25 de septiembre: Día Internacional de las Ataxias y de las Paraparesias Espásticas Hereditarias : La importancia de un diagnóstico genético definitivo

El 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Ataxia y de las Paraparesias Espásticas Hereditarias, dos términos bajo los que se engloban un conjunto de enfermedades neurodegenerativas raras, producidas por mutaciones en diversos genes y que generan principalmente problemas para la coordinación de los movimientos (en el caso de la ataxia) o para la movilidad de las piernas (en el caso de las paraparesias).
 
Conocer el número de afectados por una enfermedad rara es un reto para cualquier sistema sanitario o grupo poblacional, debido a su baja prevalencia y a la dispersión geográfica de los pacientes, a lo que se une la elevada complejidad diagnóstica de estas enfermedades, y a la dificultad de acceso a los test necesarios, especialmente los genéticos. Por ello, la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN) impulsó la realización del primer mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España, cuyos resultados se han publicado este año. Se trata de un estudio realizado con el objetivo de determinar la prevalencia de las diferentes formas de ataxias y paraparesias espásticas hereditarias, y su distribución en las diferentes comunidades autónomas.
 
De acuerdo a los datos recogidos en este mapa, en España, más de 2000 personas entre los 15 y 60 años padecerían algún tipo de ataxia o paraparesia hereditaria, y si aplicamos los resultados al total de la población española de cualquier edad, los casos totales serían más de 3500, de los cuales unos 2.500 casos corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria, mientras que unas 1.000 personas padecerían algún tipo de paraparesia espástica. Este estudio señala, además, que el 47,6 % de los pacientes españoles no disponen de un diagnóstico genético definitivo.
 
“El diagnóstico genético es imprescindible para mejorar la asistencia médica cotidiana, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes por zonas o comunidades, optimizar los registros estatales, evaluar la necesidad de recursos, así como diseñar nuevas dianas terapéuticas y llevar a cabo ensayos clínicos”, destaca la doctora Carmen Serrano Munuera, coordinadora de la CEAPED de la SEN. “Confiamos que este trabajo sea de ayuda para el desarrollo de políticas sanitarias, así como para ubicar y dotar unidades de referencia que favorezcan el diagnóstico y la atención”.
 
Las ataxias y las paraparesias espásticas hereditarias son enfermedades que pueden debutar a cualquier edad. Cuando los primeros síntomas se inician en la infancia, generalmente es debido a que el paciente ha heredado la mutación genérica por parte de sus dos progenitores (recesiva), mientras que cuando la enfermedad debuta en pacientes de mayor edad, es porque esta mutación ha sido heredada de un solo progenitor (dominante). 
 
“Mientras que los primeros síntomas de la ataxia suelen ser la sensación de inestabilidad al caminar o al estar de pie, problemas de precisión en los movimientos o en el habla; en las paraparesias espásticas, los síntomas suelen comenzar experimentando sensación de rigidez en las piernas o tropiezos frecuentes. En todo caso, y puesto que se tratan de enfermedades neurodegenerativas, inevitablemente casi todas las formas seguirán evolucionando y haciendo que los pacientes vean disminuida su autonomía y su calidad de vida”, ha explicado.
 
Actualmente, y con la salvedad de algunas formas metabólicas, no existe tratamiento específico para estas enfermedades, aunque sí para mucha de su sintomatología. “No obstante, existen varias líneas de investigación trabajando con el objetivo de lograr tratamientos que puedan frenar la neurodegeneración en estas enfermedades. Pero, de momento, y hasta que estos avances sean una realidad, resulta fundamental acceder al tratamiento sintomático, así como a la utilización de terapias no farmacológicas que ayudan a mejorar los síntomas de la enfermedad, a evitar complicaciones y, en general, a mejorar la calidad de vida del paciente”, concluye la doctora Carmen Serrano.