15 de noviembre: Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares y Día Europeo de la Distonía

El retraso en el diagnóstico, principal problema para su tratamiento 

Este domingo, 15 de noviembre, es la fecha dedicada a concienciar sobre dos grupos de trastornos neurológicos: la distonía, un trastorno del movimiento que afecta en España a unas 20.00 personas; y las enfermedades neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en nuestro país.

“Aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad.  Estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida”, explica la doctora Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
 
Algunas enfermedades neuromusculares, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia o las distrofias musculares son enfermedades que, por tener una prevalencia mayor, son más conocidas por la población. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico. Aproximadamente un 20 % de los casos de enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conllevan algún tipo de afección neuromuscular.

La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y algunas debutan en la infancia. En todo caso, son enfermedades que pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital, que por lo general no cuentan con un tratamiento específico que permita su curación y que, además,  su diagnóstico no  suele  ser  un  proceso  fácil,  debido  a  la  variabilidad  de  sus  causas  y  al  hecho  de  que  todavía  se  desconocen  algunos  de  los  genes  implicados en muchas de ellas. Actualmente, se estima que, en España, los pacientes con alguna enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico definitivo.

“En las últimas décadas, se ha conseguido mejorar los tiempos en el diagnóstico, se han desarrollado estrategias de rehabilitación fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas durante el mayor tiempo posible y se ha avanzado mucho en el manejo de las complicaciones asociadas que conllevan estas enfermedades, como las respiratorias, y que suponen la principal causa de muerte de los pacientes que las padecen”, señala la docotra Nuria Muelas. “No obstante, sigue siendo necesario avanzar en mejorar el diagnóstico precoz y favorecer manejo de estos pacientes por equipos multidisciplinares, para conseguir seguir avanzando en aliviar y mejorar  los  síntomas,  reducir  y  prevenir  complicaciones para así mejorar la calidad y la expectativa de vida de nuestros pacientes”, añade.

Para lograr este objetivo, la SEN considera fundamental avanzar en la implantación de Unidades de Enfermedades Neuromusculares o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con Servicio de Neurología. Y es que, a pesar de que la SEN calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un 6 % de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología y un 5 % de las urgencias neurológicas,  actualmente solo existen siete centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, cuatro en Cataluña, uno en Madrid, uno en la Comunidad Valenciana y otro en Andalucía.

Sobre la distonía
La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente, después del temblor esencial y de la enfermedad de Parkinson, y está caracterizado porque los pacientes experimentan contracciones musculares (sostenidas o intermitentes y, en ocasiones, dolorosas), que causan movimientos o posturas anómalas y repetitivas.
 
Según datos de la SEN, unas 20.000 personas en España padecen este trastorno, de los cuales, aproximadamente, un 50 % la experimentarían en su forma aislada, generalmente por causas genéticas, en las cuales la distonía se presenta como único síntoma o predominante. En la actualidad, están descritas unas 20 formas de distonía aislada. El otro 50 % de los casos correspondería a formas secundarias donde la distonía es una manifestación de otra enfermedad, generalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, patologías neurodegenerativas o producida por fármacos o tóxicos.
 
La distonía focal, aquella que afecta solo a una región del cuerpo, es la más común: supone el 76 % de los casos. Por el contrario, los casos de pacientes con distonía generalizada, cuando la distonía se manifiesta en todo el cuerpo, supone solo el 1,3 % de las distonías, aunque generalmente se da en pacientes que inician la enfermedad en la infancia.

“Aunque las distintas formas de distonía aislada se pueden presentar a cualquier edad, por razones que aún desconocemos, un importante porcentaje de diagnósticos se realizan cuando los pacientes rondan los 9 o los 45 años”, señala el doctor Pablo Mir, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN. “Por otra parte, las distonías focales son llamativamente frecuentes en algunos grupos profesionales: algunos estudios indican que afecta a un 10 % de los músicos o hasta un 35 % de los jugadores de golf”. 

En todo caso, mientras que en los niños la enfermedad suele comenzar a manifestarse en dificultad para caminar o en posturas anómalas del pie durante la marcha, en los casos de aparición en la edad adulta, el cuello, la cara o la mano, suelen ser las zonas del cuerpo donde con más frecuencia se inicia.

Por otra parte, la distonía es uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados y en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos. Se estima que hasta un 40 % de los pacientes con distonía son (en un primer momento) diagnosticados erróneamente, porque sus síntomas se achacan a causas psicológicas o emocionales.

Actualmente, no se puede curar esta enfermedad, pero existen tratamientos para muchos de sus síntomas, aunque con distinto grado de efectividad dependiendo del paciente.