Tratamiento

Para poder dar un tratamiento y determinar las intervenciones que un paciente puede requerir lo primero es poder tener un diagnóstico.

En algunas ocasiones se puede realizar ese diagnóstico antes de nacer. Una ecografía es capaz de evaluar la curvatura de la mandíbula, uno de los rasgos definitorios del síndrome.

¿Quién trata este síndrome?

El diagnóstico, tratamiento y seguimiento se efectúa por medio de un equipo multidisciplinar que cuente con

• Pediatra
• Cirujano plástico o cirujano craneofacial
• Genetista
• Otorrinolaringólogo
• Oftalmólogo
• Dentista y especialista en maxilofacial
• Psicólogo
• Logopeda

Como es una patología congénita, al nacer el pediatra ya podrá detectar en su fisonomía ciertos rasgos que hagan diagnosticar el síndrome.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Treacher Collins?

Se trata de una patología que sobre todo puede precisar de intervenciones quirúrgicas para normalizar algunas alteraciones en los rasgos faciales y también, en la medida en que el oído este afectado, la persona con el síndrome precisará o no de aparatos auditivos.

¿De qué tipo podrán ser las intervenciones quirúrgicas?

• Se pueden realizar para corregir la mandíbula, que suele ser de tamaño reducido
• Para el labio leporino y paladar hendido
• Para reconstruir los pómulos
• Para reconstruir las orejas
• Terapia para reconstruir o rehabilitar los pulgares, que en algunos casos son muy pequeños o inexistentes. Pero es muy poco el porcentaje de personas con el síndrome que presentan este rasgo
• Tratamiento de apertura bucal

En muchos casos las cirugías de reconstrucción fácil pueden usar los propios tejidos del niño, su hueso o cartílagos, y así se evita insertar materiales artificiales.

También puede precisar

• Ortodoncias y seguimiento de su evolución y desarrollo dental
• Audífonos
• Posibilidad de atención oftalmológica por las afecciones del ojo, con especial atención a la córnea, ya que está más expuesta, debido a que el ojo de las personas con Treacher Collins no puede cerrar completamente el párpado
• Terapias realizadas por un logopeda para mejorar la facultad de hablar

También se deben tener en cuenta otra serie de consejos para facilitar el día a día de las personas con el Síndrome de Treacher Collins

• Algunos bebes precisarán un tubo de alimentación, ya que debido a la dificultad para respirar no pueden alimentarse con normalidad
• También se recomienda debido a esta dificultad para respirar dormir en una postura que facilite su respiración. Incluso su especialista puede requerir exámenes para evaluar si tiene apnea del sueño, ya que podría afectar al desarrollo del niño
• Evitar cambios bruscos de temperatura o exposición a fríos extremos para prevenir resfriados, ya que con la dificultad respiratoria deben tener cuidado

Los psicólogos y terapeutas sociales también pueden acompañar a la persona con Síndrome de Treacher Collins y a su familia para afrontar la enfermedad.

Prevención

La prevención es difícil ya que el origen de la mutación del cromosoma 5 es de origen desconocido.

Eso sí, está confirmado que si una pareja, uno de los dos tiene el síndrome, y quieren tener un hijo, tendrán un 50 por ciento de probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad.

Aunque, los especialistas también afirman que en muchos casos la alteración se produce en el desarrollo del embrión, por lo que, al ser una alteración de origen no definido, prevenirlo es difícil.

Los genetistas han investigado y parece que en cuanto a la parte genética se puede realizar un diagnostico previo a la gestación, que puede detectar la posibles alteraciones cromosómicas que puede tener un futuro feto y así evitar su implantación. Expertos del Instituto Bernabéu tratan este tema en su web

https://www.institutobernabeu.com/foro/ventajas-e-inconvenientes-del-diagnostico-genetico-preimplantacional-dgp/

Envejecimiento

En una persona con el Síndrome de Treacher Collins será importante mantener todos sus seguimientos y visitas a especialistas, para detectar cualquier posible anomalía en su desarrollo o envejecimiento.

Aunque tras ser realizadas las operaciones quirúrgicas se evitan complicaciones futuras. También acudiendo al oftalmólogo y otorrino, y realizando los seguimientos oportunos, se evitarán dichas complicaciones.

La mayoría de las operaciones quirúrgicas y tratamientos se realizan durante la infancia de la persona con Síndrome de Treacher Collins, por lo cual, a una edad avanzada, su día a día, y sus consejos de hábitos saludables, serán los mismos que viene desarrollando durante toda su vida, con el seguimiento de sus especialistas.

Por ejemplo, desde edad muy temprana el oculista puede recomendar gafas especiales y adaptadas para evitar alteraciones como la ambliopía. Los cristales correctores permitirán que se ejercite la visión.

Asimismo, acudir al dentista es primordial, para poder cuidar tanto las posibles caries como la corrección de mordida y oclusión de las mandíbulas.

También desde edad temprana el niño con esta patología debe trabajar en su psicomotricidad para mejorar su movilidad, coordinación y acciones de la vida cotidiana como el hecho de vestirse.

Con la edad se pierde audición, esta discapacidad sensorial es uno de los posibles rasgos del síndrome. Pero tratándolo de forma precoz, a su edad adulta, ya contará con aparatos y ayudas técnicas que hayan solucionado esa discapacidad.

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información

• Historias de superación: Vicky Bendito. Periodista con Síndrome de Treacher Collins "En este mundo cabemos todos" https://www.fundacioncaser.org/actividades/historias-de-superacion/vicky-bendito-periodista-con-sindrome-de-treacher-collins
• Guía para entender el Síndrome de Treacher Collins. Autor: Children’s craniofacial association https://www.ccakids.com/assets/syndromebk_treacher-collins_esp.pdf
• Película Wonder. https://es.wikipedia.org/wiki/Wonder
• Libro "Wonder. La Lección de August". Autor: R. J. Palacio. https://www.casadellibro.com/libro-wonder-la-leccion-de-august/9788415594024/2002756
• Vídeo sobre Síndrome de Treacher Collins de la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Zaira Sardina https://www.youtube.com/watch?v=hTp-ItcDXdc

Contactos de interés

• Asociación Nacional del Síndrome de Treacher Collins (Zaira Sardina)
  E-mail presidencia@treachercollins.es o contacto@treachercollins.es
  Web https://www.treachercollins.es/
• FEDER. Federación Española de Enfermedades Raras
  contacto https://enfermedades-raras.org/index.php/contacto
  web https://enfermedades-raras.org/
• Asociación Microtia España
  e-mail mdiaz@infoame.org
  Web https://infoame.org/
• Unidad Funcional de Microtia. Hospital San Joan de Déu
  web https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es/microtia
• Children´s craniofacial association
  13140 Coit Road, Suite 517, Dallas
  Teléfono 800.535.3643
  e-mail contactCCA@ccakids.com
  Web https://ccakids.org/

• ¿Una persona con Treacher Collins puede transmitir la enfermedad a sus hijos?
• ¿Se puede prevenir?
• ¿Cuáles son las principales características de esta patología?
• ¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad en la población?
• ¿Cómo se detecta?
• ¿Las personas con Síndrome de Treacher Collins siempre tendrán una pérdida auditiva?
• ¿Por qué las personas con Treacher Collins pueden tener problemas respiratorios?
• ¿Cuáles serían las principales cirugías que puede precisar una persona con Síndrome de Treacher Collins?

¿Una persona con Treacher Collins puede transmitir la enfermedad a sus hijos?

Una persona con este síndrome de Treacher Collins tendrá un 50 por ciento de probabilidad de pasar esta alteración cromosómica a sus hijos.

Pero en otras ocasiones la enfermedad se deberá a una mutación genética de origen desconocido.

¿Se puede prevenir?

Al ser una alteración genética de origen desconocido en muchos de los casos que nacen con este síndrome no se podría prevenir.

En cambio, para las familias que tienen alguna familiar con la enfermedad o alguno de los futuros padres tiene la enfermedad, pueden solicitar un análisis genético para valorar la posibilidad de tener un hijo con esta patología.

¿Cuáles son las principales características de esta patología?

Las personas con Síndrome de Treacher Collins presentan todas o algunas de las siguientes características

• Pérdidas de audición. Más del 50 por ciento de personas con el síndrome nacen con lo que se conoce como microtia (alteración que afecta al oído externo, pueden nacer con alteración en las orejas, siendo más pequeñas o más grandes, o sin ellas). Puede aparecer solo en un lado o en ambos.
• También pueden tener los pómulos poco desarrollados
• Parpado inferior del ojo caído, fisuras en el mismo y posible síndrome de ojo seco
• Mandíbula pequeña y boca ancha
• Paladar hendido o abierto
• Alteraciones digestivas
• Dificultad para respirar
• Estrechamiento de faringe que puede provocar problemas de deglución

¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad en la población?

Al ser una enfermedad rara tiene una prevalencia muy baja: afecta a 2 de cada 100.000 bebes.

Además, se da por igual en hombres y mujeres.

¿Cómo se detecta?

En algunas ocasiones se puede realizar un diagnóstico antes de que el bebe nazca. Una ecografía es capaz de evaluar la curvatura de la mandíbula, uno de los rasgos definitorios del síndrome.

Como es una patología congénita, al nacer el pediatra ya podrá detectar en su fisonomía ciertos rasgos que hagan diagnosticar el síndrome.

El diagnóstico y tratamiento se llevará a cabo por un equipo multidisciplinar formado por

• Pediatra
• Cirujano plástico o cirujano craneofacial
• Genetista
• Otorrinolaringólogo
• Oftalmólogo
• Dentista y especialista en maxilofacial
• Psicólogo
• Logopeda

¿Las personas con Síndrome de Treacher Collins siempre tendrán una pérdida auditiva?

La pérdida auditiva de cada persona dependerá del grado de afectación que la alteración genética haya provocado en el canal auditivo y en sus oídos.

En algunos casos con una intervención quirúrgica reparadora y el uso de aparatos auditivos pueden recuperar bastante capacidad auditiva.

Tanto las asociaciones como los especialistas pueden orientar y recomendar cuáles son las mejores terapias para conseguir optimizar la audición.

¿Por qué las personas con Treacher Collins pueden tener problemas respiratorios?

Las personas con Síndrome de Treacher Collins suelen presentar una alteración que corresponde a su mandíbula, que por lo general puede ser pequeña y poco desarrollada. Eso hace que la lengua no tenga espacio suficiente en la cavidad bucal, y con ello, debe desplazarse hacia la garganta.

Debido a este motivo las vías respiratorias se encuentra menguada y la capacidad respiratoria disminuye. Eso puede dar lugar a que la persona con el síndrome pueda coger más infecciones o acatarrarse con facilidad.

La solución en algunos de estos casos suele ser realizar una traqueotomía para mejorar la respiración o intervenciones quirúrgicas en la mandíbula y/o la boca. La mejor solución siempre será expuesta por los especialistas en cada caso puntual.

¿Cuáles serían las principales cirugías que puede precisar una persona con Síndrome de Treacher Collins?

Una persona con Síndrome de Treacher Collins puede precisar diversas intervenciones quirúrgicas. Exponemos algunas a continuación

• Cirugía plástica para reconstruir oídos, pómulos, etc.
• Especialista maxilofacial parar tratar intervenciones en la boca, además de la atención de dentista y ortodoncista
• Intervención de especialistas en otorrinolaringología para tratar alteraciones o intervenciones en la garganta, nariz, oído (además del audiólogo)

Cada persona según su caso particular, precisará unas intervenciones u otras.

• Cartílago. Tejido que suele cubrir zonas como los extremos de los huesos en las articulaciones. Es una tejido firme, pero a la vez flexible, para dar flexibilidad y movilidad. Las orejas, nariz o tráquea también están formadas por cartílagos.
• Disostosis mandibulofacial. Disostosis quiere decir que se ha producido una alteración en el desarrollo óseo de los cartílagos. Y en este caso en concreto sería en los que forman la mandíbula.
• Fosfoproteína. Proteína unida a una sustancia con ácido fosfórico.
• Leporino. El labio leporino es una afección que hace que el labio superior parezca que está roto o hendido.
• Microtia. Su definición latina sería "oreja pequeña". Se refiere así a una patología que hace que la persona que lo padece tiene una alteración en su oído externo, y la oreja tiene una deformidad congénita. Puede darse en solo un oído o en los dos.
• Nucleolar. Se llama así a la zona del cromosoma donde se concentran los codificadores de genes.