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Descripción

El Síndrome de West es un síndrome que forma parte de la Clasificación de Epilepsias y Síndromes Epilépticos. Se trata de una enfermedad minoritaria, aunque dentro de las encefalopatías de tipo epiléptico es la más frecuente. Pertenece al grupo de las “encefalopatías epilépticas” más severas.

Su prevalencia es de 1 cada 4.000 o 4.500 bebes.

La edad en la que aparece la patología es en la infancia o etapa neonatal y según las estadísticas tienen mayor presencia en niños que en niñas.

Se caracteriza principalmente por espasmos infantiles y puede afectar a diversas capacidades de la persona como su movilidad o el habla, como es el caso de Pablo Roas cuya historia podemos leer en Historias de Superación: “Corriendo maratones con Síndrome de West”.

Los espasmos infantiles son un tipo de ataques epilépticos que puede darse en recién nacidos antes de cumplir el primer año de vida.

El hecho de ser un síndrome conlleva que existen varias características que se repiten en las personas con Síndrome de West y que confluyen dando lugar al síndrome, estas características

son las siguientes, aunque no siempre aparecen en todos los pacientes las tres, algunos especialistas consideran que con que se den dos de ellas es suficiente para diagnosticar la patología:

  • Espasmos infantiles.
  • Ralentización o estancamiento del desarrollo psicomotor. Normalmente no avanza su desarrollo y ello ralentiza las aptitudes tanto sensoriales como cognitivas y de movimiento del niño.
  • Patrón de electroencefalograma (EEG) interictal hipsarrítmico (hipsarrimia). Esto quiere decir resultados de electroencefalograma sin sincronización entre los dos hemisferios del cerebro. La actividad eléctrica cerebral se ve alterada.

Los espasmos infantiles son el factor más característico del síndrome. Estos pueden darse tanto en flexión como en extensión y en uno o los dos lados del cuerpo.

A veces son espasmos que casi ni se perciben, como puede ser un ligero movimiento de cabeza o de los ojos. Pero lo característico es su repetición ya que pueden darse hasta un centenar de estos espasmos en solo 24 horas.

El espasmo puede aparecer en cualquier momento, aunque cuando la persona esta más adormilada pueden aparecer más.

El síndrome afecta a lactantes. Según el doctor Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neuropediatría y Director de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario San Juan de Dios (Barcelona), en una entrevista para La 2, posteriormente no es Síndrome de West, sino que se llamará según las secuelas que haya dejado dicho síndrome en el paciente, como puede ser una epilepsia, trastornos del comportamiento, afectación motora, o en otros casos, si evoluciona bien y el pronóstico es favorable, los bebes superan dicho síndrome.

Causas

La principal complicación en la detección del Síndrome de West es que puede aparecer debido a muchas causas.

En total, existen más de 200 causas que pueden generar Síndrome de West.

Por eso es importante identificar la causa que lo desencadena y poder tratarlo.

Las causas pueden ir desde las formas criptogénicas o idiopáticas en las que se desconoce cuál puede ser el factor desencadenante, hasta otras formas que se desarrollan por patologías como la esclerosis tuberosa o la encefalopatía hipóxico isquémica perinatal, entre otras.

Cuando existe asimetría en el electroencefalograma el especialista puede diagnosticar como causa una lesión cerebral.

Causas más destacadas:

  • Genético
  • Esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville
  • Debido a una isquemia
  • Secuela de meningoencefalitis
  • Patologías metabólicas como la fenilcetonuria
  • Infecciones
  • Causas no conocidas: de origen idiopático

Se estima que 10 de cada 100 casos pueden ser sin causa conocida.

En esos casos generalmente el niño se desarrolla según los baremos estandarizados, pero de pronto comienzan los espasmos. Su hipsarritmia será simétrica y por lo general su pronóstico es bueno tras seguir su medicación.

En las formas en las que se desconoce la causa antes de los espasmos aparece cierto deterioro o desarrollo lento del aparato psicomotor.

Precisamente, según la causa por la que se desencadena el Síndrome hay diversas clasificaciones para el mismo.

Tipos

La clasificación se hace según las causas y también los síntomas de los pacientes. En la “Guía de Intervención en el aula para alumnos con epilepsia” se cita a la Liga Internacional contra le Epilepsia que distingue 3 grupos de pacientes

  • Sintomáticos. Suelen tener características de lesión cerebral y causas conocidas por las que se desarrolla la patología. El síndrome puede aparecer antes del nacimiento debido a esclerosis tuberosa o alteraciones en los cromosomas, entre otras razones. También puede aparecer antes o justo después del nacimiento debido a encefalopatía, hemorragia cerebral o algún otro tipo de lesión o alteración de niveles de azúcar. Dentro de este tipo están los motivos tras el nacimiento que abarcan infecciones, traumatismos o derrames.
  • Criptogénicos. Puede haber causa sintomática, pero no se puede confirmar su causa concreta a priori. Antes de los espasmos el niño no presenta ninguna característica que haga indicar que puede tener el Síndrome de West. Hoy día gracias a pruebas más avanzadas la mayoría de estos casos pasan a ser sintomáticos, al detectar realmente qué ha desarrollado el Síndrome.
  • Idiopáticos. Los expertos y especialistas han querido incluir este tipo, ya que hay casos en los que los bebes tienen Síndrome de West pero no hay motivo genético, y en el examen neurológico no hay ninguna lesión reconocible. Estos son los casos con mejores pronósticos y respuesta al tratamiento.

¿Cómo detectarlo?

A los padres les interesa especialmente saber qué señales o síntomas tener en cuenta para poder detectar una posible alteración en el desarrollo del bebe.

Algunos de esos primeros síntomas, además de los espasmos (en los casos que aparecen), se puede detectar en el bebe, aún lactante, una perdida en su fuerza muscular (por ejemplo al coger cosas) y alteraciones de la vista (no seguirá los objetos que se mueven con la vista).

Su inquietud e irritación hacen que duerman peor y lloren más.

Ante esos síntomas es importante acudir al especialista para que pueda realizar las pruebas pertinentes y dar un diagnóstico. A continuación se detallará cómo se realiza el diagnóstico y cuál es el equipo multidisciplinar que ha de realizar el seguimiento de los niños con Síndrome de West.

Recomendaciones

Tratamiento

El Síndrome de West requiere de la atención y seguimiento de neurólogos especializados en epilepsia y neurología cognitivo-conductual.

Además, el tratamiento podrá llevarse a cabo por grupo multidisciplinar de especialistas y expertos en el desarrollo infantil, entre los que se encuentran fisioterapeutas y rehabilitadores, logopedas (en el caso que se vea afectado también el lenguaje a causa de algún tipo de afasia debido a la epilepsia) o psicólogos.

Dependiendo del motivo que ha causado la patología hay casos que responderán mejor al tratamiento que otros.

En principio, se ha observado que en los casos idiopáticos puede llegar a darse la curación del paciente.

Los sintomáticos dependerán de la gravedad en que se presenta la enfermedad y si logran controlar sus crisis epilépticas. En algunos casos pueden presentar retraso psicomotor y también se han dado casos de hiperactividad, autismo o discapacidad intelectual.

Es importante tener en cuenta que cuanto antes se haga un diagnóstico del niño y su patología antes podrá comenzar el tratamiento, controlar sus crisis y salvaguardar con mayor celeridad su actividad cerebral.

Según el documento de “La Guía de intervención en el aula”, visto con anterioridad, alrededor de algo más de la mitad de personas con Síndrome de West pueden desarrollar otros tipos diferentes de epilepsia.

“El diagnóstico y el tratamiento precoces mejoran el pronóstico”, según apuntan Enrique Bauzano-Poley, María A. Rodriguez-Vives y A. Carlos Rodriguez-Barrionuevo, del Hospital Materno-Infantil de Málaga, en su documento sobre epilepsias y síndromes epilépticos del lactante.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

La Fundación Síndrome de West apunta que en casos que hay un componente genético se puede hacer un estudio genético para analizar los genes ARX y CDKL5 y STK9 en el Cromosoma X.

El resto de pruebas a realizar por el especialista no son especificas del Síndrome, sino que se realizan a diferentes pacientes para detectar tus tipo de epilepsia y si existe lesión cerebral.

Entre estas pruebas figura el electroencefalograma.

El especialista se basará en estas pruebas y en si aparecen las tres características principales del síndrome (espasmos, retraso psicomotor e hipsarritmia) para dar un diagnóstico y pasar a pautar un tratamiento.

Los pasos a seguir según el doctor Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neuropediatría Hospital Universitario San Juan de Dios (Barcelona) , son en primer lugar explicar a los padres en qué consiste la patología, averiguar la causa, poner lo antes posible tratamiento y ayudar a los pacientes para tratar la epilepsia y el posible estancamiento en el desarrollo.

Tratamiento

El tratamiento está eminentemente basado en fármacos.

El especialista elegirá cuál es el mejor fármaco anticonvulsionante, según las características del paciente:

  • Vigabatrina
  • Corticoides

Cuanto antes comience el tratamiento antes podrán controlarse las crisis de epilepsia y el posible deterioro cognitivo causado por las mismas.

La finalidad de los fármacos es intentar que las crisis y espasmos paren o aparezcan con menos frecuencia. El pronóstico dependerá de cada paciente y de su reacción al tratamiento.

Hay casos incluso que el paciente requiere otro tipo de tratamiento farmacológico bien sea con vitaminas u otros fármacos específicos, eso lo especificará su especialista.

El tratamiento a través de cirugía quirúrgica puede ser útil, pero en casos muy concretos, en aquellos que el síndrome este provocado por una lesión cerebral localizada y operable.

Pero el tratamiento, no solo consiste en ingerir los fármacos recetados, sino que se completará con la atención del logopeda, rehabilitación y fisioterapia, estimulación y atención temprana, y otras terapias que puedan ser de utilidad y apoyo al desarrollo del niño/a. Desde la Fundación Síndrome de West ofrecen diversos programas tanto de rehabilitación como de logopedia, y también muchas de estas otras terapias, que han contemplado que son beneficiosas para el desarrollo psicomotor, emocional y social de los niños.

Entre estas terapias destacan: hidroterapia, musicoterapia, terapia asistida por animales de compañía, hipoterapia, delfinoterapia, expresión corporal, y otras actividades como campamentos y deportes al aire libre que logran afianzar una mejora en sus relaciones sociales e interpersonales.

Con un buen seguimiento del tratamiento los niños parecen dejar atrás sus espasmos a partir de los 5 años (dependiendo del tipo de Síndrome, la edad del diagnóstico y severidad del mismo). Según los especialistas a veces estos niños pueden presentar secuelas debidas al Síndrome de West que se manifiestan en su movilidad, sentidos o capacidad mental.

Asimismo, en toda esta labor colaborativa entre diferentes especialistas y expertos, el trabajo y comunicación entre familias y educadores es importante para estar al tanto de su desarrollo educacional y también personal. Y también para estar atentos a cualquier síntoma que pueda alertar sobre un cambio de conducta o desarrollo de la patología, y así tener al niño controlado en todo momento, para poder avisar al especialista si fuese necesario.

Desde la Fundación Síndrome de West, Nuria Pombo, su presidenta, afirma que es importante en la evolución y adaptación de familias y bebes “compartir con otras familias, porque se normaliza la situación” y les facilita la posibilidad de compartir situaciones y consejos.

"Hay vida después del Síndrome de West", afirma en su entrevista para La 2 en el programa “Para Todos La 2”. En su opinión hay que dar apoyo médico y también terapéutico para recuperar las habilidades perdidas. E incide en la relevancia de la investigación. Cada dos años realizan un congreso internacional a nivel mundial para generar conocimiento sobre la patología.

Consejos de Prevención

Es importante, según apuntan tanto especialistas como asociaciones, continuar investigando para poder ofrecer más respuestas sobre prevención y control de la patología.

En los casos que pueda haber una predisposición genética puede ser útil un estudio genético.

En otros, por ejemplo, los casos provocados por infecciones durante el embarazo, las medidas de prevención pueden ser mejorar la higiene, cocinar bien la carne, evitar leche cruda, vacunarse en los casos que el médico lo crea oportuno (para evitar desarrollar enfermedades como la rubeola o gripe), no estar en contacto con excrementos de gato, etc.

Intentar prevenir algunas de las causas (las que sean prevenibles) que provocan el Síndrome de West puede reducir el riesgo de que el bebe lo desarrolle, como es el caso de infecciones o traumatismos, o en enfermedades metabólicas, en el resto de causas, no se puede ejercer control sobre ellas.

Pero si el bebe finalmente desarrolla el síndrome se puede trabajar también en la prevención para evitar los espasmos o crisis.

Sobre todo es importante seguir estas pautas:

  • Mantener al niño en lugares tranquilos
  • No estar en sitios con luces muy potentes o que parpadeen
  • Intentar que siga un correcto horario de sueño, durmiendo y descansando suficiente
  • Tomar la medicación pautada

Envejecimiento saludable

Como crece y se desarrolla una persona con Síndrome de West dependerá mucho de la edad a la que sea diagnosticado y tratado el paciente.

Como comentaba el Doctor Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neuropediatría y Director de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario San Juan de Dios (Barcelona), en su entrevista en el programa de TVE "Para todos la 2", se llama Síndrome de West cuando el síndrome se detecta en la infancia, ya que es una enfermedad de lactantes. Una vez pasado ese período y cuando la persona crece, lo que se tratan en concreto son las secuelas posibles de dicho Síndrome.

Un diagnóstico precoz permite que se pueda frenar antes la sucesión de espasmos y así conseguir mantener mayor integridad de la función cerebral.

Otro elemento a tener en cuenta es el tipo de Síndrome, que depende de cómo se ha desarrollado el mismo o qué lo ha causado, y de esa forma se podrá dar un tratamiento u otro.

Habrá variables, como las personas con Síndrome de West de tipo idiopático, en los que se puede revertir la patología, y tras frenar los espasmos, pueden llevar una vida normalizada.

En otros casos, se precisará más atención y seguimiento de un equipo multidisciplinar que trabajen cada una de sus capacidades.

En muchos casos con una atención temprana y tratamiento precoz, a partir de los 5 años pueden desaparecer los espasmos. Con lo cual el trabajo irá orientado a mejorar el resto de capacidades motoras y sociales.

Con el adecuado seguimiento y siguiendo las pautas y tratamientos encomendados por los especialistas, puede haber un desarrollo y estabilidad en el paciente, que continuará durante su vida.

En los casos que la capacidad de comunicación se haya visto afectada se trabaja en el uso de sistemas alternativos de comunicación para que la persona pueda llevar una vida más normalizada y conseguir que pueda interrelacionar con los demás. Entre esos sistemas puede estar la comunicación a través de símbolos, gestos o con pictogramas.

Durante toda su vida es importante tanto trabajar para mantener un buen tono de los músculos de boca y cara, no solo por el lenguaje, sino también para facilitar su capacidad de alimentación.

También se trabajará activamente en las zonas musculares que cuenten con menos fuerza, para reforzar y evitar su atrofia.

En ciertos casos, puede ser de ayuda usar arneses o andadores, que faciliten la autonomía de la persona con Síndrome de West.

Como elemento extra positivo y beneficioso para el desarrollo y crecimiento de las personas con Síndrome de West se recomienda, como para cualquier otra persona, realizar actividades que les aporten anímicamente “felicidad”. Sobre este caso podemos dar un ejemplo directo a través de la historia de superación de Pablo Roas, que comenzó a correr maratones junto a su padre casi por casualidad. Un día salieron juntos a correr y su padre, José Manuel, pudo observar que correr juntos le hacía feliz, le gustaba. Y poco a poco fueron aumentando la duración de las carreras, hasta llegar al maratón, donde lo que más destaca de Pablo es su alegría al poder interactuar con la gente que está allí para verles correr. De esta forma correr ha mejorado su autoestima y también su relación con los demás, algo muy conveniente para su desarrollo presente y futuro.

Recursos de interés (documentos, guías, contactos)

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información

Contactos de interés

  • Fundación Síndrome de West
    C/ Micenas, 143. Las Rozas-Madrid 28232
    Teléfonos 91 631 90 11-91 631 50 40
    Contacto
    Web
  • APICE EPILPESIA. Ápice, Asociación Andaluza de Epilepsia
    C/Rute 3 y 4 CP 41006 Sevilla
    Teléfono: 955 15 55 66
    E-mail
    Web
  • Vivir con epilepsia. Comunidad online sobre epilepsia
    Teléfono 800 099 684 (Teléfono gratuito desde España)
    Teléfono 915 700 649
    E-mail
    Web
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Doctor Castelo, 49. Planta 1–28009 Madrid
    Contacto
    Web

Preguntas frecuentes

¿A qué se debe el Síndrome de West?

En total, existen más de 200 causas que pueden generar Síndrome de West. Por eso es importante identificar la causa que lo desencadena y poder tratarlo.

Las causas pueden ir desde las formas criptogénicas o idiopáticas en las que se desconoce cuál puede ser el factor desencadenante, hasta otras formas que se desarrollan por patologías como la esclerosis tuberosa o la encefalopatía hipóxico isquémica perinatal, entre otras.

Cuando existe asimetría en el electroencefalograma el especialista puede diagnosticar como causa una lesión cerebral.

Causas más destacadas:

  • Genético
  • Esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville
  • Debido a una isquemia
  • Secuela de meningoencefalitis
  • Patologías metabólicas como la fenilcetonuria
  • Infecciones
  • Causas no conocidas: de origen idiopático

Se estima que 10 de cada 100 casos pueden ser sin causa conocida.

¿Qué características tiene una persona con Síndrome de West?

Hay tres características principales que confluyen para diagnosticar el Síndrome

  • Espasmos infantiles.
  • Ralentización o estancamiento del desarrollo psicomotor. Normalmente no avanza su desarrollo y ello ralentiza las aptitudes tanto sensoriales como cognitivas y de movimiento del niño.
  • Patrón de electroencefalograma (EEG) interictal hipsarrítmico (hipsarrimia). Esto quiere decir resultados de electroencefalograma sin sincronización entre los dos hemisferios del cerebro. La actividad eléctrica cerebral se ve alterada.

¿Se puede prevenir?

La prevención es difícil a menos que sea por causas infecciosas, derivadas de traumatismos o por enfermedades metabólicas.

En el caso de que la causa sea por factor genético o hereditario, se puede solicitar el consejo genético.

¿Qué tratamiento hay que seguir?

El tratamiento está eminentemente basado en fármacos.

El especialista elegirá cuál es el mejor fármaco anticonvulsionante, según las características del paciente:

  • Vigabatrina
  • Corticoides

Cuanto antes comience el tratamiento antes podrán controlarse las crisis de epilepsia y el posible deterioro cognitivo causado por las mismas.

La finalidad de los fármacos es intentar que las crisis y espasmos paren o aparezcan con menos frecuencia. El pronóstico dependerá de cada paciente y de su reacción al tratamiento.

Hay casos incluso que el paciente requiere otro tipo de tratamiento farmacológico bien sea con vitaminas u otros fármacos específicos, eso lo especificará su especialista.

El tratamiento a través de cirugía quirúrgica puede ser útil, pero en casos muy concretos, en aquellos que el síndrome este provocado por una lesión cerebral localizada y operable.

Pero el tratamiento, no solo consiste en ingerir los fármacos recetados, sino que se completará con la atención del logopeda, rehabilitación y fisioterapia, estimulación y atención temprana, y otras terapias que puedan ser de utilidad y apoyo al desarrollo del niño/a.

Glosario

  • Afasia. Alteración del lenguaje debida a alguna lesión cerebral.
  • Criptogénicas. Tipo de epilepsia en la que el paciente tiene los síntomas, pero que al hacer pruebas diagnósticas no aparecen alteraciones apreciables en las mismas.
  • Encefalopatía. Alteración que afecta al encéfalo, parte del cerebro.
  • Encefalopatía hipóxico isquémica perinatal. Tipo de encefalopatía que sucede por asfixia en el bebe en el momento del parto, haciendo que no llegue correctamente el oxígeno al cerebro.
  • Esclerosis tuberosa. Este tipo de esclerosis crea tumores no malignos en ciertos órganos del cuerpo. En los bebes a veces se crean en el cerebro o en otros órganos, alterando así la función de los mismos.
  • Fenilcetonuria. Alteración del metabolismo que afecta a enzimas y al hígado.
  • Idiopáticas. Patologías de origen no conocido.
  • Interictal hipsarrítmico (hipsarrimia). Resultado del electroencefalograma que resulta con una falta de sincronización entre los hemisferios del cerebro, y alteración de la actividad eléctrica cerebral.
  • Isquemia. La isquemia se produce por una alteración en la circulación sanguínea. Por lo general, baja el flujo de sangre en la zona que se ve afectada.
  • Meningoencefalitis. Se trata de una patología que cursa con los dos tipos de meningitis. Se inflaman tanto el cerebro como las meninges.