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Las enfermedades congénitas son aquellas que se presentan desde el nacimiento del bebe y que se deben a una alteración genética durante su gestación.

Existen más de 4.000 tipos de anomalías congénitas. Según la Organización Mundial de la Salud más de 300.000 bebes no superan las cuatro semanas de vida debido a defectos congénitos.

Desde la OMS se pide a los países miembros que actúen informando y previniendo posibles anomalías congénitas desde atención primaria. Por eso es importante la especialización de personal sanitario y pediatras que puedan diagnosticar y tratar dichas alteraciones.

La gestación es un proceso complejo y por eso a veces se producen alteraciones durante el mismo. La enfermedad congénita suele producirse porque se detiene el proceso de formación de un órgano y o sistema, y no se desarrolla completamente.

Debido a esa alteración se puede producir anomalía en la estructura o funciones del bebe.

Dentro de las enfermedades congénitas se pueden producir una gran variedad de trastornos que puede deberse a diferentes causas. Es necesario conocer dichas causas y clasificar el tipo de alteración congénita para una buena planificación del tratamiento y seguimiento del bebe.

Sus causas pueden ser muy diversas

  • Trastorno durante el proceso de desarrollo del feto
  • Alteración o complicación en el momento del parto
  • Hereditaria

Asimismo, las anomalías pueden ser comunes o poco frecuentes. Y según su gravedad pueden ser más o menos graves. Algunas no precisarán de tratamiento, y otras en cambio sí, ya que incluso pueden dar lugar a discapacidades crónicas.

Con tan solo la alteración de un gen, de los más de 30.000 que tiene nuestro organismo, se podrá producir una enfermedad congénita, ya que el mismo no se desarrollará adecuadamente.

Las patologías congénitas pueden generar discapacidades físicas, ya que las alteraciones pueden afectar a rasgos físicos del individuo, siendo anomalías de la estructura o que afecten a su movilidad. Pero también pueden afectar a otras de sus capacidades como su capacidad sensorial, intelectual, cognitiva, mental u orgánica. Incluso hay ocasiones en las que se producirán diversas alteraciones congénitas, que pueden estar asociadas entre sí o ser unas consecuencias de otras, por eso es importante su clasificación, para conocer causa y posibles efectos.

Algunas patologías que se producen por anomalías congénitas son las siguientes

  • Nacer sin miembros superiores o inferiores, o ambos
  • Nacer con miembros asimétricos (ejemplo, una pierna o un brazo más largo que el otro)
  • Espina bífida
  • Fibrosis Quística
  • Síndrome de Alport
  • Labio leporino
  • Síndrome de Down

Tipos de enfermedades congénitas

Existe una ciencia, la dismorfología, que se encarga de estudiar las anomalías congénitas que aparecen en los bebes.

Estudiará tanto cualquier alteración en su desarrollo, que hace que tenga estructuras o funciones en su cuerpo diferentes a otras personas, como sus rasgos, que, por edad y origen étnico, pueden no ser comunes o frecuentes en otros bebes.

Es importante este primer examen clínico para ofrecer un diagnóstico y pronostico a los padres. Esta ciencia también se encargará de asesorarles genéticamente y evaluar la recurrencia de esta anomalía.

La dismorfología divide en dos tipos las anomalías:

  • Mayores. Son graves y afectan a la funcionalidad del organismo. Suelen precisar operación quirúrgica. Aparecen en uno o más órganos o sistemas.
  • Menores. Suelen ser leves. Se aprecian al estudiar el físico del bebe, pero no parecen afectar a la función de órganos ni de sistemas. Eso sí, si aparecen 3 o más de estas anomalías menores, a veces están relacionadas, y son evidencia de una anomalía mayor, o enfermedad que desarrollará el bebe.

Los defectos congénitos que se detectan al nacer pueden encontrarse de forma aislada o de forma múltiple. Es decir, encontrar solo un defecto en el desarrollo de un órgano, miembro o sistema del niño, o tener varios rasgos.

La dismorfología lo explica así

  • Tipos de defectos congénitos aislados. Suelen deberse a alteración en varios genes o derivados de varios factores. Se puede dar tratamiento. Ejemplos
    • Malformación. Es por ejemplo cuando las extremidades u órganos no se desarrollan correctamente. Es por ejemplo la agenesia de extremidades o del paladar (no se han desarrollado correctamente durante la gestación). Eso provoca que haya miembros no desarrollados completamente (por ejemplo, el bebe que nace sin la mano o sin un brazo), o el labio leporino o paladar hendido, que tampoco se han desarrollado del todo durante el proceso gestacional.
    • Deformación. Se trataría de una alteración que se produce después de estar desarrollada la estructura. Por ejemplo, el pie zambo, por falta de espacio en el útero u otras enfermedades como la atrofia muscular, se deforma el pie.
    • Disrupción. En este caso, una estructura se está formando correctamente durante la gestación, pero de pronto, partes del feto se enredan en “bandas amnióticas”, estando aún en el útero. Son fibras que aprietan las extremidades y órganos, y eso puede hacer que se destruyan partes como dedos, brazos o piernas. Cada caso producido por este suceso es diferente, ya que es las bandas amnióticas se sitúan y enredan por azar. Puede dar lugar a amputación de miembros, fusión de dedos, contracción de articulaciones, desarrollo asimétrico de miembros, encefalocele, etc. Su gravedad dependerá del momento en que aparezcan y la zona donde se enreden. A veces son muy finas y es difícil detectarlas en las pruebas médicas. A veces se aconseja realizar un estudio Doppler. En otros casos no se detectan hasta dar a luz.
  • Tipos de defectos congénitos múltiples. Aunque aparecen varios rasgos congénitos suelen deberse a una causa única. De este modo el especialista puede estudiar si la enfermedad se repetirá o no en otro familiar. A su vez cuenta con varios tipos
    • Secuencial. El especialista observa una anomalía principal que provoca otras. Por ejemplo, la secuencia de Pierre Robin se refiere al desarrollo incompleto de un órgano (en este caso afecta a la mandíbula y con ello a la boca. La mandíbula inferior es menor de lo normal. Por eso la lengua se localiza más al fondo de la cavidad bucal y provoca un paladar hendido, con problemas respiratorios añadidos)
    • Síndrome. El médico observa un patrón de anomalías, provocadas por una misma causa. Aunque hay diferentes síntomas o características en el individuo, todas ellas conforman una patología que se repite siempre en las personas con esa alteración, que puede estar provocada por alteraciones genéticas, de cromosomas o ambientales. El caso del síndrome de Down se debe a una alteración del cromosoma 21.
    • Asociación. En otras ocasiones pueden aparecer varias anomalías, sin causa conocida, pero que se presentan siempre juntas. Al no saber la causa no se puede clasificar como síndrome. Y por otra parte, como se presenta al menos en varias personas, tampoco puede considerarse un hecho aislado o casual. Por ejemplo, una de estas patologías se denomina VATER, hoy día VACTERL, ya que se han encontrado más anomalías que conforman esta asociación. En VACTERL se asocian por ejemplo siete anomalías diferentes, en distintas partes del cuerpo: en la columna vertebral, el ano, el corazón, la tráquea, el esófago, riñones y miembros inferiores (limb en inglés, miembros en castellano). Esta asociación aparece de forma esporádica. Las investigaciones apuntan que puede deberse a factores genéticos al haber varios casos en una misma familia. Pero no han confirmado cómo.

¿Qué puede provocar las enfermedades congénitas?

Como hemos visto puede ser debido a problemas durante el embarazo o el parto, o bien por genética hereditaria o alteración cromosómica o genética sin causa conocida. En torno a la mitad de las enfermedades congénitas tienen causas desconocidas. En cambio, otras veces si se conoce qué ha podido ocasionar esas anomalías, al menos en lo que atañe al proceso de embarazo, aquí señalamos algunas de ellas, estas pueden darse de forma individual o combinando varios tipos de factores

  • Factores ambientales
    • Exposición a sustancias químicas, plaguicidas, radiación
    • Virus o infecciones (varicela, rubeola o enfermedades de transmisión sexual contraídas por la madre durante el embarazo). Se aconsejan vacunas.
    • Consumo de alcohol, tabaco o medicinas
    • Carencia de ácido fólico, yodo o folato en la dieta de la madre
  • Alteración cromosómica o genética

¿Cuándo se detectan?

Se pueden detectar antes del embarazo, durante el periodo de gestación, en el momento del parto y en otras ocasiones después del nacimiento del bebe.

Si la detección se realiza ante de la concepción, se puede prevenir en ciertos casos. Esa detección a priori consiste en realizar pruebas para saber si una pareja padece alguna alteración genética y si puede transmitirla.

Aquí explicamos las diferentes de formas de detectar los casos de anomalías congénitas según la OMS:

  • Antes del embarazo. Detección de posibles trastornos o alteraciones genéticas que se puedan transmitir a los hijos.
  • En el momento de quedar embarazada. Se realizarán pruebas en esos primeros momentos de gestación para detectar cualquier alteración.
  • Periodo neonatal. Cuando ha nacido el bebe se le realiza examen completo y pruebas que puedan detectar cualquier alteración. Es el momento para detectar de forma precoz cualquier anomalía congénita. Es importante ya que un tratamiento a tiempo puede servir para controlar mejor la enfermedad.

 


Lary León

Coordinadora de contenidos y proyectos de la Fundación Atresmedia

He venido al mundo con el objetivo de sonreír

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Javier Hernández Aguirán

Periodista y conferenciante

El ser humano perfecto no ha nacido

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Tratamiento

Para poder dar un tratamiento, primero hay que acudir un especialista médico, en este caso pediatras especializados en dismorfología o neuropediatras, que deberán realizar las pruebas y exámenes pertinentes al bebe, y así conocerá cuál es el origen de la alteración o anomalía y podrá dar un tratamiento. Asimismo, este especialista también podrá evaluar el riesgo de aparición o recurrencia de esa anomalía.

Cuando el bebe nace se pueden realizar esta serie de pruebas y de exámenes para detectar si hay alguna alteración

  • Exploración física. A través de esta exploración se podrán observar posibles discapacidades físicas, visibles a simple vista (alteración en el desarrollo de los miembros superiores, inferiores, etc.) y también prestando atención a otros síntomas, como el color amoratado en piel y uñas, que puede significar cardiopatía congénita. En caso de sospecha de posible cardiopatía se recomienda realizar electrocardiograma.
  • Analíticas de sangre para detectar cualquier alteración hematológica, hormonal o del metabolismo. Existe una prueba, conocida como prueba del talón, con la que se pueden diagnosticar un total de seis enfermedades del pequeño al nacer. Se llama así porque consiste en dar un pequeño pinchazo en el talón al bebé. Es importante detectar y controlar esas enfermedades para evitar problemas mayores. Esas enfermedades son, entre otras, el hipotiroidismo congénito primario o la fibrosis quística.
  • Examen neurológico que detecta posibles anomalías en el sistema nervioso.

También se tendrán en cuenta todos los datos relativos al embarazo, parto y evolución del bebe desde su nacimiento. Por otra parte, es recomendable conocer la historia familiar y posibles alteraciones en antecedentes familiares. Los estudios genéticos son esenciales para dar con el diagnóstico correcto.

En otras ocasiones las enfermedades congénitas serán asintomáticas hasta que el bebe se va desarrollando, por eso es importante estar atentos a cualquier cambio en su comportamiento o a formas de proceder no comunes para un bebe y acudir a consulta ante el mínimo indicio.

Entre los tratamientos puede figurar

  • Cirugía o intervención quirúrgica
  • Tratamiento farmacológico para alteraciones hematológicas, hormonales
  • Dieta. En caso de que el bebe tenga diabetes u otras enfermedades donde estén contraindicada la ingesta de ciertos alimentos o sustancias.
  • Rehabilitación. Si el bebe tiene atrofia muscular u otras alteraciones físicas.

Es importante el diagnostico y clasificación de la alteración que tiene el recién nacido para poder dar un pronóstico sobre la enfermedad y para concretar un tratamiento y seguimiento, según afirman expertos como Juan José Tellería, Profesor de Anatomía de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valladolid.

La dismorfología, como explicamos en el apartado anterior, va a concretar a qué se debe la alteración, si afecta a uno o varios sistemas del organismo, cómo se puede tratar, y su posible recurrencia.

Los pasos del especialista son en resumen los siguientes

  • Identificar el defecto congénito
  • Planificar un tratamiento
  • Realizar un seguimiento al bebe y derivar a otros especialistas en caso de necesitarlo
  • Asesorar en cuanto a genética a los padres, para que conozcan por qué se ha causado y si pudiese repetirse si la pareja tuviera otros hijos.

Consejos de Prevención

En algunas ocasiones hay enfermedades congénitas que se podrían prevenir, si están derivadas de factores ambientales, químicos, hereditarios, o de abuso de sustancias durante el embarazo, o con motivo de accidentes, contusiones o caídas, pero en otras ocasiones, hay enfermedades congénitas que se producen por una alteración genética o de cromosomas al azar y no se sabe por qué o bien son impredecibles.

Cuando ya hay un caso de enfermedad congénita en la familia puede ser aconsejable someterse a exámenes genéticos que puedan observar la recurrencia de la enfermedad o la probabilidad o no de transmitir una posible alteración genética a los descendientes.

En este epígrafe daremos una serie de consejos o precauciones a tomar durante el embarazo.

También es importante la preparación de ese futuro embarazo, como por ejemplo la recomendación de tomar ácido fólico y otras vitaminas prenatales, para que el feto pueda desarrollarse sin anomalías. Es un hecho constatado, por ejemplo, que la falta de ácido fólico causa la espina bífida.

La madre debe llevar todas las vacunas al día, estar libre de posibles enfermedades de transmisión sexual o infecciones y evitar la ingesta de medicinas que puedan ser nocivas para el feto.

A continuación, indicamos algunas pautas y hábitos saludables a seguir durante el embarazo

  • Esta claro que siempre es aconsejable estar alejado de sustancias tóxicas y nocivas para el ser humano como el tabaco, el alcohol o las drogas
  • También hay que intentar hacer algo de ejercicio, y no ser sedentario. Eso sí evitar ejercicios o deportes violentos.
  • A la vez, habrá que descansar para no extenuar el organismo
  • Tomar una alimentación equilibrada (con sal yodada, hierro suficiente, proteínas y ácido fólico). Seguir indicaciones del médico respecto a no tomar alimentos como carne cruda, leche no pasteurizada, etc.
  • Mantener la hidratación del cuerpo y una temperatura adecuada.
  • No exponerse a radiaciones (si es necesaria la exploración radiológica se ha de intentar que sea la menor dosis y tiempo de exposición posible)
  • Y siempre seguir las recomendaciones del médico. No tomar medicinas que pueden tener contraindicaciones con la gestación. Ante la duda consultar al especialista (por ejemplo, atención específica a madres con patologías previas como epilepsia, diabetes, etc.).
  • Ir a clases de preparación al parto: informarse sobre el embarazo, sobre parto y cuidados al bebe, y aprender técnicas de respiración y relajación, para poder usar en el momento del parto.

Como medida preventiva también se realizan pruebas sistemáticas durante el embarazo (ecos, biopsias o amniocentesis, cada una de ellas siempre a demanda del especialista y bajo la supervisión del mismo para minimizar los riesgos) para detectar posibles defectos en el tubo neural, alguna anomalía mayor u otros casos o patologías que se puedan observar durante el desarrollo del feto. Incluso hay anomalías que se pueden tratar cuando el feto aún está en desarrollo como por ejemplo la anemia o algún tipo de malformación, tumores o cardiopatías. Gracias a la fetoscopia se puede visualizar el feto y se puede operar a través del abdomen de la madre.

Observaciones. La amniocentesis se considera una prueba segura, pero al ser una prueba invasiva puede conllevar algunos riesgos, por lo que es muy recomendable ser informado previamente por el especialista de todos sus pros y contras, estar controlado en todo momento, y seguir las recomendaciones del doctor, entre las que se aconseja reposo relativo tras la prueba durante unos días.

Para saber más sobre esta prueba, Top Doctors nos ha facilitado la opinión de dos especialistas en ginecología, el doctor Pérez-Bryan Hafner y la Doctora Pérez-Bryan Padilla, del Centro Ginecológico Strachan, quienes afirman que aunque sea una técnica invasiva se sigue realizando con bastante frecuencia. Eso sí, es verdad que en los últimos años gracias a nuevas técnicas de diagnóstico, han disminuido las indicaciones. "Hoy en día se puede realizar una amniocentesis con un screening del 1º trimestre de alto riesgo, aunque en algunos hospitales a las madres con una edad superior a 37 años se le da la opción de realizarse directamente una amniocentesis sin pasar por el screening", explican.

Sobre los peligros de la prueba los especialistas afirman que la amniocentesis al ser una técnica invasiva tiene sus riesgos, el más frecuente es una fisura en la bolsa del líquido amniótico, aunque la mayoría de las veces se soluciona con reposo. En los consentimientos informados se indica que el porcentaje de abortos es alrededor de un 1%. Otros posibles riesgos son una corioamnionitis (que consiste en la infección del líquido amniótico) o la formación de un hematoma sobre todo si se realiza la amniocentesis atravesando la placenta.

Respecto a otras pruebas alternativas, los doctores nos confirman que "hay una prueba relativamente nueva que se conoce como TPNI (Test Penatal No Invasivo) que consiste en una analítica en sangre materna y se estudian las células del feto que están circulando por la sangre. Tiene una fiabilidad mayor que el screening del 1º trimestre para ciertas enfermedades como el síndrome de Down. Aunque si ésta prueba nos indica que tenemos alto riesgo se debe de hacer una amniocentesis para confirmar el diagnóstico". Aunque es una prueba no cubierta por la seguridad social.

Envejecimiento saludable

El gran reto de este siglo es lograr envejecer de la forma más saludable posible.

En la mayoría de los casos los hábitos saludables como una dieta equilibrada y mantenerse activo son suficientes.

En el caso de personas con patologías anteriores, como el caso de las enfermedades congénitas, ese envejecimiento pasará también por llevar un seguimiento de los especialistas y seguir con las terapias y tratamientos pautados.

Nada mucho más específico se puede decir al respecto, ya que hay decenas de diferentes tipos de patologías por enfermedad congénita, y solo sus especialistas, y la propia persona que tiene esa alteración congénita conocen su caso y sus características.

Aquí dejamos estas tres pautas, que son comunes a todas ellas

  • Mantenerse activo
  • Alimentación equilibrada
  • Actitud positiva ante la vida

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¿Cuándo se producen las enfermedades congénitas?

Las enfermedades congénitas se producen por alteraciones en el embrión, que pueden estar debidas a diversos factores, y se pueden originar durante el embarazo o en el momento del parto. Algunas serán visibles antes de nacer o en el momento de dar a luz, pero en otras ocasiones se requerirá un estudio más amplio para diagnosticarlas.

¿Son muy comunes las enfermedades congénitas?

Según la Fundación 1000, fundación que apoya la investigación para aportar soluciones ante la aparición de defectos congénitos en bebes y ofrece información a embarazadas, el número de niños que pueden nacer con enfermedades congénitas puede llegar a 3 de cada cien. Suelen ser casos que se detectan al nacer al presentar alteraciones físicas importantes. A estos niños hay que sumar el porcentaje de los bebes que según van creciendo aparecen sus alteraciones congénitas (sordera o ceguera congénita por ejemplo). De esa forma el total de niños con enfermedades congénitas podría ser del 7%.

Este número se ha ido reduciendo gracias a la detección precoz durante el embarazo o a los análisis genéticos que permiten a los padres conocer la posibilidad de transmitir patologías o enfermedades a sus descendientes.

¿A qué se deben? ¿Son hereditarias?

Las enfermedades congénitas pueden deberse a multitud de factores. Entre estos factores se incluyen las posibles alteraciones que se transmiten de padres a hijos, debido a su ADN o perfil genético.

Las causas más destacadas de las enfermedades congénitas son las siguientes:

  • Factores genéticos (alteración en genes o cromosomas). Por ejemplo, la acondroplasia o el Síndrome de Down.
  • Factores ambientales
    • Aquí se incluyen efectos producidos por exposición a radiaciones, pesticidas, etc.
    • Infecciones o enfermedades en la madre durante la gestación.
    • Consumo de alcohol, tabaco o fármacos durante la gestación.
    • Dieta no equilibrada, con falta de ácido fólico o vitaminas antes y durante la gestación.
  • Combinación de ambos factores. En este caso se combinan factores genéticos y el factor ambiental que hace que se desencadene la alteración en el desarrollo del feto.

¿Se pueden curar?

Dependerá del tipo de alteración congénita con la que nazca el bebe. Existen patologías que serán crónicas, es decir, acompañarán al individuo durante toda su vida, y otras en cambio son curables ya sea mediante tratamiento u operación quirúrgica.

Las alteraciones físicas por ejemplo una persona que nace con seis dedos en la mano o padece cierto tipo de cardiopatía congénita, en ocasiones, son operables y desarrollará su vida con normalidad.

En otros casos, ya sea por alteración genética que provoque el desarrollo desigual de sus miembros, o ciertas enfermedades como la diabetes mellitas o el daltonismo, el individuo tendrá un seguimiento a cargo de sus especialistas y podrá normalizar y estabilizar su situación siguiendo las terapias y medicinas que le receten en su caso particular.

¿Se pueden prevenir?

No se podrán prevenir en su totalidad, ya que a veces, se producen por circunstancias casuales durante el embarazo, o debido a la combinación de factores genéticos y ambientales, cuyas consecuencias son desconocidas.

Pero hay otros casos en los que si se pueden prevenir, ya sea mediante análisis genéticos de los progenitores, para saber si su descendencia podrá tener alguna alteración genética, o bien cuidando la alimentación, vacunación (por ejemplo de la rubeola) o la edad de gestación (a partir de los 35 años hay mayor riesgo de alteraciones en el feto).

Es importante que la mujer antes y durante el embarazo ingiera suficiente ácido fólico así se evitan enfermedades como espina bífida y cardiopatías.

Además, la madre no deberá tomar alcohol, se recomienda no fumar ni tomar drogas o fármacos, que no hayan sido supervisados o recetados por nuestro médico.

Hay que extremar las medidas de higiene (personal, entorno y alimentos) y no manipular productos que puedan ser tóxicos o peligrosos.

Otra de las recomendaciones para evitar posibles alteraciones durante el desarrollo del feto está en la prohibición de comer carne cruda o estar en contacto con animales.

Es importante seguir las recomendaciones médicas o acudir a centros o asociaciones donde puedan ayudarnos con las dudas que surjan durante el embarazo (por ejemplo, Fundación 1000 tiene un teléfono para embarazadas para dar asesoría 918222436).

¿Existe investigación respecto a las enfermedades congénitas?

Existen diversos centros, fundaciones o entidades cuyo objetivo es investigar sobre enfermedades congénitas.

El Instituto de Salud Carlos III cuenta con un área de estudio, conocida como Unidad de Investigación de Anomalías Congénitas, desarrollada en el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas (CIAC- http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-investigacion/fd-ejecucion/fd-centros-participados/fd-unidades-mixtas/centro-investigacion-anomalias-congenitas.shtml) que se encarga de investigar las enfermedades congénitas a través del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC).

La mayoría de estas anomalías congénitas son Enfermedades Raras (ER). Se presentan desde el momento del nacimiento, lo que implica que las personas afectadas tienen que adaptar toda su evolución y desarrollo a esas patologías, por lo que es esencial que se les facilite terapia y seguimiento por parte de especialistas, siempre que se pueda.

Otra entidad que se encarga de apoyar la investigación es la Fundación 1000. Gracias al apoyo de patrocinadores (laboratorios farmacéuticos) y particulares, a que aportan financiación económica, apoyaban dicha investigación. Además, invitan a posibles profesionales a participar en la Red Clínica y el grupo de investigación del ECEMC http://www.fundacion1000.es/participe-ecemc

  • Ácido fólico
  • Es una vitamina del grupo de las vitaminas B. En concreto es la vitamina B9. Se encarga de madurar las proteínas de la estructura del organismo y que conforman los glóbulos rojos. Se encuentra en legumbres, frutos secos, verduras de hoja verde, etc.
  • Amniocentesis
  • Prueba que consiste en punzar en el abdomen para analizar el líquido amniótico que rodea al embrión y luego al feto durante su desarrollo en el saco amniótico.
  • Congénito
  • Es algo que nace con la persona o individuo.
  • Dismorfología
  • Ciencia médica que se encarga de estudiar las anomalías congénitas que aparecen en los bebes.
  • Disrupción
  • Se llama así cuando se interrumpe de repente el desarrollo de algo. En este caso se refiere a las estructuras que se van formando en el feto durante el embarazo. Debido a las “bandas amnióticas” que se enrollan en el feto por azar, puede que dejen de desarrollarse sus miembros o incluso que algunos de ellos se vean amputados.
  • Fetoscopia
  • Intervención que se realiza al feto antes de dar a luz, estando aún en la tripa de la madre.
  • Genética
  • Estudio de los genes. El examen genético estudiará si una persona puede transmitir ciertas características de su persona a sus hijos.
  • Hematología
  • Ciencia médica que estudia la sangre y los elementos que la componen.
  • Neuropediatra
  • Especialistas de del sistema nervioso que realizan diagnóstico y revisiones en la infancia.
  • Recurrencia
  • Que puede volver a aparecer.
  • Tubo neural
  • Estructura que durante la gestación del embrión irá conformando y creando el sistema nervioso central del bebe. Se trata de un tubo que une el cerebro y la médula espinal.