Síndrome de Down

discapacidad psíquica Síndrome de Down

Descripción

El Síndrome de Down se produce principalmente por una alteración genética del cromosoma 21. La alteración más usual que afecta a este cromosoma se llama trisomía del par 21. En total, el ser humano cuenta con 46 cromosomas por célula, divididos en 23 pares.

Este cromosoma 21 en vez de estar compuesto por un par, tiene una copia extra, con lo cual son 3 partes en dicho cromosoma (lo que se denomina trisomía).

Esta alteración es la más común de las estudiadas. Pero existen otras dos que también producen el Síndrome de Down:

  • Translocación cromosómica
  • Mosaicismo o trisomía en mosaico

La translocación cromosómica que produce el síndrome de Down se da cuando una copia extra del cromosoma 21 se adjunta a otro cromosoma que no le corresponde. Se produce solo en 3 o 4 de cada 100 casos.

Por su parte, el Síndrome de Down Mosaico, el que se da en menor medida, solo en 1 o 2 casos de cada 100,  se llama así porque en el reparto de cromosomas por células, este no es uniforme. Habrá células con 47 cromosomas, otras con 46.

Este tipo es el menos estudiado ya que se han dado menos casos. Según en qué órganos se haya producido la alteración en el reparto de cromosomas por células, un individuo podrá tener o no cardiopatía, discapacidad visual, o no tener ninguna de estas patologías. De hecho, hay algunas personas con Síndrome de Down mosaico, que no tienen ningún rasgo físico que denote el Síndrome de Down, pero sí en cambio discapacidad intelectual, serán los análisis de ADN los que den el resultado y que el médico pueda diagnosticar si hay Síndrome de Down o no.

¿Con que frecuencia se da el Síndrome de Down?

Se valora que uno de cada 600 o 700 embarazos será un bebe con síndrome de Down.

¿Se puede prevenir?

La alteración genética que produce el síndrome de Down se produce de forma espontánea y sin causa aparente. Pero sí existen algunos factores de riesgo que podemos mencionar

  • Que la madre tenga más de 35 años
  • Heredado de los padres (en 1 de cada 100 casos)

¿Qué características puede tener una persona con Síndrome de Down?

En primer lugar es importante saber que el Síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética por la variación en el cromosoma 21. Puede haber niños con Síndrome de Down y perfectamente saludables y sin otras patologías asociadas.

Pero también existen personas con Síndrome de Down que si tienen patologías asociadas como son las siguientes

  • Cardiopatías
  • Hipertensión pulmonar
  • Alteraciones intestinales
  • Alteraciones endocrinológicas
  • Problemas visuales
  • Problemas auditivos

En esos casos serán profesionales de cada uno de esos ámbitos los que realicen el seguimiento médico del paciente. El diagnostico precoz en cualquiera de estas patologías asociadas ayudará a que se dé un tratamiento eficaz que pueda controlar posibles síntomas o evolución de estas.

En la actualidad los profesionales sanitarios cuentan con una guía de salud en personas con Síndrome de Down (Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down), realizada por Down España, y gracias al patrocinio de Divina Pastora, donde pueden encontrar orientación y respuestas a muchas de las preguntas o dudas que puedan surgir.

¿Se pueden realizar pruebas para detectar antes del nacimiento del bebe?

Sí, es posible detectar si el bebe va a nacer con Síndrome de Down en los primeros meses de gestación. De hecho se suele ofrecer la posibilidad de realizar las conocidas como pruebas prenatales a los padres para que conozcan si el bebe tendrá o no el síndrome, y los pasos a seguir.

¿En qué consisten estas pruebas?

Se puede realizar primero una prueba de detección de alteraciones cromosómicas en el bebe. Pero realmente solo la amniocentesis podrá confirmar 100% si el bebe tendrá Síndrome de Down.

Las pruebas de detección no son invasivas. Pero las pruebas de diagnóstico tienen un pequeño riesgo para el feto.

Las pruebas de detección serían las siguientes

  • Análisis de sangre
  • Ultrasonidos. En este caso la prueba es conocida como prueba de translucencia nucal o prueba del pliegue de la nuca del feto. Consiste en una ecografía o ultrasonido que mide el tejido del bebe en la parte posterior del cuello. Si un bebe tuviera alguna alteración en su desarrollo a veces tienen líquido que se acumula en su nuca. Esta prueba se haría durante los tres primeros meses de gestación.

Una vez se haya algún vestigio de posible alteración cromosómica se realizaría la

  • Amniocentesis. La prueba consiste en extraer líquido amniótico de la bolsa que cubre al feto.

El Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) afirma que hay que recomendar a mujeres de cualquier edad la posibilidad de realizar tanto pruebas de detección como de control prenatal, para poder conocer la evolución y desarrollo del bebe.

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Recomendaciones

El Síndrome de Down como tal no tiene un tratamiento específico, ya que no es una enfermedad, sino una alteración de los cromosomas que hace que el individuo pueda tener unas características u otras.

Como comentábamos en la introducción puede haber personas con síndrome de Down que gozan de buena salud y no tienen ninguna enfermedad, y otras en cambio, que precisan de la atención de diferentes especialistas según las patologías asociadas que tengan, como, por ejemplo

  • Endocrino
  • Cardiólogo
  • Oftalmólogo

Aparte de lo que es específicamente sanitario o médico, las asociaciones y fundaciones de personas con Síndrome de Down si elaboran y apoyan diversos programas de inclusión y educación especial, para que puedan formarse y desarrollar mejor sus capacidades, y poder optar a puestos de empleo cualificados.

Por ejemplo, Down España cuenta con diversos programas y servicios para personas con Síndrome de Down y sus familias, como los de deporte inclusivo, formación y empleo, u orientación jurídica.

Consejos de prevención

El Síndrome de Down se podría prevenir en aquellos casos que es hereditario. Ya que, si uno de los progenitores es portador, con un análisis genético se podría comprobar la probabilidad de tener un hijo con estas características.

Eso sí, un alto porcentaje de los casos no se puede prevenir, ya que la gestación de un bebe con Síndrome de Down es simplemente por azar.

En estos casos se podrían hacer pruebas prenatales en los primeros meses de embarazo, primero de detección (analítica y ultrasonido) y segundo de diagnóstico (amniocentesis) donde se pueda descartar o confirmar un posible diagnóstico de alteración en los cromosomas del feto.

Existen unos valores de “probabilidad” que también se pueden aplicar o valorar, como es, por ejemplo, la edad de la madre. A partir de los 35 años aumenta la probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Down, pero no hay que nada que confirme cien por cien o descarte totalmente que se pueda tener un hijo con este síndrome o no. Ya que hay mamas con 18 años que han tenido hijos con Síndrome de Down, y otras con 40 cumplidos cuyos bebes no tienen el síndrome.

Envejecimiento saludable

Al igual que con el resto de la población, los avances médicos, la mejor calidad de vida y los avances en la investigación, han hecho posible, que el envejecimiento gradual de la sociedad se haga extensivo y la tasa de envejecimiento sea mayor. Lo mismo pasa para las personas con Síndrome de Down.

Su esperanza de vida ha aumentado y cada vez hay más población de edad avanzada con Síndrome de Down, y con ello, unas necesidades que plantean un reto para la sociedad actual.

Es un reto ya que las personas con Síndrome de Down y las personas con discapacidad intelectual en general pueden necesitar una serie de apoyos y ayudas que hasta el momento no se habían pensado, y que a su vez tengan en cuenta apoyar su autonomía y su independencia.

Las personas con Síndrome de Down comparten algunos aspectos con personas sin discapacidad, como son los rasgos del envejecimiento físico en general (peor audición, problemas visuales, desgaste muscular y óseo, posible deterioro cognitivo o de memoria, etc.).

Los especialistas deben prestar atención, como en otras patologías y pacientes crónicos, a la situación e historial concreto de cada persona y aplicar el seguimiento que precisen para un envejecimiento saludable.

Como para el resto de la población son vitales estos dos aspectos

  • Una dieta saludable. Y tener en cuenta posibles patologías como la diabetes que obliguen a seguir un control en su alimentación sin azúcar.
  • Ejercicio físico moderado y rehabilitación en caso que sea necesario, para poder mejorar su movilidad, coordinación de movimientos, equilibrio, etc. Hay diversas guías y programas de ejercicio físico donde se da orientación sobre este tema, también se puede consultas en las asociaciones y fundaciones.

Asimismo, diversos estudios revelan que las personas con Síndrome de Down son menos proclives que las personas sin este síndrome a padecer en su edad madura problemas como la hipertensión, el endurecimiento de arterias o la presencia de ciertos tipos de cáncer o tumor.

Para más información sobre este tema se recomienda la lectura de esta publicación “Las personas con síndrome de Down y sus familias ante el proceso de envejecimiento

 

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Preguntas frecuentes

¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es una alteración genética del cromosoma 21. No es una enfermedad, sino una alteración cromosómica. Dependiendo de las células afectadas cada individuo tendrá unas características u otras, y podrá tener unas patologías u otras. Hay bebes con Síndrome de Down que no tienen ningún problema de salud, y se desarrollan de forma saludable, y otros en cambio, que precisan de algunos tratamientos o cirugías debido a algunas patologías que pueden dar complicaciones en su desarrollo, pero que hoy día debido a la experiencia y avances médicos son perfectamente tratables.

¿Por qué se produce? ¿Es hereditario?

No se sabe a ciencia cierta porque se produce. La alteración del cromosoma 21 se puede deber a tres tipos: trisomía, translocación cromosómica y el mosaicismo o trisomía en mosaico

Solo es hereditaria en un bajo porcentaje de casos. Para detectarlo los padres se pueden hacer una analítica y pruebas genéticas y observar si pueden ser portadores de esa alteración cromosómica.

¿Qué pruebas se pueden hacer para saber si un bebe tendrá Síndrome de Down?

Una vez la madre ha quedado embarazada, en los primeros meses de desarrollo del feto se pueden realizar una pruebas de detección de cualquier alteración sobre este desarrollo.

Las pruebas de detección serían las siguientes

  • Análisis de sangre
  • Ultrasonidos.

Si el profesional médico observa alguna alteración con esta evaluación de detección previa, tendrá que realizar esta otra prueba para confirmar o no si el feto tendrá alguna alteración

  • Amniocentesis. La prueba consiste en extraer líquido amniótico de la bolsa que cubre al feto.

¿Cuándo comienzan a caminar los niños/as con Síndrome de Down?

No hay una edad fija en la que comiencen a andar, como ocurre con los niños y niñas que no tienen síndrome de Down. Cada uno comenzará a andar dependiendo de su desarrollo y estimulación.  Por decir una media, la mayoría de los niños con síndrome de Down pueden comenzar a andar a los 2 años, aunque también pueden lanzarse a caminar antes o algo después.

Pero lo importante es que el desarrollo sea el adecuado y no agobiarse con edades concretas. Cuando se sientan seguros/as podrán comenzar a andar sin mayor problema. Siempre hay que consultar también a los especialistas y médicos que realizan el seguimiento del pequeño por si hubiera algún otro problema que pudiese impedirle andar. Pero de no ser así, siguiendo los consejos y pautas generales será suficiente.

¿Pueden los niños/as con Síndrome de Down tener problemas para comenzar a hablar?

Es una posibilidad. Si se presentan problemas en el desarrollo comunicativo del pequeño/a es importante contar con la ayuda de profesionales que puedan orientarnos.

En esos casos, deben evaluarse diferentes causas

  • Problemas de oído, que dificulten su escucha activa de mensajes
  • Problemas en el desarrollo de los órganos fono articulatorios o alteraciones en el desarrollo de la cavidad bucal que le puedan limitar a la hora de hablar
  • Problemas de comprensión y cognición

Detectando cuál es el problema se podrá buscar solución en uno u otro ámbito.

Ayudarse de canciones, juegos, así como imágenes o dibujos, también es una buena forma de estimular al niño y su comprensión, tanto para comprender los mensajes, como para contestar.

Los profesionales siempre tendrán que ser quienes realicen el seguimiento y valoren la causa de que el niño/a no comience a hablar correctamente.

¿Qué deportes son los más recomendados en personas con Síndrome de Down?

Practicar deporte siempre es saludable, tanto en personas con como sin discapacidad, y en personas con y sin Síndrome de Down.

En personas con Síndrome de Down tiene una serie de incentivos ya que mejora su desarrollo físico y social. Estos serían algunos de sus beneficios:

  • Mejora el tono y fuerza muscular
  • Mejora la agilidad
  • Optimiza la coordinación y equilibrio
  • Mejora su capacidad cardiopulmonar
  • Ayuda a mejorar la autoestima
  • Mejora las relaciones sociales y refuerza valores como la cooperación, el compañerismo y el respeto.

Desde Down España y otras organizaciones de Síndrome de Down se apoya el deporte inclusivo, que consiste en practicar deportes para todos, y en formar equipos compuestos por personas con y sin Síndrome de Down.

Hay diferentes deportes que  están recomendados para las personas con Síndrome de Down por los beneficios que aportan. Suelen ser deportes de corta duración o donde puedan efectuar descansos. Algunos de ellos son la natación, la gimnasia rítmica, el fútbol, atletismo, tenis, atletismo, golf o baloncesto, entre otros.

¿Qué patologías son más comunes en personas con Síndrome de Down?

A lo largo de esta ficha sobre el Síndrome de Down hemos venido recalcando la importancia de tener en cuenta  que el Síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración cromosómica, ya que puede haber personas con SD que no tengan ninguna enfermedad, en cambio, habrá otras que cuenten con patologías comunes.

Dependiendo de cómo afecte la alteración de los cromosomas a sus células, el niño/a con SD nacerá con una u otra capacidad, con unos rasgos físicos o unas patologías asociadas.

Entre las patologías más comunes se pueden encontrar

  • Cardiopatías
  • Patologías gastrointestinales
  • Alteraciones hormonales o endocrinas
  • Problemas de la vista
  • Problemas del oído

¿Pueden las personas con Síndrome de Down ser padres?

Por lo general, hay pocas probabilidades que personas con Síndrome de Down tengan hijos, aunque es posible.

Los hombres se caracterizan por un alto índice de esterilidad, y las mujeres, también tienen dificultad para procrear. Pero es algo que puede entrar dentro de las posibilidades, no se puede descartar cien por cien.

En cuanto a la posibilidad de que transmitan a su hijo el Síndrome de Down, hay una alta probabilidad. Aunque también puede nacer ajeno a la alteración cromosómica.

 

Glosario

  • Amniocentesis. Prueba médica que se realiza durante el embarazo. Se saca líquido del saco que rodea al feto para analizar y evaluar posibles alteraciones cromosómicas o genéticas en el feto en desarrollo.
  • Cromosomas. Las células del cuerpo humano están compuestas por elementos que se llaman cromosomas. Los cromosomas se van a agrupar en pares. En total hay 46 cromosomas en el cuerpo humano, o lo que es lo mismo 23 pares.
  • Mosaicismo o trisomía en mosaico. Alteración genética en los cromosomas que puede producir el Síndrome de Down. Algunas células del individuo en el cromosoma 21 son normales y en otras se desarrolla trisomía.
  • Translocación cromosómica. Alteración de los cromosomas, que consiste en que hay un intercambio de elementos entre 2 cromosomas distintos.
  • Translucencia nucal. Es lo que se mide en ecografías durante las primeras semanas del embarazo (suele ser en la semana 12). En concreto, se refiere a que miden la nuca del feto, para ver si el desarrollo es correcto, y descartar posibles alteraciones en el mismo.
  • Trisomía. Es una alteración del número de cromosomas que tenemos en el cuerpo. En concreto, se refiere a que, en vez de 46 cromosomas, esa persona tiene un cromosoma extra, con ello se cuentan 47. El cromosoma donde se produce la alteración que produce el Síndrome de Down, y que lleva 3 copias, en vez del par común, es el cromosoma 21.