¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson o síndrome de Wilson es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo del cobre, causando su acumulación en órganos como el hígado, el cerebro y los ojos.

Esta acumulación progresiva puede generar daño significativo, manifestándose en problemas hepáticos, neurológicos y psiquiátricos que, si no se tratan, pueden derivar en diversos grados de discapacidad.

El impacto de la enfermedad puede incluir un tipo de discapacidad física, como temblores o problemas de coordinación, así como limitaciones cognitivas o psiquiátricas que afectan la funcionalidad diaria y la calidad de vida de los pacientes.

La detección temprana y el tratamiento adecuado son fundamentales para prevenir estas complicaciones y mejorar el pronóstico.

 

Causas de la enfermedad de Wilson

Las causas de la enfermedad de Wilson están ligadas a factores genéticos que afectan directamente el metabolismo del cobre. Aquí tenemos un listado de todas las que afectan:

  • Mutación del gen ATP7B: Ataca a la proteína encargada de transportar y eliminar el exceso de cobre, interrumpiendo su excreción a través de la bilis.
  • Acumulación hepática y sistémica del cobre: Necesitan heredar dos copas defectuosas del gen para que la enfermedad se desarrolle.
  • Herencia autosómica recesiva: El hígado no puede eliminar el cobre, lo que genera su depósito progresivo en tejidos como el cerebro y los ojos.

Estas causas son el origen del desbalance metabólico que caracteriza a la enfermedad de Wilson.

 

Síntomas

La Enfermedad de Wilson conlleva síntomas que varían en función de la acumulación de cobre en el hígado, sistema nervioso u ojos.  

A continuación, veremos los síntomas según la zona a la que afecta:

Generales:

  • Anemia hemofílica
  • Problemas renales
  • Artritis

Psiquiátricos:

  • Dificultades de aprendizaje
  • Pérdidas de memoria
  • Depresión
  • Ansiedad
  • Trastorno de la bipolaridad

Neurológicos:

  • Temblores
  • Distonía
  • Dificultad al hablar
  • Movimientos arrítmicos y lentos
  • Torpeza y problemas al escribir

Hepáticos:

  • Dolor abdominal
  • Cirrosis hepática
  • Debilidad generalizada
  • Ictericia
  • Insuficiencia hepática
  • Hepatomegalia

Oculares:

  • Anillos de Kayser-Fleischer: Depósitos de cobre alrededor de la córnea.
  • La detección temprana es crucial para evitar complicaciones graves, sobre todo en niños y adolescentes.

 

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se basa en una evaluación clínica detallada junto con pruebas de laboratorio y estudios especializados.  

El médico analiza los antecedentes familiares, dado el carácter hereditario de la enfermedad, y realiza un examen físico para detectar signos característicos como los anillos de Kayser-Fleischer, visibles con una lámpara de hendidura. También se investigan síntomas hepáticos, neurológicos o psiquiátricos que puedan sugerir acumulación de cobre.

Las pruebas de laboratorio son esenciales para confirmar la enfermedad, los niveles bajos de ceruloplasmina sérica y el cobre elevado en la orina de 24 horas son hallazgos típicos.

En algunos casos, una biopsia hepática puede confirmar el exceso de cobre en el hígado, mientras que las pruebas genéticas permiten identificar mutaciones en el gen ATP7B, proporcionando un diagnóstico definitivo y ayudando a evaluar el riesgo en familiares cercanos.  

En situaciones donde el diagnóstico no es concluyente, se pueden emplear pruebas más especializadas, como la medición del cobre eliminado tras la administración de quelantes.

Un diagnóstico temprano mejora significativamente el pronóstico, permitiendo un manejo oportuno y eficaz de la enfermedad. 

 

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Wilson se centra en reducir los niveles de cobre acumulados en el cuerpo y prevenir su acumulación futura.

El objetivo es evitar el daño progresivo a los órganos afectados, especialmente el hígado, el cerebro y los riñones.

El tratamiento debe ser continuado de por vida para mantener el control de la enfermedad:

  • Medicación: El incluye quelantes del cobre para eliminar el cobre acumulado, como la penicilina y trientina, y zinc para evitar la absorción del intestino.
  • Tratamiento hepático: Si hay daño hepático, como en la cirrosis, se debe controlar la función hepática y usar medicamentos para prevenir más daño. En casos graves, un trasplante de hígado puede ser necesario para eliminar el cobre acumulado y restaurar la función hepática.
  • Tratamiento neurológico y psiquiátrico: Los síntomas neurológicos mejoran con quelantes de cobre o zinc, y los psiquiátricos con antipsicóticos o antidepresivos. El seguimiento es esencial, ya que el daño cerebral por cobre puede ser irreversible.

En general, el tratamiento debe ser individualizado según la severidad de los síntomas y la edad del paciente.

Un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden mejorar significativamente el pronóstico y permitir a los pacientes llevar una vida normal, evitando complicaciones graves a largo plazo.

 

Consejos de prevención

Es muy importante seguir estos consejos de prevención para la enfermedad de Wilson, con el objetivo de prevenir complicaciones graves asociadas:

  • Diagnóstico temprano
  • Tratamiento regular
  • Monitoreo hepático
  • Evitar cobre adicional
  • Seguimiento neurológico y psiquiátrico
  • Evitar el alcohol o las drogas
  • Correcta educación familiar
  • Control de medicamentos para evitar efectos secundarios

 

Recursos de interés

Publicaciones, artículos técnicos y sitios web sobre la enfermedad de Wilson

 

Contactos de interés, organizaciones, ONG, asociaciones...  

 

 

Preguntas frecuentes y respuestas sobre la Enfermedad de Wilson

 

¿La enfermedad de Wilson tiene cura?

No tiene cura, pero puede controlarse con tratamiento adecuado para evitar complicaciones.

 

¿La enfermedad de Wilson es hereditaria?

Sí, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

 

¿Quién es el especialista que se encarga de tratar la enfermedad de Wilson?

Los especialistas de esta enfermedad son: el nefrólogo, el hepatólogo o un neurólogo, dependiendo de los síntomas predominantes.

 

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Wilson?

Con diagnóstico y tratamiento temprano, la esperanza de vida puede ser normal. Sin tratamiento, la enfermedad puede reducir la esperanza de vida significativamente.

 

Glosario sobre la enfermedad de Wilson

Ceruloplasmina

Proteína en sangre que transporta el cobre. En la enfermedad de Wilson, sus niveles suelen estar bajos.

Quelantes de cobre:

Medicamentos como la penicilamina o la trientina que ayudan a eliminar el cobre acumulado en el cuerpo.

Anillos de Kayser-Fleischer:

Depósitos de cobre en la córnea del ojo, visibles mediante un examen con lámpara de hendidura, característicos de la enfermedad de Wilson.

Gen ATP7B:

Gen responsable de regular el transporte y la eliminación del cobre. Su mutación causa la enfermedad de Wilson.

Hepatomegalia:

Aumento anormal del tamaño del hígado, un síntoma común en la enfermedad de Wilson debido a la acumulación de cobre.

Zinc:

Mineral utilizado en el tratamiento de la enfermedad de Wilson para bloquear la absorción de cobre en el intestino.

Cirrosis:

Enfermedad hepática crónica que resulta del daño continuo al hígado, común en casos avanzados de la enfermedad de Wilson.

Neurodegeneración:

Deterioro progresivo de las funciones neurológicas debido a la acumulación de cobre en el cerebro.

Penicilamina:

Quelante de cobre utilizado para reducir los niveles de cobre en el cuerpo de los pacientes con enfermedad de Wilson.

Trasplante de hígado:

Estimación de la expectativa de vida de una persona con una enfermedad, en este caso, Síndrome de Wilson. Con tratamiento adecuado, el pronóstico puede ser favorable, aunque la enfermedad es crónica y puede llevar a complicaciones si no se maneja correctamente.

Hereditaria autosómica recesiva:

Patrón de herencia de la enfermedad de Wilson, donde una persona necesita heredar dos copias defectuosas del gen para desarrollar la enfermedad.