Tan solo en España hay unas 8000 personas diagnosticadas con algún tipo de ataxia hereditaria, según afirma la Sociedad Española de Neurología (SEN). Pero, ¿en qué consiste este diagnóstico? Esto es lo que vamos a ver hoy, así como los diferentes tipos de ataxia, sus síntomas, tratamiento y si es posible prevenirla. 

Tabla resumen

Definición

La ataxia es un enfermedad que afecta la coordinación muscular por daño en el cerebelo.

Causas

Hereditarias, degenerativas (atrofia multisistémica), adquiridas (alcohol, medicamentos, infecciones).

Tipos

Adquirida, Hereditaria (ej. Friedreich), Degenerativa.

Síntomas

Coordinación deficiente, marcha inestable, dificultad para tragar y hablar.

Diagnóstico

Análisis de sangre, pruebas genéticas, imágenes, punción lumbar.

Tratamiento

Medicación, fisioterapia, terapia ocupacional.

 

¿Qué es la ataxia?

La ataxia es una enfermedad que aparece cuando se ha producido algún tipo de daño en el cerebelo. Esta región del cerebro controla la coordinación muscular, por lo que cuando un paciente recibe este diagnóstico suele presentar problemas para caminar y para mantener el equilibrio, falta de coordinación de las manos y el habla, etc.

 

Causas comunes

Algunas de las causas de la ataxia son:

  • Causas hereditarias. Se dan cuando algunos tipos de ataxia se transmiten entre los miembros de una misma familia. 
  • Causas degenerativas. Como puede ser la atrofia multisistémica que puede acabar causando ataxia. 
  • Causas adquiridas. El consumo de alcohol, determinados fármacos, infecciones o la esclerosis múltiple pueden causar ataxia.

 

Tipos de ataxia y ejemplos

No solo existe un tipo de ataxia, por lo que vamos a ver cómo las podemos diferenciar para comprender mejor en qué consisten. 

Ataxia adquirida

Ya mencionamos que el consumo de alcohol, afecciones de la glándula tiroides, un accidente cerebrovascular o una deficiencia de determinadas vitaminas puede causar ataxia. Esto quiere decir que el paciente no nace ni tiene predisposición para sufrir esta enfermedad, sino que es un evento (medicamento o daño en el cerebelo) que provoca que esta aparezca y, con ella, sus síntomas. 

Ataxia hereditaria

En la ataxia hereditaria, los miembros de una familia heredan un gen dominante que permite que la ataxia aparezca generación tras generación. La ataxia de Friedreich es una de las más comunes (aparece antes de los 25 años), pero también existen otras. Veamos cómo podemos diferenciarlas para que estén más claras.

  • Ataxias autosómicas dominantes: las ataxias espinocerebelosas y las episódicas son los dos tipos que existen. En la primera hay más de 40 genes implicados y en la segunda existen varios tipos de los cuales el uno y el dos son los más comunes. La duración de los episodios puede variar.

Ataxia degenerativa

La ataxia degenerativa no es de las más comunes, pues una de sus causas es la atrofia multisistémica. Aquí no solo el control de los movimientos se ve afectado, sino también el control de funciones tan básicas como la presión arterial. Debido a que es poco común, puede ser complicada de diagnosticar.

 

Principales síntomas de una persona con ataxia

Los principales síntomas que presenta una persona con ataxia son:

  • Mala coordinación al caminar.
  • Marcha inestable.
  • Falta de equilibrio. 
  • Dificultad para tareas como abrocharse los botones.
  • Dificultades para tragar agua o alimentos.
  • Cambios en el habla.

 

 

Diagnóstico y tratamiento: ¿la ataxia puede mejorar?

Sí, la ataxia puede mejorar en algunos casos. Por ejemplo, si un medicamento o el déficit de una vitamina es la causa, su tratamiento permitirá que los síntomas que sufre el paciente mejoren. Para el diagnóstico, los especialistas deberán realizar análisis de sangre al paciente, estudios por imágenes, pruebas genéticas y, en algunos casos, incluso una punción lumbar. Tras confirmar el diagnóstico, el tratamiento no solo debe estar enfocado al suministro de algún medicamento, sino a terapia (fisioterapia, terapia del habla o terapia ocupacional) para conseguir un abordaje integral.

 

Consejos de prevención

En general, la ataxia no se puede prevenir, pero sí se pueden tomar algunas medidas para reducir el riesgo de aparición. Por ejemplo, limitar el consumo de alcohol y mantener un estilo de vida saludable puede ayudar a mantener esta y otras enfermedades lejos. No obstante, hay casos en los que esto no será posible.

 

Recursos de interés

 

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información:

 

Contactos de interés:

 

Fuentes:

Preguntas frecuentes

 

¿La ansiedad o la depresión pueden desencadenar una ataxia?

No es la causa por la que aparece esta enfermedad, pero sí recibir este diagnóstico puede derivar en la aparición de depresión y ansiedad. Por lo tanto, es importante compartir con el profesional que lleve el caso las emociones o sentimientos que se tengan para que él pueda ayudar al paciente y, así, mejorar su bienestar.

 

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con ataxia?

Esto depende de cada caso. Por ejemplo, la ataxia episódica no tiene ningún impacto en la esperanza de vida. No obstante, en la ataxia de Friedreich, la esperanza de vida suele ser de unos 37 años, pero es porque puede provocar complicaciones cardiacas severas. Por lo tanto, en este segundo caso sí que puede variar. 

 

¿La ataxia es lo mismo que la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es un tipo de ataxia hereditaria, uno de los más comunes. La dificultad para caminar es uno de los primeros síntomas que aparece, algo que se detecta antes de los 25 años de edad. La enfermedad avanza progresivamente y suelen aparecer complicaciones cardiacas.

 

¿Qué diferencia hay entre ataxia y apraxia?

Si bien tanto la ataxia como la apraxia pueden aparecer por un daño en el cerebro, mientras que en la ataxia hay una pérdida de coordinación muscular, en el caso de la apraxia hay una incapacidad para realizar las tareas o movimientos que se le solicitan sin que haya un problema en los músculos. 

 

Glosario

Cerebelo:

parte del cerebro que es la encargada de coordinar los movimientos, el equilibrio y la postura del cuerpo.

Esclerosis múltiple:

enfermedad autoinmune que daña la mielina provocando problemas de entumecimiento, debilidad, equilibrio, etc.

Fisioterapia:

terapia enfocada en la mejora de la movilidad, la fuerza y la coordinación.

Terapia del habla:

terapia que mejora la comunicación y deglución de personas con problemas del habla.