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Descripción

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es una alteración de tipo hereditario, que se presenta en los tejidos conectivos.

Una mutación genética hereditaria que aparece de forma congénita hace que esa persona tenga los huesos más débiles y que se puedan romper muy fácilmente. Incluso en muchas ocasiones sin haber sufrido impacto ni daño previo. Esta catalogada como una enfermedad rara.

La mutación se puede presentar con diferente intensidad, siempre afectando a la producción y calidad del colágeno, que se encarga de formar huesos, tendones, piel, etc., pero variando en cuanto a la severidad del trastorno.

El colágeno tipo 1 tiene como función aportar elasticidad y resistencia a los tejidos del organismo. Es una proteína que sobre todo está en los huesos y en la piel. Por eso al verse afectado el gen del colágeno tipo 1 se ve alterada su función y los huesos se tornan más débiles.

Eso puede causar a su vez otro tipo de problemáticas o alteraciones como la malformación de los huesos, ralentizar el crecimiento y reducir la estatura, afectar a esclerótica que recubre el ojo o producir sordera.

Según el doctor Javier Villasante Marín, traumatólogo experto en diversos tratamientos para lesiones deportivas, artroscopia de rodilla, ligamentos o factores de crecimiento como cirugías de lumbar o protésicas, y que es además miembro de TopDoctors, él definiría esta patología como “una enfermedad genética que se caracteriza por una alteración en la formación del colágeno. Ello conlleva una fragilidad ósea que hace a estos pacientes más predisponentes a las fracturas, incluso con mínimos traumatismos. En ocasiones presentan síntomas como talla baja, hipoacusia, deformidades como escoliosis y dentinogénesis imperfecta”.

Causas

Según los expertos de la Unidad Osteogénesis Imperfecta del Hospital Universitario de Getafe (Madrid) entrevistados para la Revista Española de Endocrinología Pediátrica afirman que es un “trastorno genéticamente heterogéneo”. En 90 de cada cien casos se origina por mutaciones autosómicas dominantes. En el 10% restante la causa son las mutaciones autosómicas recesivas e incluso por causas desconocidas.

Una enfermedad autosómica recesiva quiere decir que es una enfermedad que se pasa de padres a hijos y se requiere que tanto padre como madre tengan el gen mutado, que se transfiere a sus hijos. En cambio, en la mutación autosómica dominante la persona solo recibe una copia de este gen mutado, ya sea de su padre o su madre. En el caso de esta enfermedad tanto una forma como la otra pueden causar la OI.

Incluso hay ocasiones, como se ha especificado, en las que se desconoce porque se ha producido esa mutación genética.

Debido a esta alteración congénita se ve mutado el gen que se encarga de la producción del colágeno tipo 1.

Eso provoca que haya cambios a su vez en la estructura de los huesos, que se produzca menos colágeno, y otras alteraciones.

El doctor Villasante, Responsable de la Unidad de Columna en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza y especialista en Traumatología en la Clínica Viamed Montecanal, identifica la patología como una “enfermedad congénita, es decir la mayoría de los casos se transmite a partir de los padres con carácter autosómico dominante. En unos pocos casos puede ser debido a mutaciones genéticas; sin necesidad de que alguno de los padres lo padezca”.

Desde la Asociación Nacional de Huesos de Cristal (AHUCE) especifican que la alteración se produce en uno de los dos genes que se encargan de codificar el colágeno I. Puede ser el OL1A1, en el cromosoma 17 o el COL1A2, en el cromosoma 7.

¿Habría diferencia en esos casos?

La respuesta es sí, ya que, si la alteración da lugar a la OI de Tipo I, se produce poco colágeno, pero su calidad es normal. Si en cambio la alteración es de otro tipo, habrá poco colágeno y además de peor calidad.

Asimismo, como veremos en el apartado de tipos de OI, se verá cómo finalmente se han clasificado al menos 17 tipos de osteogénesis distintos, ya que hay muchos más genes comprometidos en esa mutación que produce la alteración del colágeno y produce este síndrome. Solo la investigación puede ir avanzando cuáles son en concreto y por qué se produce dicha alteración.

Síntomas

Se considera un síndrome porque tiene diversos síntomas y abarca diferentes patologías. Las personas con OI tienen pluripatologías.

Las características principales de este síndrome son una masa ósea baja, lo que produce además debilidad de los huesos, y se muestra con diferente intensidad según cada paciente.

Pueden existir pacientes que andan y no tienen casi fracturas a lo largo de su vida, y otros, que ya en su infancia tienen limitada la movilidad y están expuestos a múltiples fracturas en sus huesos, incluso en ocasiones estás fracturas se producen cuando aún están en el útero. Normalmente, los profesionales sanitarios y de enfermería, explican que a medida que los niños y niñas con OI crecen, van madurando y sus huesos son menos débiles y tienen menos fracturas.

Resumimos aquí los síntomas más destacados:

  • Debilidad muscular y articulaciones laxas.
  • Huesos frágiles.
  • Discapacidad auditiva.
  • Alteración en la formación de los dientes (dentinogénesis imperfecta).
  • Alteración con tono azulado en los ojos (escleróticas azules o grises).
  • Trastornos de espalda: cifosis y escoliosis.
  • Facilidad para la aparición de hematomas.
  • Sudoración excesiva.

En el aspecto físico las personas con OI suelen tener baja estatura y en ocasiones deformidad ósea. Su cara suele ser en forma de triángulo.

Respecto a su aspecto emocional, desde AMOI, la Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta, explican que suelen ser personas muy vitales y optimistas.

Su coeficiente intelectual es medio alto.

Tipos

Según la variedad clínica y la intensidad de los síntomas y gravedad de estos, por ejemplo, su facilidad para tener fracturas o no, los pacientes con OI se dividen en:

  • Leves
  • Moderados
  • Graves

Respecto a los tipos de OI los especialistas no acaban de tener un consenso. Mientras hace unas décadas se habían señalado cuatro o cinco tipos de OI, hoy se puede señalar que existen al menos 17 tipos diferentes de OI (AHUCE).

Los cinco tipos principales que definen algunos de los especialistas en OI son los siguientes:

  • Tipo 1. El más frecuente y con la forma más leve de OI. Al comenzar a andar, el bebe puede tener sus primeras fracturas, pero estas se reducen al crecer. Según indica AHUCE en un documento sobre la osteogénesis imperfecta de tipo I  puede haber pacientes con síntomas moderados que presentan pocas fracturas en toda su vida, y puede haber otros que si precisan más atención e incluso pueden necesitar andadores o sillas de ruedas para desplazarse.
  • Tipo 2. Presencia de fracturas incluso antes de nacer. Cráneo muy grande y débil. Alteraciones respiratorias graves. Es un tipo muy grave y con alta mortalidad.
  • Tipo 3. Se dan fracturas y se presenta una deformidad progresiva de los huesos. Tipo moderado-grave.
  • Tipo 4. La afectación puede ser leve, moderada o grave. Se mezclan los tipos 2 y 3.
  • Tipo 5. Este tipo afirman que es parecido al 4, pero con la aparición de callos hipertróficos. Cuando se fracturan los huesos los especialistas explican que a veces se forma una especie de callosidad (exceso de tejido óseo) en esa zona de la rotura con la intención de mantener el hueso unido.

El resto de los tipos se irán diferenciando según el gen que se ha mutado.

Por ejemplo, en el tipo 6, el fallo se produce en la síntesis de una proteína que rige el gen SERPINF1. El tipo 7 en el gen CRTAP. Y así progresivamente.

Prevalencia

Es una enfermedad poco común que se presenta en 1 persona por cada 10.000-15.000 personas en España.

Afecta a personas de todas las etnias y aparece tanto en hombres como mujeres.

Hoy día, según AHUCE puede haber unos 0,5 millones de personas con OI en todo el mundo.

En España se estiman que puede haber 2.700 personas con osteogénesis. Aunque los expertos también indican que puede haber personas con OI en sus tipos más moderados que pueden no haber sido diagnosticados.

Recomendaciones

Tratamiento

Los especialistas que pueden diagnosticar y tratar la Osteogénesis Imperfecta forman parte de un equipo multidisciplinar.

Como nos explica el traumatólogo Javier Villasante, miembro de TopDoctors, “El tratamiento de la OI es multidisciplinario; interviniendo en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad los pediatras, reumatólogos, rehabilitadores, traumatólogos y psicólogos”.

Son especialistas con experiencia en rehabilitación, cirugía, otorrinolaringólogos, dentistas o neumólogos, entre otros. Esto es así, porque la OI comprende una serie de sintomatología diversa y cuadros clínicos con alteraciones que pueden afectar a diversas partes y funciones del cuerpo.

“No tiene cura. Pero si tratamientos diversos multidisciplinarios para prevenir y minimizar la manifestación más frecuente y temida por estos pacientes: las fracturas”, manifiesta el doctor Javier Villasante, traumatólogo con amplia experiencia en esta especialidad.

Diagnostico

El diagnóstico puede ser relativamente sencillo de ofrecer si ya existe un antecedente familiar. En padres con OI hay una probabilidad del 50% de tener un hijo con la patología.

Asimismo, si el paciente presenta las señales y síntomas típicos del síndrome, el especialista podrá reconocerlo, aunque para tener más detalle la severidad de la afectación se puede hacer un estudio de genes y analizar dónde se han producido las mutaciones.

En la actualidad, como con la clasificación estándar los expertos no terminan de ponerse de acuerdo respecto a los tipos de OI, y señalan que incluso se pueden detectar más de los clasificados, lo que hacen es llevar a cabo un diagnóstico diferencial. Es decir, intentan descartar otras patologías o cuadros clínicos que cursan con síntomas similares. En este caso, los expertos tienen que descartar otras patologías como displasia tanatofórica, displasia campomélica o acondrogénesis tipo I, entre otras similares, que cursan también con afectación y debilidad o deformidad ósea.

Los especialistas irán cerrando el circulo hasta quedarse con la opción correcta, en este caso la OI. Para ello valorarán las manifestaciones específicas que se dan con esta patología y que se muestran principalmente en las anomalías en el esqueleto del paciente, como la deformidad de sus huesos, alteraciones de columna a edades muy tempranas o la estatura baja. Aunque no todas estas señales se dan en todos los pacientes.

Para completar el diagnóstico se pueden comprobar otros posibles indicadores como el color azulado en los ojos, la dilatación de la aorta proximal o la falta de audición. Aunque repetimos, no todos aparecen en todos los pacientes, ya que es una enfermedad muy heterogénea.

También se pueden encontrar alteraciones de tipo neurológico o problemas con el calcio (hipocalcemia).

Para completar el proceso se pueden realizar pruebas radiológicas y revisar así el estado de los huesos más en profundidad.

Diagnóstico Prenatal

AHUCE explica que en ocasiones es posible realizar un diagnóstico prenatal de OI mediante ecografía perinatal. De esa forma se pueden detectar posibles fracturas e incurvaturas de los miembros del bebe antes de nacer. Estas pruebas se pueden realizar alrededor de la 16ª semana de gestación. También se puede dar un diagnóstico más completo mediante exámenes genéticos.

Tratamiento

Es importante instruir y formar a los padres desde un primer momento en el hospital para que sean un apoyo esencial en el tratamiento a los pequeños con OI.

Al nacer se les dan instrucciones y así sabrán manejar a los bebes para evitar el riesgo de fracturas y facilitar su vida diaria, y, de hecho, pasan a formar parte primordial a la hora de apoyar al personal de enfermería en las visitas de seguimiento al hospital, facilitando la realización de pruebas y el suministro de los tratamientos. Los padres saben mejor que nadie como colocar y posicionar a sus hijos para evitar posibles fracturas y minimizar las molestias o dolor en esas pruebas, convirtiéndose en un gran apoyo.

Pacientes y familias indican que las enfermeras les enseñan trucos para que puedan llevar un día a día mejor. Uno de los pacientes entrevistados en los reportajes recordaba con cariño la atención de los profesionales de enfermería, que le enseñaban técnicas de relajación para ayudarle a reducir el dolor a la hora de realizarse analíticas y otras pruebas. Conducta valorada muy positivamente por los pacientes.

La línea general es que los pacientes con OI según van creciendo y madurando observen una mejoría en su enfermedad y tengan menos fracturas.

“Es una lucha diaria”, afirma una de las madres entrevistadas para el reportaje sobre OI donde exponen el trabajo en la Unidad del Hospital de Getafe dedicado a esta especialidad. Y esa lucha diaria es esencial para seguir adelante con los tratamientos y recomendaciones y para que el paciente pueda tener la mejor calidad de vida posible.

En los tratamientos se combina varios aspectos:

  • Rehabilitación y fisioterapia.
  • Cirugía ortopédica y rehabilitadora. Como osteotomías que ayudan a reparar articulaciones o huesos curvados o dañados.
  • Fármacos. Los fármacos buscan reducir el dolor de esta patología crónica y la actividad osteoclástica. Esta actividad se encarga de degradar, reabsorber y remodelar los huesos. También se usan fármacos para fortalecer el hueso. Se conocen como tratamientos antirresortivos y osteoformadores. Los primeros aportan calcio y vitamina D al paciente para disminuir la reabsorción ósea. Los segundos estimulan la densidad ósea.
  • Ayuda ortopédica y productos de apoyo.

¿Qué tratamiento es el más recomendado por los especialistas?

El doctor Villasante afirma que “El tratamiento más adecuado es aquel que busca mejorar la densidad ósea y así minimizar el elevado riesgo de fracturas en estos pacientes. Se utilizan diversos fármacos para ello como los bifosfonatos, denosumab, y anticuerpos monoclonales; según la gravedad de cada caso”.

Explica que “una vez ocurren las fracturas, el tratamiento suele ser quirúrgico, mediante enclavados intramedulares; incluso estos se pueden realizar de modo preventivo si se aprecian unas corticales óseas muy adelgazadas”.

Asimismo, la rehabilitación y la fisioterapia tienen un lugar destacado en este tratamiento combinado. “El tratamiento rehabilitador es fundamental de modo continuado, y especialmente en el postoperatorio de la cirugía de las fracturas, para evitar un agravamiento de la osteopenia por la inactividad que ello implica”, expone.

Y para finalizar, el traumatólogo no quiere olvidar el apoyo que representa para los pacientes tener ayuda psicológica. “El tratamiento psicológico es importante dadas las sucesivas fracturas e intervenciones quirúrgicas que padecen estos pacientes”, declara.

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) comparten las apreciaciones del doctor V. Forin sobre el uso de un tipo de fármacos para el tratamiento de la OI y otras cuestiones para tener en cuenta.

El fármaco más usado por los especialistas para el tratamiento son los bifosfonatos. Explican que “son actualmente el tratamiento predilecto para las formas graves, pero no son curativos”.

Además, las personas con OI deben tomar un complemento que les aporte vitamina D y calcio, para evitar el déficit que pueden presentar, y así ayudar a la fortaleza del hueso.

El doctor V Forin afirma la cirugía es vital para corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos.

Y, por último, considera que “La fisioterapia temprana mejora la autonomía”. Sirve para mejorar la movilidad y capacidad motora, evitar posibles caídas que provoquen fracturas y pueden aportar mayor autonomía al paciente.

Las cirugías muchas veces consisten en introducir varillas o clavos que refuerzan el hueso para evitar las fracturas o para corregir deformidades. Son tanto osteotomías correctoras como inserción de clavos intramedulares telescópicos. La peculiaridad de este tipo de clavos es que se van alargando de forma progresiva acompañando al crecimiento natural de los huesos.

Desde AMOI Madrid coinciden con el resto de los expertos y entidades en que, aunque “no existe una cura, los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía”.

Fisioterapia

La fisioterapia además de fortalecer la musculatura y con ello mejorar la movilidad del paciente, se usa para reducir el dolor.

Según informan en la Asociación de Huesos de Cristal de Madrid la fisioterapia puede ayudar en estos sentidos:

  • Fortalecer y flexibilizar los músculos
  • Cuidar la espalda y reducir el dolor
  • Mejorar el equilibrio y la corrección postural
  • Mejorar la capacidad pulmonar
  • Rehabilitación tras una fractura o para recuperarse de una cirugía

Está desaconsejado tener inmovilizado al paciente durante períodos largos de tiempo tras una intervención, por eso es importante, que poco a poco vuelva a realizar vida normalizada apoyándose en la fisioterapia.

Dentro de este apartado se puede incluir la hidroterapia, que es la terapia rehabilitadora que usa el agua para potenciar los ejercicios y actividades, mejorando la movilidad del paciente.

Desde AHUCE ofrecen en su boletín una propuesta de ejercicios en el agua para personas con OI. Otra de las ventajas de la hidroterapia es que se pueden realizar ejercicios, como si se hicieran con pesas gracias a la presión del agua, pero sin el riesgo de caídas o fracturas que pueden darse en tierra.

Productos de apoyo para aumentar su autonomía y movilidad

Algunos pacientes tendrán que acudir a productos de apoyo y recursos que puedan ofrecerles la posibilidad de moverse y tener mayor autonomía en sus desplazamientos, ya pueden ser andadores, sillas de ruedas, muletas, etc.

Proyectos de investigación

Existen terapias experimentales que han probado con la hormona del crecimiento, terapias de reposición celular y génica, cuyo objetivo es obtener mejoría en los pacientes, pero son tratamientos que aún no han arrojado datos concluyentes y están en fase de investigación.

Desde la Fundación AHUCE se llevan a cabo diversos convenios y acuerdos para promover proyectos de investigación.

Uno de ellos se lleva a cabo entre el grupo de biología y fisiología celular de la Universidad de Málaga y la Fundación AHUCE. Su objetivo es investigar nuevas terapias de precisión para tratar el estrés celular en Osteogénesis Imperfecta.

Consejos de prevención

¿Se puede prevenir la Osteogénesis Imperfecta?

“Se pueden prevenir las fracturas con el tratamiento para mejorar la densidad mineral ósea (bifosfonatos, denosumab, anticuerpos monoclonales); tratamiento rehabilitador para un mejor tono muscular y propiocepción y tratamiento quirúrgico preventivo en ocasiones (huesos con corticales muy adelgazadas)”, expone el traumatólogo Villasante Marín.

Además, la prevención en el avance de la enfermedad pasa por unas rutinas y hábitos saludables, como es una alimentación equilibrada, con un buen aporte de frutas, verduras e integrales, actividad física (bajo recomendación médica) y dentro de la actividad se recomiendan principalmente ejercicios en el agua. Gracias a una alimentación sana y la actividad física se pueden evitar situaciones de sobrepeso.

Evitar hábitos tóxicos, como fumar, el alcohol y la cafeína, también pueden ayudar a mantener un estado de salud físico bueno y prevenir la debilidad ósea.

Ante abatimiento o depresión no hay que dudar solicitar ayuda psicológica.

Además, para prevenir el avance de la intensidad de los síntomas y la aparición de otras complicaciones se puede trabajar en tratamientos para mejorar la inmunización, seguir el calendario de vacunación recomendado para evitar infecciones respiratorias, hacer exámenes auditivos periódicos para detectar cualquier anomalía en su capacidad auditiva, un adecuado seguimiento dental y también exámenes oftalmológicos.

Por otra parte, los especialistas implicados en su atención deben realizar revisiones de seguimiento periódicas donde si se detecta cualquier complicación se pueda tratar de forma precoz. Por ejemplo, dificultades respiratorias, pérdida auditiva o alteraciones cardíacas.

Por eso, en esas revisiones se recomienda hacer pruebas analíticas y el examen físico habitual, y además, espirometrías y electrocardiogramas que complementan fotografía de su estado de salud.

No se han de pasar por alto los exámenes de tipo neurológico en pacientes que tengan afectación en su cráneo o columna vertebral, ya que esas alteraciones pueden provocar lesiones o daños de tipo neurológico.

Y para el paciente, en primera persona, es primordial intentar no exponerse a situaciones de riesgo en las que puedan producirse fracturas por golpes, caídas o lesiones.

Envejecimiento saludable

Las personas con osteogénesis imperfecta pasan a la etapa de adulto mayor siguiendo las indicaciones de su especialista. A esa edad ya son expertos en todas las recomendaciones y cuidados que han de seguir, ya que es una patología con la que llevan conviviendo desde su nacimiento.

Villasante Marín, traumatólogo experto en tratamientos y cirugías en varios ámbitos de su especialidad, nos ofrece sus recomendaciones para adultos mayores que tienen Osteogénesis Imperfecta: “Seguir el tratamiento para una mejoría de la densidad ósea pautado por reumatólogo o rehabilitador; evitar el sobrepeso y la vida sedentaria; exponerse a la luz solar, practicar actividad deportiva sin impacto como natación, y evitar actividades con riesgo de impacto”.

Desde AHUCE indican que es importante tener en cuenta que la densidad ósea de las personas con OI es menor a la de otras personas, por eso han de tener especial cuidado, a medida que su edad va avanzando, ya que el proceso de envejecimiento en sí hace que los huesos pierdan su resistencia, algo que se incrementa en mujeres en la etapa de la menopausia y en hombres a partir de los 50 años.

Si ambos siguen las recomendaciones médicas oportunas y cuidan sus aportes de calcio y vitamina D, no tienen porqué preocuparse cuando lleguen a esta etapa. En la actualidad existen más fármacos orientados en esta línea para fortalecer los huesos y luchar contra la osteoporosis como los bisfosfonatos. Estos medicamentos ayudan a inhibir la resorción ósea.

Recursos de interés (documentos, guías, contactos)

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Preguntas frecuentes   

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es una alteración de tipo hereditario, que se presenta en los tejidos conectivos.

Una mutación genética hereditaria que aparece de forma congénita hace que esa persona tenga los huesos más débiles y que se puedan romper muy fácilmente. Incluso en muchas ocasiones sin haber sufrido impacto ni daño previo.

¿Se puede prevenir?

“Se pueden prevenir las fracturas con el tratamiento para mejorar la densidad mineral ósea (bifosfonatos, denosumab, anticuerpos monoclonales); tratamiento rehabilitador para un mejor tono muscular y propiocepción y tratamiento quirúrgico preventivo en ocasiones (huesos con corticales muy adelgazadas)”, expone el traumatólogo Villasante Marín.

Además, la prevención en el avance de la enfermedad pasa por unas rutinas y hábitos saludables, como es una alimentación equilibrada, con un buen aporte de frutas, verduras e integrales, actividad física (bajo recomendación médica) y dentro de la actividad se recomiendan principalmente ejercicios en el agua. Gracias a una alimentación sana y la actividad física se pueden evitar situaciones de sobrepeso.

Evitar hábitos tóxicos, como fumar, el alcohol y la cafeína, también pueden ayudar a mantener un estado de salud físico bueno y prevenir la debilidad ósea.

¿Se puede curar?

Desde la Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta coinciden con el resto de los expertos y entidades en que, aunque “no existe una cura, los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía”.

¿Qué tratamiento se recomienda a las personas con OI?

El traumatólogo Javier Villasante afirma que “El tratamiento más adecuado es aquel que busca mejorar la densidad ósea y así minimizar el elevado riesgo de fracturas en estos pacientes. Se utilizan diversos fármacos para ello como los bifosfonatos, denosumab, y anticuerpos monoclonales; según la gravedad de cada caso. Una vez ocurren las fracturas, el tratamiento suele ser quirúrgico, mediante enclavados intramedulares; incluso estos se pueden realizar de modo preventivo si se aprecian unas corticales óseas muy adelgazadas. El tratamiento rehabilitador es fundamental de modo continuado, y especialmente en el postoperatorio de la cirugía de las fracturas, para evitar un agravamiento de la osteopenia por la inactividad que ello implica. El tratamiento psicológico es importante dadas las sucesivas fracturas e intervenciones quirúrgicas que padecen estos pacientes”.

¿Qué señales indican que una persona puede tener OI?

Las señales o síntomas característicos es la debilidad de los huesos que produce fracturas sin apenas impacto.

Resumimos aquí los síntomas más destacados:

  • Debilidad muscular y articulaciones laxas.
  • Huesos frágiles.
  • Discapacidad auditiva.
  • Alteración en la formación de los dientes (dentinogénesis imperfecta).
  • Alteración con tono azulado en los ojos (escleróticas azules o grises).
  • Trastornos de espalda: cifosis y escoliosis.
  • Facilidad para la aparición de hematomas.
  • Sudoración excesiva.

¿Una persona con OI pasará la enfermedad a sus hijos?

La publicación de AHUCE para entender que es la OI de Tipo 1 explica que es posible tener hijos teniendo OI.

Una persona adulta, en edad de tener hijos, ya puede tomar ella misma su decisión, conociendo en qué consiste la enfermedad y que probabilidades hay que sus vástagos lo hereden. De unos padres con OI hay un 50% de posibilidades que su hijo también tenga OI.

La probabilidad de transmitir la enfermedad será igual en todos los embarazos.

Eso sí, los bebes que heredan la mutación genética no siempre tendrán los mismos síntomas que sus padres, estos pueden ser más leves o no.

Por lo general, se recomienda acudir a asesoría genética que ofrecerán diversas opciones, como el diagnóstico genético preimplantacional. Se estudia el ADN del óvulo o el embrión y se confirma o no la posibilidad de que desarrolle la patología, antes de que sea transferido a la madre.

Glosario

  • Antirresortivos, tratamientos. Tratamiento para aportar calcio y vitamina D al paciente para disminuir la reabsorción ósea.
  • Colágeno. Proteína que conforma los tejidos del organismo. Les da elasticidad y resistencia. Está presente en la piel, los huesos y las articulaciones.
  • Conectivos, tejidos. Son tejidos que forman diferentes partes del organismo, como los huesos, la piel, los músculos y los nervios.
  • Dentinogénesis. Alteración genética que afecta a los dientes. El proceso de formación del diente se ve alterado y estos toman color amarillo o gris y pueden estar mal colocados, provocando mordidas cruzadas o maloclusión.
  • Displasia. Alteración anormal en el aspecto de las células debido a una modificación en la cadena del ADN. La displasia puede desaparecer sola o en cambio seguir creciendo y formar tejidos cancerígenos.
  • Esclerótica. Membrana que cubre y protege el ojo. Su color suele ser blanco y está compuesta por colágeno.
  • Hipocalcemia. Trastorno en el que el nivel de calcio es menor al que debería tener el organismo.
  • Incurvaturas. Curvatura anormal de un miembro.
  • Laxitud, articulaciones. Se denomina así cuando las personas tienen una hipermovilidad de sus articulaciones. Los ligamentos están alargados más de lo normal y la articulación se puede mover de forma excesiva y adoptar posturas no adecuadas, que pueden provocar daño y lesiones en las mismas.
  • Oseoformadores, tratamientos. Tratamiento farmacológico para estimular la densidad ósea.
  • Perinatal. Referente al bebe, normalmente a la etapa antes de nacer o justo tras el parto.