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Descripción

La retinosis pigmentaria está provocada por diversas alteraciones de la vista con carácter degenerativo y hereditario.

Normalmente las personas que padecen la enfermedad nacen con ella, pero no es hasta la adolescencia cuando comienzan a presentarse los síntomas principales.

Como su nombre indica la patología afecta a la retina. La retina es la membrana que recubre el ojo en su interior. Su función es la de captar la luz e imágenes y transmitirlas al cerebro a través del nervio óptico.

¿Qué le pasa a tu vista cuando tienes retinosis pigmentaria?

Principalmente la persona observa una pérdida de visión que se va perdiendo poco a poco o con celeridad, dependiendo de la persona.

Esta pérdida de visión se debe a un mal funcionamiento en las células fotorreceptoras de la retina (conos y bastones) y a la muerte de estas células, una situación conocida como apoptosis. Debido a esa pérdida la persona con retinosis irá perdiendo de forma progresiva su agudeza y campo visual.

Los especialistas recalcan la importancia del diagnóstico precoz para poder tratarla e intentar prevenir que el paciente pierda la visión total.

Síntomas principales

Los siguientes son algunos de los síntomas principales de esta enfermedad, en la que se va perdiendo la vista de forma gradual

  • Dificultad para adaptar la vista en situaciones de poca luz u oscuridad. Dificultad para ver en la noche.
  • Limitaciones en la visión periférica (lo que se llama visión en túnel) o en el campo visual central. Si la persona con retinosis pierde su visión periférica le será más difícil moverse, y puede tropezar con más facilidad. Si por el contrario afecta a su campo visual central, tendrá dificultad para leer documentos o reconocer a personas, por ejemplo.
  • Aparición de luces alrededor del campo visual
  • Alteración al captar colores
  • Mala adaptación del ojo ante mucha luz o luz que aparece de forma repentina

Ver Historia de Superación de Clara Garrido

 

Recomendaciones

Tratamiento

La aparición de la enfermedad suele darse de los 10 a los 30 años. Aunque hay ocasiones en las que se presenta desde la infancia o en otros casos aparece cuando la persona ya ha llegado a una edad avanzada.

Los síntomas también variarán de unos a otros y el grado de avance de la enfermedad tampoco es predecible, porque en unas personas se desarrolla rápidamente, mientras que en otras puede que la limitación en su visión periférica sea el único síntoma que presentan en años.

También es común que las personas con retinosis pigmentaria presenten cataratas de jóvenes y otras alteraciones de la vista. En el caso que las cataratas dificulten la visión pueden ser operadas.

Es importante el diagnóstico precoz del oftalmólogo. ¿Cómo se realiza?

El especialista realizará diversas pruebas como son el estudio del fondo del ojo, del campo visual que tiene el paciente, su agudeza para ver objetos, condiciones para adaptarse a la oscuridad y contrastes de luces, o sí reconoce bien colores. Para completar el diagnostico se realizará un electrorretinograma o ERG.

Con todo ello podrá evaluar al paciente e informarle sobre la enfermedad, que, aunque no tiene cura, hoy día se sigue investigando para dar con opciones que puedan estabilizarla.

Investigación

La investigación se dirige sobre todo a encontrar una forma de conservar las células fotorreceptoras del ojo e impedir su pérdida.

Hay diferentes estudios e investigaciones que se han estado desarrollando los últimos años.

Destacan, por ejemplo, el estudio del Instituto Cajal (CSIC) financiado por Fundaluce y la Fundación La Caixa.

En este estudio se han analizado cómo el receptor de Neurotrofinas p75 participa en la degeneración de los fotorreceptores en diversos tipos de retinosis pigmentaria. En total, se han observado más de 2.000 mutaciones diferentes y más de 80 generes implicados.

Por otra parte, también destaca la colaboración en materia de investigación sobre ceguera entre ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD). Ambas investigan sobre distrofias hereditarias de la retina, entre las que se encuentra, la retinosis pigmentaria.

Otra serie de investigaciones giran en torno a trasplante de las células de la retina o la posibilidad de crear prótesis de retina que funcionen de forma electrónica.

Tratamiento

Aunque no tiene cura, se debe acudir al oftalmólogo para revisiones, ya que debe hacer seguimiento de otras complicaciones o patologías asociadas que pueden aparecer en el ojo. También se puede recomendar el uso de gafas de sol, para protegerse de los rayos de luz ultravioleta o lentes para mejorar la visión.

Por ejemplo, se debe tratar y si es necesario intervenir quirúrgicamente de las siguientes afecciones:

  • Cataratas

  • Edema macular

También se pueden hacer diversas evaluaciones sobre la evolución de la enfermedad y la situación concreta del paciente, para poder ayudar en dos vertientes

  1. Estudio genético. Que puede aportar información en caso de querer ampliar la familia

  2. Participación en ensayos clínicos donde probar nuevos tratamientos o medicamentos en pruebas

Otro aspecto que también se puede incluir dentro de los tratamientos es el de el afrontamiento psicológico de la enfermedad. Tanto psicólogos como servicios de orientación, información y atención de asociaciones pueden ayudar a afrontar y aceptar la nueva situación. En el caso de las asociaciones es bueno poder conocer a otras personas con la enfermedad para intercambiar experiencias.

Consejos de prevención

La retinosis pigmentaria no se puede prevenir ya que es una enfermedad hereditaria y degenerativa.

Pero día a día se sigue investigando para encontrar la causa que afecta a las células de la retina y que provocan la pérdida de visión.

Asimismo, son importantes los estudios genéticos a personas con retinosis pigmentaria para indicar la probabilidad de transmitir la enfermedad, y en personas que aún no hayan presentado la enfermedad, analizar e informar sobre si podrán padecerla, si tienen antecedentes familiares de la misma.

Pese a ser una enfermedad que no se puede prevenir, si hay prevalencia genética, si hay recomendaciones para que la luz solar y rayos ultravioleta no nos afecten tanto a la retina.

Estos son algunos consejos recomendados por los expertos de la asociación Retinosis Gipuzkoa Begisare

  • Gafas de sol con protección para rayos ultravioleta, luz azul y resplandor (consultar el tipo de lente al oftalmólogo)

  • En situaciones de mucha luz (verano, por ejemplo) se recomienda también sombrero o gorra que proteja de la luz solar

  • El humo de tabaco también puede irritar la retina. Mejor sitios sin humos.

  • Seguir una dieta sana y equilibrada con frutas y vegetales

Envejecimiento saludable

El ojo es de los órganos que primero acusan el paso del tiempo. A partir de los 45 años puede haber síntomas del envejecimiento en este órgano como es la perdida de elasticidad del cristalino, sequedad del ojo y/o pérdida de visión.

Uno de los peligros, como comentábamos en la prevención de la retinosis, es la exposición al sol. Los rayos UVA pueden dañar la retina y el cristalino. Por eso para un envejecimiento saludable, y más si la persona tiene retinosis pigmentaria, se aconseja tener especial cuidado a la exposición de luz fuerte o rayos solares. Unas gafas de sol con el filtro adecuado pueden ser la solución.

Además de esta protección solar, es importante una dieta equilibrada, con aporte vitamínico, y según algunos expertos rica en ácidos grasos (aunque no está confirmado su beneficio sobre la enfermedad) y el control del médico, para que realice seguimiento de la evolución de la retinosis.

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Preguntas frecuentes

¿Es hereditaria?

Si, la retinosis es una enfermedad hereditaria. Aunque también puede producirse por mutaciones genéticas en personas que no están afectadas, pero en cambio transmiten ese gen.

No tengo familiares con la enfermedad, ¿Por qué la he desarrollado yo?

Es un hecho que la retinosis pigmentaria tiene causa genética y hereditaria.

En ocasiones puede que, aunque sea hereditaria, se desconozca si el padre o la madre la padecían porque la enfermedad se manifestó de forma leve o de forma tardía, sin llegar a diagnosticarse.

Hay tres formas de heredar la enfermedad:

  • Uno de los padres tiene la enfermedad y puede transmitirla, pero no a todos los hijos. Se conoce como autosómica dominante. Es una de las formas más leves de retinosis y avanza de forma lenta.

  • Los padres no han desarrollado la enfermedad, pero si pueden transmitirla a sus hijos, aunque no a todos. Se llama autosómica recesiva.

  • Hay un tercer caso en que las mujeres no han desarrollado la enfermedad, pero si la tienen en su ADN, por lo tanto, se transmite a sus hijos, aunque según los estudios se transmite solo a los hombres.

También pude darse el caso que algún tipo de retinosis pigmentaria sin antecedentes familiares se deba a alguna mutación genética desconocida y se desarrolla sin seguir un patrón establecido.

¿Tiene cura?

No tiene cura, aunque se sigue investigando para saber cómo parar o evitar el deterioro de la retina y sus células fotorreceptoras.

Una dieta equilibrada y el uso de lentes protectoras para el sol y para luces fuertes, podrían ayudar a proteger en cierta medida la retina.

¿Cuál es primer síntoma?

Entre los primeros síntomas está la dificultad para ver en sitios con poca luz y la pérdida de visión (ya sea central o lateral).

¿Hay muchos casos o es una enfermedad rara?

Puede ser considerada una enfermedad rara ya que afecta en torno a una persona por cada 3.000-4.000.

A nivel mundial podría haber unos 2 millones de personas con retinosis.

¿Tendré que dejar de trabajar?

Depende el caso particular de cada persona, el tipo de trabajo y la severidad de la enfermedad.

Se aconseja acudir a un especialista laboral para que nos aconseje. Se puede solicitar orientación y asesoría en asociaciones de personas con retinosis pigmentaria.

En muchos casos, continuar en el puesto de trabajo es viable si se pueden realizar las adaptaciones y modificaciones necesarias en el puesto de trabajo y en el software que utiliza la persona con la enfermedad.

Si tengo un hijo, ¿él tendrá también mi enfermedad?

Ya que la enfermedad es hereditaria, pero no para toda la descendencia, es recomendable acudir a un especialista que nos realice un estudio genético.

El medico de cabecera o tu oftalmólogo te pueden ayudar al respecto e informarte de cómo solicitar este estudio.

Según el historial familiar, podrán indicar la prevalencia de la enfermedad a la hora de tener hijos.

¿Pueden ser útiles las terapias con células madre para prevenir o curar la retinosis?

En este momento la investigación no ha avanzado lo suficiente en este punto. Y según los estudios y pruebas las células de la retina que están dañadas, dañarían también a las nuevas que se desarrollen. Pero en un futuro a largo plazo las investigaciones apuntan a que pueda aplicarse si se logra controlar la muerte celular de los fotorreceptores de la retina.

¿Qué evolución sigue la retinosis pigmentaria?

Su evolución es diferente en cada paciente, ya que hay personas que desarrollan rápidamente los síntomas y ven reducida su visión, pero en cambio otros, esos síntomas van apareciendo lentamente a lo largo del tiempo.

Según los expertos asistentes al 79 Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología, donde la Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi realizó una ponencia sobre diagnóstico y tratamiento precoz de la retinosis, se divide la evolución de la enfermedad en cuatro niveles:

  • Estadio 0. Se percibe alteración escotópica en el Electrorretinograma (ERG). Pero no hay síntomas.

  • Estadio I. Se comienzan a observas alteraciones en los bastones del ojo, aunque todavía no hay problemas de visión.

  • Estadio II. Comienza la degeneración de las células de la retina (principalmente la función de los bastones). Comienzan los síntomas y la pérdida de campo visual. La mayoría de pacientes son diagnosticados en este estadio.

  • Estadio III. Continúa la degeneración de las células de la retina (principalmente la función de los conos). La persona con retinosis ve afectada también su agudeza visual.

  • Más información y conclusiones sobre esta ponencia en el siguiente enlace Simposio sobre retinosis (archivo pdf)

 

Glosario

  • Apoptosis. En biología se define así a la muerte de las células de forma programada por el propio organismo. Algo que sirve para controlar el desarrollo de las mismas. En la retinosis pigmentaria existiría una alteración en esta función que hace que las células desaparezcan prematuramente.
  • Autosómica. Un cromosoma autosoma es aquel que no interviene en la determinación del sexo. Pero si interviene en la herencia genética de otros rasgos. Puede ser herencia autosómica dominante o recesiva.
  • Bastones. Los bastones son un tipo de células fotorreceptoras. Están en la retina y la ayudan a percibir imágenes en la oscuridad o con poca luz.
  • Conos. Son células fotorreceptoras que se encuentran en la retina y ayudan a percibir los colores.
  • Edema macular. El edema se produce cuando hay inflamación en la mácula. La mácula es una parte del ojo, la que nos facilita la visión central. Además de la inflamación la mácula se llena de líquido, debido a un mal funcionamiento de la retina y sus vasos sanguíneos.
  • Electrorretinograma (ERG). Es un tipo de prueba que consiste en un examen para comprobar cómo responde la retina a diversos estímulos y funciones. Se mide la funcionalidad de las células de la retina, como sus fotorreceptores. Se realiza con un aparato que se coloca sobre el ojo y se graba. Se producen destellos y otros estímulos para ver la reacción de la retina y diagnosticar posibles alteraciones en sus funciones.
  • Escotópica, visión. Se refiere a la visión que se produce cuando hay poca iluminación.
  • Fotópica, visión. Es la visión durante el día o con buena iluminación.
  • Fotorreceptoras, células. Estas células se encuentran en la retina y facilitan la conversión de luz en imágenes.
  • Neurotrofinas. Son proteínas que hacen que las neuronas sobrevivan. Este tipo de proteínas son producidos por ciertos tejidos, y una de sus funciones es impedir la muerte de cierto tipo de células.
  • Retina. Membrana situada en el interior del ojo que sirve para transformar la luz recibida en imágenes y transmitirlas al cerebro a través del nervio óptico.