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Descripción 

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa de carácter hereditario. 

También podemos encontrarla con la denominación Corea de Huntington y está clasificada como una enfermedad rara. Tienen EH al menos 1 de cada 10.000 personas. La mitad de los descendientes de personas con Huntington tienen la posibilidad de desarrollar EH. 

La Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas también apunta a “Baile de San Vito” como otra de las acepciones de la patología usada hace años. 

La etapa de la vida en que se suele desarrollar o aparecer más síntomas es desde los 35 a 55 años, aunque excepcionalmente, hay casos que aparecen en personas más jóvenes, y que se llama “Enfermedad de Huntington juvenil”. 

Debe su nombre al doctor George Huntington quien fue la primera persona que detectó que la enfermedad tenía un origen hereditario en 1872. 

El doctor José Manuel García Moreno, neurólogo y miembro de Top Doctors, expone que la enfermedad de Huntington (EH) “es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que provoca la destrucción progresiva de neuronas del cerebro y que produce trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas, todas las cuales ocasionan un gran deterioro funcional de la persona y finalmente su muerte. La enfermedad suele comenzar de promedio en torno a los 30-40 años, aunque igualmente puede darse en niños y adultos mayores”. 

En la actualidad no existe una cura para la patología, pero si diversas terapias y tratamientos que pueden reducir la sintomatología. Además, cuando antes sea detectada mejor pronóstico podrá tener el paciente. 

Causas 

Existe un factor genético como causa predominante. Puede haber familiares, con diferentes grados de consanguinidad, ya sean abuelos, tíos u otros, que hayan presentado esta patología y luego la desarrollan sus descendientes. 

Según los especialistas, a veces existen familias completas que desarrollan toda la patología. 

Con que una persona herede uno de los genes alterados de uno de sus padres es suficiente para desarrollarla, ya que es una patología autosómica dominante. 

En concreto, la alteración genética provoca que las neuronas se vayan desgastando en algunas zonas cerebrales. Esta alteración se produce por una mutación del gen HTT en el cromosoma 4. Ese gen se encarga de codificar la proteína “huntingtina”. Cuando la proteína se produce más de lo normal es cuando afecta a las neuronas y las conexiones nerviosas del cerebro. 

“Se debe a una mutación en un gen (gen HD) que se localiza en el cromosoma 4 y que se hereda de forma autosómico dominante. Esto quiere decir que basta una sola copia del gen mutado (bien del padre bien de la madre) para que la persona que lo herede desarrolle la enfermedad. En otras palabras, que cada hijo tiene un 50% de riesgo de heredar la enfermedad”, especifica el neurólogo García Moreno, experto en diagnóstico y tratamiento de enfermedades cerebrales, especializado en trastornos del movimiento, donde se incluye la EH. 

Características principales 

Ese deterioro en las células nerviosas produce una serie de alteraciones: del movimiento, de la capacidad intelectual e incluso cambios de conducta o emocionales. 

Los expertos indican que la EH interfiere sobre todo con el control del movimiento y con aspectos de tipo emocional, personalidad e interrelación social. 

El experto García Moreno, que es además miembro de la Sociedad Española de Neurología y de la Movement Disorders Society, clasifica dichos síntomas en tres ámbitos: motores, cognitivos y psiquiátricos. 

Las personas que tienen EH explican que se trata de una patología que combina síntomas de otras como el Alzheimer, Parkinson o incluso la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica). 

El nombre de Corea de Huntington se refiere a coreografía (en griego “danza o baile”) y se ha llamado así por los movimientos involuntarios que presenta la persona con EH. No solo aparece balanceo en el tronco, brazos y piernas, sino que también incluso puede haber movimientos involuntarios con su boca, lengua, párpados, etc. Esta alteración sería de carácter motor. “También pueden aparecer espasmos, tics, alteraciones del equilibrio y de la postura, dificultad para hablar (disartria), para tragar (disfagia)”, señala el neurólogo García. 

En la parte emocional puede haber alteración de la memoria e incluso cambios de conducta. 

“Los trastornos cognitivos pueden ser también muy variados. Particularmente afecta a las funciones ejecutivas y dan lugar a dificultades para planificar las tareas y para organizarse, lentitud para procesar la información y responder, alteraciones en la inhibición de respuestas, dificultad para reflexionar y para concentrarse, alteraciones en la concentración y atención. Estos trastornos cognitivos conducen finalmente a una demencia e imposibilidad del paciente para velar por sí mismo y sus intereses”, indica el doctor, y finaliza destacando los síntomas que afectan a la salud mental: “los trastornos psiquiátricos, pueden ir desde la ansiedad y la depresión con ideas frecuentes de muerte y de suicidio, pasando por el insomnio, la irritabilidad, el aislamiento, la fatigabilidad y anergia, hasta el trastorno obsesivo-compulsivo e incluso la psicosis con delirios y alucinaciones”. 

Los síntomas van apareciendo de forma gradual. Desde pequeñas señales que pueden afectar a cambios en la forma de ser de una persona hasta ya el desarrollo de alteraciones del movimiento, pérdida de memoria, etc. 

El neurocirujano, Guillermo Alfonso Monsalve Duarte, miembro de Top Doctors, en un vídeo para YouTube, explica que es una enfermedad progresiva, cuya evolución depende de cada persona. En unos progresa más rápido que en otras personas. Asimismo, indica que una persona a veces puede tener comportamientos violentos generados por la propia patología, debido a esos cambios de conducta o personalidad propios del Huntington. 

García Moreno coincide con Monsalve en que los síntomas varían en cada persona y pueden ser más predominantes en algunos de ellos, por ejemplo, los de carácter motórico, en otros los psiquiátricos o en un tercer grupo, los cognitivos. 

Resumimos a continuación algunos de los síntomas, aunque pueden ser distintos de una persona a otra: 

  1. Trastornos de salud mental como depresión, ansiedad, psicosis, cambios de conducta o TOC (trastorno obsesivo compulsivo). 
  2. Alteración y pérdida de memoria y capacidad cognitiva. 
  3. Movimientos no controlados, en forma de tics (de boca, ojos, brazos, piernas…) o coreicos (balanceo o como si bailasen). 
  4. Trastornos de deambulación, equilibrio y coordinación. 
  5. Distonía. Contracciones involuntarias de los músculos. 
  6. Rigidez muscular. 
  7. Disfagia. Dificultad para tragar. 
  8. Disartria. Dificultad para hablar debido a la debilidad de los músculos que intervienen en esa función o alteraciones del sistema  nervioso. 
  9. Hiposmia. Reducción del sentido olfativo. 
  10. Reacción y movimientos lentos. 
  11. Bajada de peso. 

Estos síntomas podrán ir evolucionando a medida que pasa el tiempo. Por ejemplo, de una dificultad leve para moverse puede llegar a tener una incapacidad para caminar con el paso del tiempo. 

La Asociación Extremeña de enfermos de Huntington afirma que a veces pasan varios años hasta que la persona con EH visita a un médico, ya que los primeros síntomas son muy leves y pasan desapercibidos. En concreto, recuerdan la clasificación del Doctora Ira Shoulson, quien divide la evolución de la EH en cinco estadios: 

  1. Inicio de la EH. Puede haber un diagnóstico ya confirmado, pero la persona sigue realizando su vida normal, tanto en casa como en el trabajo. 
  2. Estadio Intermedio inicial. La persona sigue realizando su vida normal, sus tareas cotidianas y laborales, pero comienza a tener algunas dificultades en su ejecución. 
  3. Estadio intermedio tardío. Las capacidades comienzan a limitarse bastante y la persona ya no puede desarrollar su trabajo ni tareas cotidianas. Precisa supervisión y algo de ayuda. 
  4. Estadio avanzado inicial. La persona pasa a la fase de persona dependiente y precisa la atención y cuidados de la familia o cuidadores, aunque puede permanecer en casa. 
  5. Estadio avanzado. Se incrementa la necesidad de ayuda para el día a día e incluso se puede requerir cuidado de profesionales de enfermería. 

Desde AEXEH también destacan que en personas jóvenes la enfermedad, aunque comienza de forma menos señalada, la progresión es más rápida. En este rango de edad prevalecen síntomas como cambios de conducta, dificultad para aprender, alteración del lenguaje o crisis epilépticas. 

Prevalencia 

Como se ha comentado en anteriores epígrafes es una patología hereditaria y al menos la mitad de los descendientes de personas con EH pueden desarrollarla. 

En España hay al menos 4.000 casos diagnosticados con Corea de Huntington. 

Se presenta por igual en hombres y mujeres. 

Según, el portal de Salud de la Comunidad de Madrid, su prevalencia es de 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes, y aparece prioritariamente de los 35 a 50 años. Su prevalencia es muy baja por eso se incluye en la lista de enfermedad poco comunes. 

En el Informe Breve sobre Enfermedades Raras. Enfermedad de Huntington de noviembre de 2020, realizado y difundido por la Consejería de Salud de Murcia, indican que la incidencia anual es de 2 a 4 nuevos casos por cada millón de personas. 

Según el estudio estadístico llevado a cabo para el informe en un 77% de los casos el padre o la madre de los pacientes habían sido diagnosticados con EH o tenían síntomas que apuntaban a que tenían esta enfermedad. 

La Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas que es una patología que se ha encontrado principalmente en Europa y en aquellos países donde hay ascendencia europea, como es el caso de Estados Unidos, Canadá y Australia. 

La incidencia en Asia y África es bastante menor, y solo aparece una persona por cada millón de habitantes. 

Recomendaciones

Tratamiento

La enfermedad de Huntington es una enfermedad compleja que precisa de la atención de diversos profesionales, desde el neurólogo que realiza el diagnóstico y seguimiento de la patología, hasta el fisioterapeuta, que ofrece rehabilitación y terapias para reducir la rigidez muscular y mejorar la movilidad.

“En ocasiones, puede que sea preciso el concurso de psicólogos y psiquiatras. Así mismo, los rehabilitadores y fisioterapeutas, logopedas y terapeutas ocupacionales pueden ser necesarios en determinadas etapas de la evolución de la enfermedad”, explica el doctor José Manuel García Moreno.

El neurólogo José Manuel García Moreno, experto en diagnóstico y tratamiento de enfermedades cerebrales y miembro de Top Doctors, explica que existen diversas fases de análisis hasta que se realiza el diagnóstico clínico de una persona con EH.

Para comenzar se realiza la historia clínica y la recogida de antecedentes personales y familiares del paciente.

Tras ese primer paso de recopilación inicial de la información específica del paciente se pasa a otras exploraciones como la neurológica, y en caso, de haber síntomas que pueden ser identificativos de la EH se pedirá “un análisis de sangre para identificar el gen defectuoso (estudio genético). Esta prueba confirma el diagnóstico”, atestigua el doctor.

Esa exploración neurológica va a comprobar como son los reflejos y tono muscular del paciente, también si sus sentidos funcionan correctamente (vista, oído, etc.).

“Si la persona tiene antecedentes familiares de EH y presenta síntomas y signos compatibles, la probabilidad de que la persona tenga la enfermedad es prácticamente del 100%, por lo que el test genético sirve solo como prueba fidedigna y probatoria de la enfermedad. Si tienes antecedentes familiares, pero aún no tiene síntomas el test genético tiene un valor predictivo porque te dirá si eres portador de la enfermedad, pero no cuándo la desarrollarás. La prueba es igualmente necesaria cuando una persona no tiene antecedentes familiares de EH, pero presenta una sintomatología compatible con una EH”, indica el neurólogo.

También se pueden solicitar otras pruebas o exámenes complementarios, como los siguientes:

  • Estudios de neuroimagen como resonancias magnéticas cerebrales para evaluar el estado estructural de ese cerebro o tomografía computarizada, en el caso de “sintomatologías atípicas”.
  • Examen psicológico. Para comprobar su memoria, destreza mental o estado emocional.

Una vez realizado el diagnóstico y considerando las especificidades de cada paciente se da paso al tratamiento. No es curable, se sabe que la produce y cómo se trata, pero aún no es curable, afirma el neurocirujano, Guillermo Monsalve, miembro de Top Doctors LATAM. Señala, a su vez, que el tratamiento suele estar compuesto por diferentes tipos de rehabilitación (física, del lenguaje y ocupacional). Y destaca como detalle la importancia de que la familia y cuidadores estén al tanto de las terapias más adecuadas y que sepan que recursos aplicar dependiendo de la sintomatología concreta del paciente.

Por su parte, el neurólogo José Manuel García, especialista en trastornos neurológicos relacionados con el movimiento, detalla de la siguiente forma el proceso de tratamiento y seguimiento a ese paciente.

“Las personas con EH precisan en general varios fármacos para mejorar su sintomatología. Así, muchas veces se precisan fármacos para mejorar los trastornos del movimiento. Entre estos tenemos la tetrabenazina aprobada específicamente para el tratamiento de la corea de la EH. Otras veces, usamos antidopaminérgicos como el haloperidol, la risperidona u otros que también mejoran esa clase de movimientos. Del mismo modo actúan la amantadina, el levetiracetam o el clonazepam, si bien por mecanismos de acción diferentes”, expone.

Además, los síntomas de trastornos de salud mental se tratan habitualmente con “antidepresivos como el citalopram, la fluoxetina la sertralina; ansiolíticos como las benzodiacepinas (diazepam, alprazolam); hipnóticos para dormir (lorazepam, lormetazepam, mirtazapina, trazodona) o antipsicóticos como a quetiapina o la olanzapina que ayudan a mejorar la agitación, agresividad o la misma psicosis. En fin, los antiepilépticos como el ácido valproico, la lamotrigina o la carbamazepina, también lo usamos para estabilizar los altibajos emocionales pronunciados que pueden presentar con frecuencia estos enfermos”, indica.

De esa forma, “junto al tratamiento farmacológico, la psicoterapia, la logopedia, la fisioterapia o la terapia ocupacional son también herramientas terapéuticas útiles que ayudan al manejo de la sintomatología funcional del enfermo”.

Es un tratamiento global, multidisciplinar, que ha de atender a todos los factores y elementos que intervienen en su estado y sintomatología.

En cuanto a su curación, hoy por hoy no es curable. “No. Desgraciadamente aún no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad ni que altere el curso de esta. No obstante, existen numerosas líneas de investigación abiertas que permitirán que más pronto que tarde le hayamos ganado la batalla a esta enfermedad. Los tratamientos que bloqueen la actividad anómala del gen mutado están a la vuelta de la esquina”.

Guía para cuidar a una persona con EH

Existe una guía muy interesante realizada por la Asociación Corea de Huntington Española donde detallan las características principales a tener en cuenta para cuidadores de personas con EH.

“Cuidando al Enfermo de Huntington. Una guía básica” refiere cuáles son los síntomas más comunes que aparecen en personas con EH y qué terapias existen. También trata aspectos como ayudar a la persona con EH a comunicarse o rehabilitación para mejorar la movilidad, autonomía y evitar caídas ya que son de las capacidades que resultan más interferidas por la patología.

Consejos de prevención

Si es una persona de riesgo, es decir, con antecedentes de EH en su familia, puede hacerse un test genético para saber si desarrollará la patología. Además, se puede saber si esa persona puede transmitirla a sus hijos/as.

El test genético hace posible saber cuantas repeticiones CAG presenta el gen alterado y así concretar cuál puede ser el pronóstico y gravedad de los síntomas cuando aparezcan.

Si hay pocas copias o repeticiones se presentará de forma más leve.

¿Se puede prevenir?

El neurólogo García Moreno nos indica que “se puede prevenir en la descendencia mediante la fecundación in vitro mediante diagnóstico preimplantacional. Esta terapia consiste en extraer los óvulos de los ovarios y fecundarlos en el laboratorio con el esperma del padre. Una vez obtenidos los embriones estos se analizan genéticamente para detectar qué embriones portan el gen anómalo y por tanto la EH y qué otros no son portadores. A continuación, aquellos embriones en los que el estudio genético descarta que han heredado la enfermedad se implantan en el útero de la madre y al nacer, estarán libres de la misma”.

Envejecimiento saludable

El doctor José Manuel García Moreno, miembro de Top Doctors, afirma que los consejos que se pueden dar para envejecer de forma saludable con esta enfermedad son todos aquellos que permiten proteger al cerebro de un envejecimiento acelerado. Estos son los siguientes:

  1. Mantenerse físicamente activo.
  2. Mantenerse mentalmente activo.
  3. Mantenerse socialmente activo.
  4. Aprender a gestionar el estrés.
  5. Cultivar una mente positiva.
  6. No quitarle horas al sueño.
  7. Evitar los tóxicos (alcohol, tabaco y drogas).
  8. Comer bien (dieta mediterránea).
  9. Mantenerse delgado.
  10. Comer poco.

“Todas estas estrategias o cambios en los estilos de vida están harto comprobados científicamente que previenen la aparición de enfermedades neurodegenerativas y que

permiten, en las personas que ya las padecen, hacer que vayan más lentamente. Si el lector quiere ahondar más en este tema puede leer mi libro “Decálogo de Salud Cerebral 10 maneras muy sencillas, pero poderosísimas, para mantener tu cerebro joven y sano” de la Editorial Italica”.

Diferentes investigadores señalan también la importancia de que se trabaje más para conocer mejor cuál es el origen de las patologías neurodegenerativas, ya que muchas de ellas, llegan a su estadio avanzado, o comienzan incluso, en etapas adultas de la vida.

Descifrando ese origen quizá se podría trabajar para reducir o parar la destrucción de las neuronas que son las que regulan la memoria y la mayoría de las funciones vitales controladas por el cerebro.

Recursos de interés (documentos, guías, contactos) 

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información (enlaces externos abren en ventana nueva) 

Contactos de interés (enlaces externos abren en ventana nueva) 

 

 

Preguntas frecuentes  

¿En qué consiste la Enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa de carácter hereditario. 

La etapa de la vida en que se suele desarrollar o aparecer más síntomas es desde los 35 a 55 años, aunque excepcionalmente, hay casos que aparecen en personas más jóvenes, y que se llama “Enfermedad de Huntington juvenil”. 

El doctor José Manuel García Moreno, neurólogo y miembro de Top Doctors, expone que la enfermedad de Huntington (EH) “es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que provoca la destrucción progresiva de neuronas del cerebro y que produce trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas, todas las cuales ocasionan un gran deterioro funcional de la persona y finalmente su muerte. La enfermedad suele comenzar de promedio en torno a los 30-40 años, aunque igualmente puede darse en niños y ancianos”. 

¿Por qué se desarrolla esta enfermedad? 

“Se debe a una mutación en un gen (gen HD) que se localiza en el cromosoma 4 y que se hereda de forma autosómico dominante. Esto quiere decir que basta una sola copia del gen mutado (bien del padre bien de la madre) para que la persona que lo herede desarrolle la enfermedad. En otras palabras, que cada hijo tiene un 50% de riesgo de heredar la enfermedad”, especifica el neurólogo García Moreno, experto en diagnóstico y tratamiento de enfermedades cerebrales, especializado en trastornos del movimiento, donde se incluye la EH. 

¿Se puede prevenir? 

Existen estudios genéticos para poder saber si una persona con antecedentes en su familia con EH va a desarrollar esa patología e incluso si la transmitirá a su descendencia. 

El neurólogo José Manuel García afirma que existe una forma de prevenir el desarrollo de EH en los hijos/as gracias a la fecundación in vitro mediante diagnóstico preimplantacional.  

¿Es curable? 

Hoy por hoy no es curable.  

“No. Desgraciadamente aún no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad ni que altere el curso de esta. No obstante, existen numerosas líneas de investigación abiertas que permitirán que más pronto que tarde le hayamos ganado la batalla a esta enfermedad. Los tratamientos que bloqueen la actividad anómala del gen mutado están a la vuelta de la esquina”, afirma el neurólogo José Manuel García, especialista en trastornos neurológicos relacionados con el movimiento. 

¿Qué tratamiento está indicado para personas con Corea de Huntington? 

El tratamiento suele estar compuesto por diferentes tipos de rehabilitación: 

  • Física. 
  • Del lenguaje. 
  • Ocupacional. 

También existe tratamiento farmacológico para los síntomas más habituales. 

“Junto al tratamiento farmacológico, la psicoterapia, la logopedia, la fisioterapia o la terapia ocupacional son también herramientas terapéuticas útiles que ayudan al manejo de la sintomatología funcional del enfermo”, explica el neurólogo José Manuel García Moreno. 

¿Cómo saber si una persona tiene la enfermedad? 

Ante indicios de que pueda tener la enfermedad (como son cambios de conducta, pérdida de memoria, balanceo en el movimiento o espasmos musculares, entre otros) se debe acudir al especialista. 

El neurólogo realizará diversas pruebas y analizará la historia clínica y antecedentes familiares del paciente para dar lugar a un diagnóstico. 

“Si la persona tiene antecedentes familiares de EH y presenta síntomas y signos compatibles, la probabilidad de que la persona tenga la enfermedad es prácticamente del 100%, por lo que el test genético sirve solo como prueba fidedigna y probatoria de la enfermedad. Si tienes antecedentes familiares, pero aún no tiene síntomas el test genético tiene un valor predictivo porque te dirá si eres portador de la enfermedad, pero no cuándo la desarrollarás. La prueba es igualmente necesaria cuando una persona no tiene antecedentes familiares de EH, pero presenta una sintomatología compatible con una EH”, indica el neurólogo José Manuel García. 

 

Glosario 

  • Anergia. Se llama así a posibles alteraciones en la inmunidad de las células que provocan alergias y procesos de agotamiento y fatiga. 
  • Antipsicóticos. Fármaco para mejorar la agitación, agresividad o psicosis.  
  • Autosómica (dominante). Se llama así a la forma en que una persona puede heredar una patología. En este caso la persona puede desarrollar la patología si hereda un gen alterado de uno de sus progenitores. 
  • Corea (de Huntington). Se llama así a la patología porque los pacientes presentan movimientos como de baile debido a la alteración neurológica que influye sobre su sistema motor. Corea es en griego un tipo de danza. 
  • Diagnóstico preimplantacional. Es un tipo de estudio que se usa en técnicas de reproducción. Se trata de un estudio genético previo a la implantación del embrión en el útero. Gracias a ese diagnóstico se detectan posibles patologías que se el feto podría desarrollar. Su objetivo es que no se transmitan las alteraciones genéticas a la descendencia. 
  • Disartria. Dificultad para hablar debido a alteraciones del sistema nervioso y/o debilidad muscular. 
  • Disfagia. Dificultad para tragar, en ocasiones derivada de debilidad muscular. 
  • Distonía. Contracciones involuntarias de los músculos que provocan movimientos que se repiten o la torsión de los miembros donde se presentan. 
  • Hiposmia. Reducción del sentido olfativo. Puede llegar a alterar también el sentido del gusto. 
  • Neurodegenerativa. Se llama así a las patologías que cursan con evolución gradual a lo largo del tiempo y donde se produce la destrucción de las neuronas. 
  • Tomografía (computarizada). Se trata de una prueba diagnóstica que usa una técnica de imágenes con rayos X para poder ver de forma transversal cada punto del cuerpo analizado.