La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, celebró el pasado 30 de octubre la I Jornada de Enfermedades Raras con el objetivo de evaluar el desarrollo de la Estrategia Canaria 2022-2026. El encuentro tuvo lugar en el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil (CHUIMI) y reunió a profesionales sanitarios, representantes de la administración y del movimiento asociativo.

Durante el encuentro se reclamaron medidas urgentes y eficaces para mejorar la atención sanitaria y social de las más de 150.000 personas en Canarias que conviven con enfermedades poco frecuentes o se encuentran en búsqueda de diagnóstico.

La jornada fue inaugurada por Rita Tristancho, directora general del Paciente y Cronicidad, acompañada por Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, y Germán López, patrono de Fundación FEDER. 

Diagnóstico temprano, CSUR y registro de enfermedades raras

La primera mesa se centró en la importancia del diagnóstico precoz, el papel de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y el desarrollo del Registro de Enfermedades Raras. Se abrió con el testimonio de Miriam Tejera, de la Asociación Española ATR-X, quien expuso la realidad de los pacientes en Canarias y recordó: «No hablamos de favores, hablamos de derechos. No hablamos de excepciones, hablamos de equidad. No hablamos de compasión, hablamos de compromiso. No hablamos de cifras, hablamos de personas».

En esta mesa intervinieron también Juan Carlos Pérez Marín y Nuria Ruiz Lavilla, responsables de las Unidades de Gestión de Enfermedades Raras de la provincia de Gran Canaria, que alertaron de la falta de recursos técnicos y humanos para atender adecuadamente a los pacientes. En este punto, Carrión insistió en que es necesario que se dote a esas unidades de medios técnicos y personales “para poder hacer un abordaje multidisciplinar de los pacientes que conviven con enfermedades raras y están en búsqueda de diagnóstico en las Islas Canarias”.

Completaron la mesa Alfredo Santana Rodríguez, genetista de laboratorio, quien compartió los avances en genética aplicados al diagnóstico de enfermedades raras, y Santiago Asenjo, médico especialista en Medicina Preventiva y jefe del Servicio de Evaluación de Calidad Asistencial y Sistema de Información, que profundizó en el desarrollo y utilidad de los registros de enfermedades raras.

Atención sociosanitaria, discapacidad y coordinación de recursos

La segunda mesa abordó la dimensión social de las enfermedades raras, poniendo el foco en la atención sociosanitaria y la discapacidad para ofrecer una respuesta integral al colectivo.

Sergio Barrera, de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Canarias (ASENECAN), destacó que entre el 60 % y el 65 % de las enfermedades raras cursan con discapacidad, subrayando la necesidad de una conexión efectiva entre el ámbito sanitario y el social.

En este sentido, Yeray Santiago, de la Unidad de Gestión de Casos, Continuidad de Cuidados y Enfermería de Enlace del CHUIMI, puso en valor el papel de la enfermera gestora de casos para coordinar los distintos niveles asistenciales y garantizar la continuidad de la atención. Por su parte, Merci Martín, trabajadora social del CHUIMI, incidió en la importancia del trabajo social para promover el acceso equitativo a los recursos sanitarios, sociales, educativos y comunitarios.

La mesa se cerró con la intervención de Elisabet Santana, directora general de Servicios Sociales e Inmigración, quien detalló los avances logrados gracias a dos nuevos reales decretos que han permitido pasar de un sistema más rígido a otro más ágil, reduciendo tiempos de espera, eliminando trámites innecesarios y priorizando a las personas más vulnerables.