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La neuropatía óptica es una patología que afecta al nervio óptico y a la capacidad visual, y existen múltiples tipos de neuropatías, que se clasifican según los motivos que las producen.

Aquí detallamos algunos de estos tipos

  • Congénitas y heredodegenerativas. Estas neuropatías se detectan desde el mismo momento de nacer, y por lo general, se va produciendo una degeneración visual a medida que la persona crece. Pueden ser hereditarias o no. En este tipo se encuentran casos como la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (a partir de ahora la mencionaremos como NOHL), o también como el coloboma de papila. Una es hereditaria, la otra se produce por una alteración en el nervio óptico del feto durante el embarazo, respectivamente.
  • Comprensivas. Puede existir una inflamación o tumor en el nervio óptico que lo comprime y hace que se dificulte la visión.
  • Isquémicas. Se debe a un problema en la circulación sanguínea que llega al nervio óptico. Se puede deber a otras patologías como la diabetes, tensión o colesterol alto, etc.
  • Traumáticas. Debido a un golpe o accidente.
  • Por toxinas que afectan al metabolismo. Por ejemplo en personas alcohólicas, cuyo hábito lleva a la degeneración de las fibras y conexiones nerviosas, incluido el nervio óptico.

En esta ficha, en concreto, nos vamos a detener para conocer más en profundidad qué es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL), que es una enfermedad que afecta al nervio óptico, pero además es una enfermedad poco común y sobre la cual se está ampliando la investigación para conocer más sobre sus causas y tratamientos. En la actualidad es uno de los tipos de atrofia de la visión hereditaria más común.

La enfermedad fue detectada y descrita en 1871 por un oftalmólogo de apellido Leber. Según su análisis de pacientes aparecía en hombres jóvenes con historial familiar de ceguera y se presentaba con pérdida repentina en su visión. Es conocida como atrofia óptica de Leber (LOA) o neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL). En inglés, las siglas son LHON.

¿Por qué se produce?

Es una enfermedad rara y debida a una mutación mitocondrial. Las mujeres son las portadoras de la enfermedad, ya que son ellas quienes transmiten este ADN mitocondrial al bebe.

Las mitocondrias son organismos celulares que ofrecen energía para que las células del cuerpo puedan funcionar y también se encargan de metabolizar los alimentos, que aportan dicha energía.

La mitocondria dañada (las investigaciones han encontrado tres mutaciones que podrían ser responsables de la mayoría de los caso) hace que el bebe tenga la enfermedad, pero no todos los hijos de una misma madre, tendrán NOHL. Toda su descendencia heredara la composición alterada de esa mitocondria, pero no todos desarrollarán la enfermedad. Aunque no se sabe el porqué.

Según las estadísticas más de la mitad de varones con la mutación mitocondrial no desarrollarán la enfermedad. En cuanto al as mujeres, el porcentaje puede subir hasta el 85 por ciento. Aunque eso sí, la mujer aunque no padezca la enfermedad, si puede transmitirla, al tener esa mitocondria alterada.

Afecta en menor proporción a las mujeres, y según las estadísticas parece que también aparecen menos síntomas y menos limitaciones o complicaciones extras.

Los fotorreceptores de la retina no se ven afectados en sí mismos, pero sí el nervio óptico y entonces no se puede transmitir la interpretación de imágenes de dichos receptores al cerebro. Y por eso se pierde la capacidad para ver.

La prevalencia de la enfermedad es de 1 caso por cada 50.000 habitantes.

Síntomas

La patología se produce por una alteración neurológica.

El primer síntoma es la pérdida progresiva de visión. Aunque suele aparecer en torno a los 18 y 35 años según Asociación Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL), existen diversos casos en los que ha aparecido a diferentes edades.

La característica común en las personas con NOHL es que comienzan a ver peor. Poco a poco su visión irá disminuyendo. Primero verán restringida su visión central, y, aunque comience en un ojo, se desarrollará al final en ambos. La visión central es la que usamos para leer, reconocer a los demás, etc. La evolución en esta pérdida de la visión central es diferente en cada persona. También suelen ven mejor de cerca que de lejos.

Según algunos estudios existen personas que pueden recuperar parte de la visión o esta en su totalidad. Eso dependerá de ciertos elementos en la mutación mitocondrial

Según aparece en el texto de la Guía Biopsicosocial "Conoce la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber" de ASANOL se dan estos tres casos de mutaciones

  • La mutación m.11778G>A. Este tipo se da con mayor frecuencia y se asocia con la probabilidad más baja (menos del 25%) de mejora de la visión.
  • La mutación m.3460G>A. Este tipo se asocia con un 25% de probabilidad de recuperación de la visión.
  • La mutación m.14484T>C. En este caso se asocia con un 50% de probabilidad de recuperar visión.

Con la pérdida de visión se suma la disminución de su agudeza visual, algo que si se conserva en la visión periférica.

Todos estos aspectos se deben a la atrofia de su nervio óptico.

ASANOL explica que al principio el fondo del ojo muestra una microangiopatía telangiectasia circumpapilar. Es decir, el ojo se verá enrojecido e inflamado. Asimismo, también se observará una tumefacción de la capa de fibras nerviosas peripapilar. En la evolución de la enfermedad se llega a la atrofia óptica.

Además, existen otras patologías que también pueden darse en personas con LHON, aunque no siempre aparecen, solo se dan en algunos casos y no se sabe el motivo

  • Casos de epilepsia
  • Distrofia muscular
  • Alteraciones cardíacas, arritmias
  • Temblores
  • Alteraciones en la capacidad para moverse y desplazarse

Tratamiento

El oftalmólogo o retinólogo, junto a un equipo multidisciplinar formado también por neurólogos, deben dar un diagnóstico para poder hacer un seguimiento de la enfermedad, de su evolución en el paciente, y que la persona pueda tomar medidas para mejorar su calidad de vida, pese a la pérdida de visión (por ejemplo, con la ayuda de organizaciones como ONCE pueden conocer ayudas técnicas y productos de apoyo, que facilitan su vida cotidiana).

Además de una analítica de sangre donde se examine el ADN, para comprobar el componente genético de la patología, también se realizarán pruebas neurológicas y oftalmológicas.

Algunas de las pruebas que el especialista puede solicitar son:

  • Examen del fondo ocular (en el momento que comienza la reducción de la visión). Esta prueba arrojará información sobre la afectación del ojo y si se observan dilatados los capilares o vasos sanguíneos del ojo.
  • Examen de agudeza visual
  • Examen para determinar si se ve afectada la apreciación de colores y contrastes
  • Examen para determinar el campo visual afectado
  • Tomografía óptica
  • Fotografía del ojo con contraste
  • Electrorretinografía. Para medir la función de los receptores
  • Estimulación eléctrica para comprobar la función de la corteza cerebral y la estimulación neuronal que atañe al sentido de la vista
  • En casos que se pueda sospechar de tumores o enfermedades como esclerosis múltiple que puedan estar provocando esa pérdida de visión, se puede realizar una resonancia

¿Qué tratamiento existe?

En este momento se está investigando para avanzar en cuanto a terapia génica compete, al ser una mutación genética la que provoca la patología. Pero no existe una terapia curativa para la enfermedad.

El uso de gafas o lentillas no corrigen esta discapacidad visual. Tampoco intervenciones u operaciones quirúrgicas.

Asimismo, habrá personas que no solo verán su capacidad visual afectada, sino también tendrán otras partes de su sistema nervioso alteradas. De forma excepcional hay personas que pueden presentar ataxia, distonía, temblores o epilepsia. Entonces su neurólogo tendrá que tratar esas patologías.

En las últimas investigaciones con diversos fármacos tan solo se ha observado cierta mejoría en personas tratadas con idebenona (antioxidante), sobre todo, si se administra rápidamente cuando la enfermedad aparece. Pero aún así, este medicamento tuvo diferentes resultados en las personas que lo probaron, no en todos fue beneficioso. En cualquier caso, es una terapia farmacológica que ha de ser valorada, administrada y supervisada por sus médicos.

Consejos de prevención

Se sabe que es una enfermedad hereditaria. Pero también que no siempre esa mutación mitocondrial provoca la discapacidad visual.

En personas con la mutación, solo podrá evaluarse de forma aproximada, la posible pérdida visual que puede desarrollar en un futuro. Para ello, siempre el consejo genético es primordial, para confirmar la mutación.

En ese caso, se están estudiando otros posibles detonantes de la enfermedad o factores. Los llaman factores “epigenéticos”. Pero aún no existe tratamiento preventivo.

Por ejemplo, se investigan si estos elementos son nocivos para un portador de la mutación mitocondrial, por eso es importante consultar al especialista sobre sus recomendaciones

  • Tabaco. El humo del tabaco o incluso otros humos están siendo investigados
  • Alcohol
  • Productos químicos
  • Algunas medicinas
  • Productos psicotrópicos

Realmente, hoy día, no hay evidencia científica que confirme que estos elementos pueden desencadenar la enfermedad.

Según datos de ASANOL es importante estar al día de todas las informaciones e investigaciones que van apareciendo, ya que, al ser una enfermedad poco común, aún hay pocos datos al respecto. Por ejemplo, se cree también que pueden desencadenar la enfermedad los traumatismos craneales o situaciones de estrés mental continuado. Aunque no hay evidencias probadas cien por cien, se considera que la combinación de diversos factores puede aumentar el riesgo para que la enfermedad se desencadene. Eso sí, no siempre, ya que hay niños con NOHL que no habían estado expuestos a ninguno de estos casos, y si han desarrollado la enfermedad.

Siempre contar con la información y asesoramiento de los especialistas médicos, y acudir a las asociaciones que podrán orientar y apoyar para que las personas con la enfermedad desarrollen mejor calidad de vida.

Envejecimiento saludable

Desde ASANOL dan algunas claves para las personas con la enfermedad y para que mejore su calidad de vida y su día a día.

En primer lugar, recomiendan que siempre se este informado por los especialistas sobre su enfermedad y que le realicen los seguimientos necesarios. También contar con el apoyo y orientación de asociaciones como ASANOL.

En segundo lugar, solicitar las ayudas y servicios necesarios para poder desarrollar su vida cotidiana, su educación y su función laboral, con la mayor normalidad posible, ayudado por apoyos técnicos que precise (lupas, aplicaciones para móvil y para ordenadores, etc. Pueden informar en ONCE). En este punto, es importante solicitar el certificado de discapacidad en un centro de valoración de la discapacidad competente y que le será asignado por zona de residencia. Algo que siempre es aconsejable cuando se tiene cualquier patología que pueda suponer una discapacidad.

Asimismo, la “rehabilitación visual” es importante para irse adaptando a esa nueva situación y para poder moverse y hacer una vida normalizada.

Es importante tener el entorno laboral y formativo adaptado a sus capacidades y necesidades.

Asimismo, psicológicamente, ASANOL reconoce que es importante reunirse y conocer otras personas con la misma enfermedad, para compartir experiencias opiniones o dudas.

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información

Contactos de interés

¿Es hereditaria?

Como su propio nombre indica la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad hereditaria y de origen mitocondrial. Es decir, pasa de la madre a los hijos con una mutación mitocondrial. Los genes mitocondriales solo se heredan de la madre. Todos los descendientes serán portadores, aunque su madre haya desarrollado los síntomas de la enfermedad o no. Pero no todos desarrollarán la enfermedad.

Los hombres nunca transmitirán la enfermedad, aunque la hayan desarrollado.

¿Tiene cura o tratamiento?

En este momento no hay cura ni tratamiento preventivo.

Se está investigando en diferentes ámbitos para mejorar la calidad de pacientes y conocer más sobre la mutación que provoca la perdida de vision y la denegeración neurológica.

¿Cuál es su prevalencia?

La prevalencia de la enfermedad es de 1 caso por alrededor de cada 50.000 habitantes.

¿Una madre siempre la transmite?

La patología se caracteriza por ser una enfermedad de la que la mujer con esa mutación genética siempre es portadora y a la vez la transmite. La mujer podrá desarrollar la enfermedad o no.

¿Qué pruebas se hacen para dar un diagnostico?

Además de una analítica de sangre donde se examine el ADN, para comprobar el componente genético de la patología, también se realizarán pruebas neurológicas y oftalmológicas.

Algunas de las pruebas que el especialista puede solicitar son:

  • Examen del fondo ocular (en el momento que comienza la reducción de la visión). Esta prueba arrojará información sobre la afectación del ojo y si se observan dilatados los capilares o vasos sanguíneos del ojo.
  • Examen de agudeza visual
  • Examen para determinar si se ve afectada la apreciación de colores y contrastes
  • Examen para determinar el campo visual afectado
  • Tomografía óptica
  • Fotografía del ojo con contraste
  • Electrorretinografía. Para medir la función de los receptores
  • Estimulación eléctrica para comprobar la función de la corteza cerebral y la estimulación neuronal que atañe al sentido de la vista
  • En casos que se pueda sospechar de tumores o enfermedades como esclerosis múltiple que puedan estar provocando esa pérdida de visión, se puede realizar una resonancia

¿Sobre qué se está investigando en la actualidad?

Esta patología es una enfermedad rara y de la que hay pocos datos. Por eso aún hay un campo bastante extenso de estudio e investigación.

La investigación gira en torno a la mutación genética que provoca la alteración mitocondrial, y para discernir cuáles pueden ser los desencadenantes de la enfermedad, además de ser portadores de la mitocondria heredada.

Por ejemplo, en una de estas investigaciones los Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid han demostrado que tres mutaciones simultáneas, descritas por primera vez, provocan la misma disfunción que una sola.

Se precisan más análisis de los distintos tipos celulares y una adecuación de los controles efectuados.

Hoy se describen al menos 34 mutaciones en el ADN mitocondrial que pueden asociarse al NOHL. Eso sí, solo tres de estas mutaciones provocan casi la totalidad de los casos.

En resumen, el trabajo de los investigadores es analizar si puede haber desencadenantes ambientales como el alcohol o tabaco. O si hay otros genes que combinados con la alteración mitocondrial den como resultado la enfermedad.

ASANOL informaba en noviembre de 2018 del comienzo de un nuevo estudio de GenSight. Su objetivo es entender mejor la historia y evolución de la NOHL. Además, de busca analizar los costes, directos o indirectos, que genera la patología tanto para el paciente como para su familia.

  • Circumpapilar: Se refiere a un tipo de retinitis donde las capas exteriores de la retina se multiplican en torno al disco óptico.
  • Electrorretinografía: Es una prueba que mide la respuesta eléctrica de las células en la retina.
  • Epigenéticos: Estudio sobre los genes.
  • Idebenona: Componente farmacológico que actúa como antioxidante en las células de organismo, y ha sido usado como tratamiento para patologías cerebrales degenerativas.
  • Isquémica: Isquemia cerebral se produce cuando baja el flujo sanguíneo del cerebro.
  • Microangiopatía: Se denomina así a una alteración en los vasos sanguíneos.
  • Mitocondria: Órgano celular que es transmitido en el ADN por la madre. Las mitocondrias metabolizan los alimentos para crear energía en el organismo.
  • Peripapilar: La papila es el origen del nervio óptico. Peripapilar es alrededor de esa papila.
  • Telangiectasia: Se llama así a las arañas vasculares que aparecen al dilatarse los capilares sanguíneos.
  • Tomografía: Prueba para sacar imágenes de una parte del cuerpo por secciones.
  • Tumefacción: Se denomina así a la hinchazón de una parte del cuerpo o de un órgano de este.