• ¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?
• Tipos de Niemann Pick
• Causas
• Síntomas

 

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

La enfermedad de Niemann-Pick es un conjunto de trastornos genéticos raros que alteran la capacidad del cuerpo para procesar ciertos lípidos.

Esto produce que los lípidos se acumulen de forma anormal en diferentes órganos y tejidos, como el hígado, el bazo, los pulmones y el cerebro, causando daño progresivo.

La acumulación de estas sustancias afecta principalmente al sistema nervioso y otros órganos vitales, dando lugar a síntomas que varían de acuerdo con el tipo específico de la enfermedad.

La enfermedad de Niemann-Pick es un tipo de discapacidad que afecta severamente las funciones físicas y cognitivas, dependiendo del subtipo de la enfermedad. Como resultado de la afectación neurológica y de otros órganos, los pacientes pueden experimentar un deterioro progresivo que lleva a una discapacidad significativa, limitando su capacidad para realizar tareas cotidianas y afectando su calidad de vida.

 

Tipos de Niemann Pick

La enfermedad de Niemann-Pick se clasifica en tres tipos principales: A, B y C. Todos estos son causados por alteraciones genéticas que afectan la forma en que el cuerpo maneja ciertos lípidos o grasas.  

Estos lípidos se acumulan en los órganos, causando un daño progresivo. Aunque los tres tipos comparten esta acumulación de lípidos como base, las causas y los síntomas específicos difieren entre ellos.  

Los tipos A y B están relacionados con una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida, mientras que el tipo C está asociado con un defecto en el transporte celular de colesterol y otros lípidos.

• Tiipo A: Forma más grave y afecta a bebés y niños pequeños. La esperanza de vida es muy corta debido a su rápida progresión.
• Tipo B: Es una clase menos severa que el tipo A y generalmente no afecta al sistema nervioso, lo que permite una vida más larga y una progresión más lenta de los síntomas.
• Tipo C: Este último tiene una presentación y progresión muy variable y puede aparecer desde la infancia hasta la adultez. Tiene un lento avance y existen tratamientos que pueden ralentizar su progresión.

Tipo A

El tipo A de la enfermedad de Niemann-Pick es una forma grave que afecta principalmente a bebés y niños pequeños.  

Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen SMPD1, lo cual provoca una acumulación excesiva de esfingomielina en el cerebro y en órganos como el hígado y el bazo. Como consecuencia, el sistema nervioso central sufre un deterioro rápido, generando un fuerte impacto físico y neurológico.

Los síntomas de este tipo A comienzan en los primeros meses de vida, con irritabilidad, debilidad muscular y retraso en el desarrollo. Un signo característico es el agrandamiento del hígado y el bazo, lo que provoca una barriga abultada.  

A medida que avanza la enfermedad, los niños pierden habilidades motoras y cognitivas y presentan hipotonía, reflejos anormales y problemas de alimentación.

Sin un tratamiento curativo disponible, la atención se centra en el alivio de síntomas y en mejorar la calidad de vida. La progresión de la enfermedad es rápida y limita la esperanza de vida a unos dos o tres años.

Los cuidados paliativos y el apoyo emocional para la familia son fundamentales, ya que el pronóstico es desfavorable debido al grave impacto en el sistema nervioso y otros órganos.

Tipo B

El tipo B de la enfermedad de Niemann-Pick es una variante menos severa que el tipo A y, a diferencia de este, no suele afectar significativamente al sistema nervioso central.  

Aquí sucede que la mutación en el gen SMPD1 también genera una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que provoca la acumulación de esfingomielina en diversos órganos, principalmente el hígado, el bazo y los pulmones. Esta acumulación daña las células y afecta el funcionamiento de estos órganos, pero generalmente no causa un deterioro neurológico tan grave, lo que permite una vida más larga y una calidad de vida moderadamente mejor en comparación con el tipo A.

Los síntomas del tipo B de Niemann-Pick suelen aparecer en la niñez, aunque pueden desarrollarse en la adolescencia o incluso en la adultez temprana. Entre los rasgos más característicos están la hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo), problemas respiratorios, debilidad muscular y un menor desarrollo físico.  

Debido a la afectación pulmonar, es común que los pacientes experimenten infecciones respiratorias frecuentes y fatiga. En algunos casos, también pueden presentar niveles elevados de colesterol en la sangre, lo que aumenta el riesgo de enfermedades cardíacas.

Si bien el tipo B de Niemann-Pick no tiene cura, el tratamiento busca controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir cuidados médicos para el control de las infecciones respiratorias y tratamiento de los niveles altos de colesterol. Además, en algunos casos se utiliza el trasplante de médula ósea como una opción terapéutica experimental, aunque los resultados varían.  

La esperanza de vida en el tipo B es más favorable que en el tipo A, y muchos pacientes pueden llegar a la adultez, aunque con limitaciones físicas y complicaciones en el sistema respiratorio y cardiovascular.

Tipo C

El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es una forma compleja y variable de este trastorno que afecta el metabolismo del colesterol y otros lípidos dentro de las células.  

En el tipo C, las mutaciones en los genes NPC1 o NPC2 causan una disfunción en el transporte de colesterol y lípidos en el interior de las células, lo que lleva a su acumulación en el hígado, el bazo y, sobre todo, en el sistema nervioso central. Esta acumulación daña progresivamente las células, afectando tanto órganos periféricos como el cerebro, lo que da lugar a una amplia variedad de síntomas neurológicos.

A diferencia de los tipos A y B, el tipo C de Niemann-Pick puede manifestarse en cualquier momento, desde la infancia hasta la adultez. Los síntomas del tipo C varían según la edad de aparición y la progresión de la enfermedad, pero entre los más comunes están los problemas de equilibrio (ataxia), movimientos oculares anormales (especialmente dificultad para mirar hacia abajo o hacia arriba), dificultades cognitivas, pérdida de memoria, convulsiones, y problemas de aprendizaje.  

Los pacientes más jóvenes pueden mostrar retraso en el desarrollo motor y pérdida de habilidades, mientras que en adolescentes o adultos pueden aparecer síntomas psiquiátricos, como cambios de comportamiento y deterioro cognitivo progresivo.

El diagnóstico del tipo C es complejo y suele requerir pruebas genéticas, análisis de muestras de piel para observar el metabolismo celular y estudios de imagen cerebral.

Aunque no existe una cura para esta forma de Niemann-Pick, existen tratamientos paliativos para controlar síntomas y mejorar la calidad de vida. En algunos casos, se utiliza un medicamento ralentiza la progresión de la enfermedad en ciertos pacientes. También se emplean terapias físicas y ocupacionales para ayudar a los pacientes a manejar problemas motores y de coordinación.

Aunque la progresión de la enfermedad varía, el pronóstico suele ser desfavorable debido al impacto acumulativo en el sistema nervioso y la degeneración progresiva que caracteriza al tipo C de Niemann-Pick.

 

Causas

Las causas de Niemann-Pick pueden variar dependiendo del tipo que sea:

Tipo A y B

• Mutación en el gen SMPD1: Tanto el tipo A como el tipo B se deben a mutaciones en el gen SMPD1, que codifica la enzima esfingomielinasa ácida. Esta enzima es responsable de descomponer la esfingomielina, un tipo de lípido. Cuando la enzima no se produce en cantidades adecuadas o no funciona correctamente debido a estas mutaciones, la esfingomielina se acumula en las células, especialmente en el hígado, el bazo y el sistema nervioso central.
• Herencia autosómica recesiva: Tanto el tipo A como el tipo B se heredan de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona necesita heredar dos copias mutadas del gen (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Si solo se hereda una copia mutada, el individuo será portador sin manifestar síntomas.

Tipo C:

• Mutaciones en los genes NPC1 y NPC2: El tipo C es causado por mutaciones en los genes NPC1 o NPC2. Estos genes son responsables de la regulación y el transporte de colesterol y otros lípidos dentro de las células. Cuando estos genes presentan mutaciones, el transporte de lípidos se interrumpe, lo que provoca una acumulación en el interior de las células, especialmente en el hígado y el cerebro.
• Herencia autosómica recesiva: Al igual que en los tipos A y B, el tipo C también se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que, para que una persona desarrolle la enfermedad, debe heredar dos copias mutadas de los genes NPC1 o NPC2.

 

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick dependen del tipo y la edad de aparición.

Aquí puedes observar los síntomas más comunes de cada tipo:

Tipo A:

• Hepatoesplenomegalia
• Retraso en el desarrollo
• Hipotonía
• Irritabilidad
• Problemas de alimentación
• Convulsiones
• Pérdida de habilidades motoras y cognitivas

Tipo B:

• Hepatoesplenomegalia
• Problemas respiratorios
• Fatiga
• Desarrollo físico normal
• Niveles altos de colesterol

Tipo C:

• Problemas neurológicos
• Movimientos oculares anormales
• Retraso en el desarrollo
• Problemas de memoria y aprendizaje
• Convulsiones
• Cambios psiquiátricos
• Problemas de alimentación