que realiza es la de dar a conocer el síndrome de Prader Willi a la sociedad, ya sea mediante charlas a familias como a través de ponencias y conferencias en colegios por todo el territorio nacional”, cuenta Pedro.

“Lo más duro que hemos vivido hasta hoy es asumir y aceptar que tu hija ha nacido con una enfermedad que no tiene cura”

Darle mayor visibilidad a la enfermedad es uno de los principales objetivos de Carmen y Pedro, para quienes es fundamental que la sociedad sepa en qué consiste. Los niños con síndrome de Prader Willi necesitan recibir numerosas terapias desde su nacimiento (atención temprana, fisioterapia, logopedia, etc.), además de tomar una serie de medicamentos, cuyo coste tiene que ser muchas veces sufragado por las familias. Es por esto que las ayudas gubernamentales, como las percibidas a través de la Ley de Dependencia, se hacen indispensables.

“Una de las grandes necesidades que tenemos es la puesta en práctica real de la Ley de Dependencia, que nos ayudaría a disponer de muchos recursos. Vega tiene concedido el grado tres de dependencia desde hace dos años y todavía no ha percibido ninguna ayuda económica”, se lamentan.

ESCALAR EL EVEREST

A la espera de estos recursos, los días de Vega transcurren entre el colegio, las terapias y sus continuas visitas al médico. Una rutina sin pausa en la que, de vez en cuando, hay tiempo para ir al parque y montar en los columpios, algo que, según cuentan sus padres, le encanta a Vega. “Es una niña perseverante que quiere hacerlo todo ella sola y lo intenta una y otra vez. Ha ido superando poco a poco todo los obstáculos, que son muchos, y acepta siempre su rutina de trabajo con una sonrisa”, dicen con orgullo.

Vega jugando

Pedro y Carmen celebran cada pequeño reto que Vega consigue superar como si fuera una fiesta. “Cuando Vega nació no se podía mover. Todas las etapas por las que ha ido pasando las hemos celebrado como si hubiéramos escalado el Everest. Cuando levantó, la cabeza, cuando empezó a gatear, a caminar…Todo lo hemos celebrado a lo grande”, dicen los dos emocionados.

Los padres de Vega reconocen así el esfuerzo de superación diario de su hija. “Vega es una luchadora desde el día que nació. Es una niña muy tozuda y muy perseverante, pero también es una niña muy feliz, muy simpática y muy cariñosa”, destacan.

“Cuando Vega nació no se podía mover. Todas las etapas por las que ha ido pasando las hemos celebrado como si hubiéramos escalado el Everest”

Con todo ello, Carmen y Pedro han dejado de pensar en el futuro y centran todos sus esfuerzos en que Vega sea feliz. “Nada desearíamos más que levantarnos un día por la mañana, encender la televisión y escuchar que se ha encontrado una solución al problema de Vega. Cuando nació nuestra hija, pensábamos mucho en qué sería de ella en el futuro, ahora nos centramos más en el día a día. Nuestro mayor deseo es que Vega sea feliz cada día”, concluyen.