Epidermolosis bullosa o piel de mariposa

discapacidad rara Epidermolosis bullosa o piel de mariposa

Descripción

Epidermólisis Bullosa (EB), también conocida como piel de mariposa, es una enfermedad rara que se presenta como una alteración en la piel y mucosas, que se vuelven enormemente frágiles.

Se debe a una alteración genética que hace que las capas de la piel se puedan romper o dañar con una leve fricción o rozar con otra persona u objeto. Las proteínas que unen las diferentes capas de la piel no funcionan bien y hacen que sea frágil.

La epidermólisis bullosa también se llama epidermólisis ampollosa ya que la piel al rozar o irritarse presenta ampollas y otras heridas. Las personas que la sufren necesitan curas y mucha atención y cuidado para cualquier acción de su vida diaria: vestirse, ducharse, etc.

Se produce en 1 de cada 230 personas aproximadamente por lo que es considerada una enfermedad rara.

¿Es hereditaria o adquirida?

Puede tratarse tanto de una enfermedad hereditaria, que se presenta de forma congénita al nacer, o adquirida por sufrir otra enfermedad a lo largo de la vida.

También hay casos en que se presenta al nacer pero no ha sido transmitida por los padres. Se produce por una alteración genética en la creación y desarrollo de la epidermis y la dermis.

En los casos que se adquiere sin ser de carácter hereditario suele deberse a una alteración del sistema inmunitario. En algunos casos se relaciona con enfermedades como el lupus o la enfermedad de Crohn.

¿Qué tipos existen?

Se pueden encontrar hasta 30 tipos de epidermólisis bullosa, pero para resumir se pueden subdividir en tres grandes grupos, según apunta la Asociación Piel de Mariposa Debra España, la diferencia entre un tipo y otro dependerá del lugar o situación de la piel donde se rompe el tejido y se produce el daño

  1. Simplex o simple. Esta es el tipo más leve. Las ampollas al roce aparecen en la parte más superficial de la piel, la epidermis. Se curan sin perder tejido. Las personas que la padecen suelen experimentar mejoría.

  2. Juntural o de unión. Este es el tipo intermedio respecto al tipo de lesión y la menos habitual. Las ampollas aparecen entre la epidermis y la capa interna de la piel, donde se une el tejido.

  3. Distrófica o dermolítica. Este tipo se produce en la parte más profunda del tejido, en la dermis. Las heridas curan, pero puede verse perjudicada la movilidad en esa curación de las heridas internas, ya que la piel tiende a pegarse. Las ampollas pueden aparecer también en las mucosas.

Síntomas principales

El principal síntoma es que la piel es tan sensible que al mínimo roce, y en zonas como manos, brazos o pies, más expuestos y que al estar en movimiento friccionan con otras zonas del cuerpo y con el entorno, comienzan a aparecer ampollas y heridas.

Las heridas precisan curas y tratamiento, ya que en ocasiones producen hemorragias y no curan con facilidad. Lo más importante es prevenir posibles infecciones en esas zonas.

El nombre de “piel de mariposa” se debe a que la piel es tan delicada como las alas de una mariposa.

Otros síntomas que se asocian a esta hipersensibilidad de la piel son los siguientes, se darán todos o solo algunos, dependiendo del caso de cada paciente

  • Picor en la piel

  • Dificultad para moverse

  • Dificultad para comer

  • Trastornos en piezas dentales y alteración en las uñas

  • Dificultad respiratoria

Diagnostico

El diagnostico se confirma tras realizar varios análisis y pruebas entre los que figuran los siguientes:

  • Biopsia de la piel

  • Pruebas genéticas

  • Analítica de sangre

Ver Historia de Superación de Charo Rodríguez

 

Recomendaciones

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad irá orientado a prevenir cualquier complicación o infección de las heridas y ampollas que aparecen en la piel de las personas afectadas.

Por lo general, se recomienda llevar vendajes en las zonas más delicadas para evitar la aparición de heridas o ampollas. Y también si estas ya han aparecido vigilar que no se infecten e incluso aplicar antibiótico en crema si es necesario y el médico lo considera oportuno.

En el tratamiento juega un papel importante la nutrición. Por eso los especialistas dotarán a su dieta de calcio y aquellos nutrientes que puedan faltar debido a la enfermedad.

En algunos casos se precisa cirugía para corregir dedos pegados (sindactilia), estrechamiento de algunos órganos, como el esófago, consecuencia de la patología, o para curar zonas dañadas con injertos de piel.

Los rehabilitadores o fisioterapeutas también serán aliados para ayudar a evitar contracturas y para mejorar la movilidad.

Los tratamientos están en constante avance e investigación. Ya que la enfermedad no tiene cura, se busca el que tenga la mayor lesividad posible en el sujeto que la padece, y por tanto los nuevos tratamientos son vitales para buscar una mejor calidad de vida.

En investigación se encuentran la terapia genética o génica y la terapia de proteínas. Buenos resultados se han obtenido por ejemplo en estudios con células madre pluripotentes inducidas que corrigen posibles alteraciones genéticas en la piel y para tratar enfermedades como la piel de mariposa.

En España existen al menos dos centros de referencia donde hay equipos médicos multidisciplinares que tratan la enfermedad: son los hospitales La Paz de Madrid y San Joan de Déu de Barcelona.

¿Qué especialistas componen estos equipos multidisciplinares?

El especialista principal del equipo es el dermatólogo, pero se precisa también el seguimiento y atención de otros especialistas como nutricionistas, cirujanos, endocrinos, enfermeros, psicólogos o cardiólogos o nefrólogos, en los casos que alguno de los órganos también puede verse afectado.

Consejos de prevención

Si una persona quiere tener hijos y tiene algún antecedente familiar, o bien ella o su pareja tienen la enfermedad es aconsejable hacerse un estudio genético para que les den las indicaciones y recomendaciones posibles, a fin de estar informados de si su hijo podrá o no heredar dicha enfermedad.

La terapia génica es la opción para realizar un diagnóstico genético preimplantacional. De esa forma, se realizaría un estudio e intervención para elegir embriones libres del gen alterado y producir su ovulación.

La prevención en general se orienta a minimizar los síntomas de la enfermedad. Prevenir las lesiones cutáneas y prevenir posibles infecciones de las heridas. Estos son algunos consejos de prevención

  • Evitar roce poniendo vendas o apósitos sobre las zonas sensibles para protegerlas. El especialista recomendará unos u otros y cómo ponerlos para su uso.

  • Usar ropa suave al tacto

  • Evitar altas temperaturas

  • Tener una dieta equilibrada y aporte nutricional extra en caso que se necesite. Y en ocasiones también se recomienda una dieta líquida o blanda, para evitar lesiones por alimentos duros o que puedan provocar lesiones en el tracto digestivo.

  • Cuidar la higiene dental para evitar complicaciones o infección, como por ejemplo por cándida.

Envejecimiento saludable

La epidermólisis bullosa en su grado más leve tiende a mejorar con el tiempo.

El resto de epidermólisis son tratadas como enfermedades crónicas que necesitan sus cuidados y curas, y atención del equipo médico, algo que tiene que continuar en la etapa de envejecimiento.

Tener en cuenta también la posibilidad de realizar fisioterapias que mejoren la movilidad del paciente, para que la dificultad en su capacidad para desplazarse o moverse no afecte a su envejecimiento.

 

Preguntas frecuentes

¿Es una enfermedad hereditaria?

Si, en la mayoría de los casos. Pero no en todos. Hay un porcentaje en los que la enfermedad puede deberse a otras enfermedades como el lupus o la enfermedad de Crohn.

¿Tiene cura?

La enfermedad de piel de mariposa no tiene cura. Se convierte en enfermedad crónica y ha de tratarse y realizar un seguimiento de la misma durante toda la vida.

Hay casos leves en los que con el tiempo tiene una evolución positiva.

Con las últimas investigaciones de células madre e injertos de piel se consigue también una mejor calidad de vida para las personas que la padecen. Pero estas investigaciones aún están en proceso de desarrollo.

¿Cuándo aparece?

La mayoría de las veces aparece en bebes recién nacidos. Aunque también se puede desarrollar en la etapa madura, relacionada con otras enfermedades.

¿Por qué se llama la enfermedad de la piel de mariposa?

Se debe a que la piel de las personas es delicada como las alas de una mariposa.

Igual que un roce o líquido sobre las alas de la mariposa pueden dañarla y dificultar su vuelo, para las personas con la enfermedad de alas de mariposa su piel es frágil y deben tener cuidado con la misma. Cualquier roce puede dañarla o herirla.

¿Es una enfermedad infecciosa?

Es importante recalcar que no es una enfermedad ni infecciosa ni contagiosa. No afecta al área intelectual de la persona que la padece.

Es una enfermedad genética o adquirida que afecta a la piel de quién la padece, ya que la misma se vuelve más delicada y sensible.

¿Cómo saber si una herida o ampolla está infectada?

La persona con epidermólisis bullosa y sus familiares deben estar atentos a las ampollas o heridas que se producen en la piel. Se debe tener cuidado para que no se infecten.

Si la herida o ampolla se infecta se puede detectar por algunas características que van a aparecer:

  • La zona de la herida está más roja de lo normal y está caliente

  • Puede aparecer pus o líquido amarillo

  • La herida tarda mucho en cicatrizar y curar

  • La persona puede tener fiebre

Ante este caso se debe ir al médico para que dictamine si la herida está infectada o no. Si esta infectada el especialista dará las nociones para curarla y probablemente se recete antibiótico.

Si tengo familiares con epidermólisis bullosa, ¿mi hijo/a nacerá con la enfermedad?

La epidermólisis bullosa es una enfermedad genética y es hereditaria.

Si bien uno de los padres del futuro bebe o algún familiar de estos tiene la enfermedad pueden hacerse unos análisis genéticos para determinar la probabilidad de que el bebe nazca con la enfermedad.

Si el padre del bebe tiene un gen para una condición autosómica dominante, existe una posibilidad de cada dos de que el niño tenga esa condición. En un desorden o alteración dominante de los genes es probable que ese gen alterado predomine sobre el gen normal.

En estudios de familias con la enfermedad ha resultado que suele haber personas afectadas en todas las generaciones. Pero también hay personas no afectadas en familias con el gen EB dominante. Entonces quiere decir que sus hijos puede que no desarrollen la enfermedad.

Si alguien está afectado con EB dominante, la mitad de sus hijos, como media, pueden tener la enfermedad. Aunque es un promedio estadístico por lo que siempre es importante acudir al especialista y exponer las dudas y preguntas que se tengan.

¿En qué consiste hoy día la investigación sobre la epidermólisis bullosa?

La investigación sobre epidermólisis bullosa sigue avanzando cada día.

Hay diversos campos hacia los que orientar dicha investigación, serían los siguientes

  • Detectar y controlar los genes concretos que producen la alteración de la dermis y epidermis

  • Avanzar hacia una mejor calidad de vida del paciente: mejorando la forma de realizar las curas y de prevenir la aparición de ampollas y heridas

 

Glosario

  • Dermis. Capa profunda y gruesa que forma la piel. Se sitúa debajo de la epidermis.
  • Dermolítica. Tipo de epidermólisis bullosa que se refiere a la afectación en la parte más profunda de la piel.
  • Distrófica. Se refiere a la distrofia que es la perdida de volumen o capacidad de función de un órgano o tejido. En este caso se refiere al tipo de epidermólisis bullosa que puede afectar a las articulaciones y función del movimiento, o de otros órganos.
  • Epidermis. Capa que recubre la parte más superficial de la piel.
  • Epidermólisis. Enfermedad que afecta a la piel.
  • Génica. Que se refiere a los genes. Los genes son secuencias de ADN que se transmiten de padres a hijos.
  • Juntural. Se refiere a la palabra juntura que se refiere a la unión de una o más cosas. En este caso se refiere al tipo de EB donde se pegan los tejidos.
  • Sindactilia. Cuando dos o más dedos están fusionados. Suele ser una anomalía hereditaria.