Hemofilia

discapacidad orgánica Hemofilia

Descripción (enlaces externos abren en ventana nueva)

La hemofilia es una alteración que repercute en la coagulación de la sangre y puede provocar hemorragias que duran más de lo habitual en las personas con la patología.

En concreto, se produce por un déficit en las proteínas que trabajan en la coagulación de la sangre.

Es un trastorno congénito, es decir, los bebes lo tienen ya al nacer.

La alteración genética se encuentra en el cromosoma X.

Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y otro Y.

Una de las peculiaridades de la enfermedad es que las mujeres con el cromosoma X alterado podrán transmitir la enfermedad a su descendencia, pero ellas mismas pueden no desarrollar los síntomas.

Por este motivo, la enfermedad se desarrolla mucho más en varones, ya que heredan una copia X de su madre y la copia Y de su padre. Las mujeres heredan dos copias X una de su madre y otra de su padre, y sería menos usual que ambas copias tuvieran la alteración genética.

Hay algunos casos en los que se ha diagnosticado hemofilia y no se han encontrado descendientes en la familia con la patología.

Causas

Como comentábamos es una enfermedad hereditaria cuyo origen se da en la alteración del cromosoma X.

Se pueden dar estos escenarios:

  • En una mama portadora y un padre sin la patología sus hijos varones tienen un 50% de probabilidad de ser hemofílicos, y las hijas un 50% de ser portadoras.
  • Cuando el papa es hemofílico y la madre no tiene la patología sus hijas serán portadoras de la enfermedad, pero no se transmitirá a los hijos varones.
  • Cuando el padre tiene hemofilia y la madre es portadora existe una posibilidad entre cuatro de que el hijo varón tenga hemofilia. También hay un 25 por ciento de posibilidad de que un hijo no desarrolle la patología, y habrá un 25 de probabilidad de que su hija sea portadora y también teniendo ambos progenitores el gen de la hemofilia habrá un 25 por ciento de que una de las hijas nazca con hemofilia.

Los genes que se heredan al tener hijos pasan al azar de los padres a su descendencia, por lo que es difícil hacer una predicción exacta del posible desarrollo de la patología.

Además, se conocen casos en los cuales no se encuentra evidencia de alteración genética en la familia. ¿Qué ha podido suceder en esos casos? En una primera opción, los expertos se inclinan a pensar que quizá los progenitores desconocían esta posible alteración genética en su ADN o en el de sus antepasados. El gen puede pasar por generaciones sin que ningún hijo desarrolle la patología, ya que no hay un 100 por cien de opciones en las que la patología se desarrolle sí o sí, sino que más bien juega un papel relevante el azar.

Otra opción podría ser que se diera una mutación genética espontánea, en la que el gen encargado de las funciones de coagulación sufriera una alteración, sin motivo hereditario. Los motivos o causas por los que se produce una alteración espontánea en un gen son diversos, algunos especialistas concluyen que pueden ser causas medioambientales, del entorno, o sin motivo aparente y del que puedan dar una explicación, según explican en la Guía de la Hemofilia de Hemophilia of Georgia.

Síntomas

La característica más diferenciadora de la hemofilia es la duración de sus hemorragias, que son más largas de lo habitual.

Las hemorragias pueden ser tanto internas como externas, y pueden aparecer por golpes o traumatismos, pero también por otros motivos. En ocasiones sangran abundantemente por la nariz o la boca (hemorragia externa), pero también, como explica la Federación Española de Hemofilia en su web, pueden darse hemorragias internas en articulaciones (hemartrosis)  o músculos.

El problema de los sangrados internos, por ejemplo, en articulaciones y músculos, es que si ocurre a menudo termina dañando la articulación, y puede provocar otras patologías como la artritis, por esta inflamación repetida de esos tejidos, por eso es importante dar un tratamiento que frene las hemorragias.

Entre los síntomas debidos a estas hemorragias y los trastornos de circulación podemos incluir:

  • Aparición de hematomas en la piel con facilidad.
  • Dolor en las articulaciones y músculos.
  • Reducción de la capacidad para realizar ciertas actividades debido al dolor.
  • Dificultad de tránsito o movilidad debido a la inflamación de las articulaciones.
  • Posibilidad de aparición de sangre en la orina.
  • En las mujeres con hemofilia se pueden presentar alteraciones en su menstruación que tendrán que ser tratadas por un ginecólogo.

No todas las personas con hemofilia van a presentar los mismos síntomas, ya que dependerá de la gravedad de la patología. En personas con hemofilia leve incluso no tienen ningún síntoma y descubren que tienen este trastorno al hacerse una operación quirúrgica, extraerse una pieza dental o si se dan un golpe fortuito. En los casos más graves puede aparecer hemorragia sin ningún motivo aparente.

Según la gravedad la hemofilia puede ser leve, moderada o grave.

Tipos de hemofilia

Existen dos tipos de hemofilia:

  • Tipo A, clásica, por falta del factor VIII. Es el tipo más habitual. Según la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) se presenta en 1 niño por cada 5.000 bebes nacidos.
  • Tipo B, por falta del factor IX. Este tipo es poco común. Se conoce también como enfermedad de Christmas y según Fedhemo puede aparecer en 1 de cada 30.000 bebes varones.

Los factores VIII y IX trabajan en el sistema de coagulación.

En total, son 13 los factores que componen el normal funcionamiento de este sistema, si alguno de ellos, como es este caso, del VIII y del IX presentan un déficit, la coagulación no funcionará correctamente, dando lugar a hemorragias, ya sean internas o externas, que pueden durar más de lo habitual, y es lo que se debe controlar con los tratamientos.

También es importante conocer ciertos casos conocidos como “inhibidores”. Existen pacientes con hemofilia que desarrollan inhibidores, que es una respuesta de su sistema inmune ante el propio tratamiento que recibe para regular los factores de coagulación. Hoy día tratar esta respuesta es uno de los retos para los especialistas e investigadores y existen terapias de inducción de inmunotolerancia que están obteniendo buenos resultados. Desde la Fundació Privada Catalana de l´Hemofília y la Associació Catalana de l´Hemofília comparten esta guía útil con más información sobre el tema: Inhibidores ¿Qué es necesario saber sobre los inhibidores?

Prevalencia

La Federación Mundial de Hemofilia lideraba en 2019 un estudio para analizar la prevalencia de la patología en todo el mundo.

Destacan la diferencia en el acceso al tratamiento entre países desarrollados y otros con menos recursos, por lo que una de sus solicitudes es lograr impulsar en el mundo un tratamiento para todos.

En el estudio realizado han determinado que la prevalencia de la patología es mayor de lo que se había pensado hasta entonces. El documento informa que existen alrededor de 1.125.000 hombres con hemofilia en todo el mundo.

Recomendaciones (enlaces externos abren en ventana nueva)

Tratamiento

La persona con hemofilia ha de ser diagnosticada por especialistas en hematología, que se encargarán de hacer las pruebas pertinentes. En primer lugar, realizarán análisis de sangre para valorar el grado de funcionamiento de su sistema de coagulación. Además, existen centros de tratamiento especializado.

Los especialistas denominan “cascada de coagulación” al funcionamiento normal de los factores de coagulación.

Si alguno de los factores de coagulación falla, se rompe dicha cascada, y por eso las personas con hemofilia tienen sangrados de más duración e incluso hemorragias espontáneas.

El especialista puede confirmar el tipo de hemofilia y el grado de afectación analizando el factor dañado y los rangos obtenidos en la analítica. Será tipo A si está dañado el factor de coagulación VIII. Y será tipo B si el factor que presenta déficit es el IX.

Además, en pacientes ya diagnosticados que no responden bien al tratamiento, se les puede hacer una prueba para comprobar si han desarrollado “inhibidores” a las terapias. La prueba consiste en una analítica de sangre para analizar los tiempos de coagulación. Existen tratamientos específicos para estos pacientes y en muchos casos pueden incluso eliminar dichos inhibidores.

Para el tratamiento y seguimiento de la patología habrá un equipo multidisciplinar compuesto además de por los hematólogos, por enfermeros/as, trabajadores sociales, terapeutas ocupaciones y fisioterapeutas, experto en genética, etc.

¿Cuándo se puede diagnosticar?

Ya que la patología es congénita, incluso se puede tomar una muestra del feto durante el embarazo para saber si el bebe tiene hemofilia.

La prueba se puede realizar desde la novena a la onceava semana de embarazo. En ese caso se analiza el vello coriónico. O también a partir de las 18 semanas de embarazo si se extrae una muestra de sangre.

Según informa la Federación Española de Hemofilia existen una serie de centros de tratamiento específicos sobre hemofilia donde se realizan las pruebas para saber si una persona tiene esta patología o no.

Tratamiento y terapias

Los tratamientos que existen hoy día son tratamientos mediante inyecciones que se administran por vía intravenosa al paciente y que se ponen ante golpes o accidentes y también como profilaxis para regular su sistema de coagulación.

El compuesto de la inyección se prepara con un compuesto de plasma de donantes de sangre o sintético.

La finalidad es que los tratamientos contrarresten el déficit de los factores de coagulación y así prevenir posibles hemorragias y también recortar sus tiempos de duración.

Por tanto, hay un tratamiento “a demanda”. Se usa cuando una persona con hemofilia se hace una herida. Debe inyectarse el fármaco para normalizar su capacidad de coagulación lo antes posible para este suceso concreto.

Y gracias al avance de la medicina también existen tratamientos profilácticos encargados de regular el sistema de coagulación de las personas con hemofilia. Estos tratamientos mejoran la calidad de vida del paciente y le permiten llevar una vida normalizada ya que regulan su nivel de plasma y factores de coagulación.

Cómo y cuándo tienen que inyectarse los pacientes su tratamiento de profilaxis tiene que especificarlo cada especialista para cada caso concreto.

Existen tres tipos de tratamientos de profilaxis:

  • La primaria, que comienza en los primeros años de vida.
  • La secundaria. Es un tratamiento continuado cuando ya han aparecido varios casos de hemorragias en articulaciones.
  • La terciaria. Este tratamiento se administra cuando el paciente desarrolla patologías en las articulaciones debido a las hemorragias internas.

Otro tipo de profilaxis sería la intermitente, que se pauta si la persona debe realizarse una operación quirúrgica, para prevenir posibles hemorragias antes y después.

La Federación Española de Hemofilia explica que existen opciones para niños y niñas cuyo acceso a la medicación por vena es más difícil. En ese caso les pueden implantar un port-a-catch, que sería un elemento bajo la piel para facilitar la profilaxis.

También, como ocurre en pacientes con hemodiálisis, se puede hacer una fístula en una vena, y así se inyectaría siempre el tratamiento de profilaxis directamente a través de esa fístula.

Estas opciones ha de examinarlas y barajarlas siempre el especialista analizando los casos de cada paciente.  

Además, las personas con hemofilia podrían necesitar antiinflamatorios y analgésicos para calmar el dolor de músculos o articulaciones. El especialista debe indicarle cuáles son los apropiados para no alterar la coagulación.

Otras pautas para llevar a cabo para personas con hemofilia son:

  • Cuando existen hemorragias internas en músculos o articulaciones se recomienda cierto reposo o inmovilizar la zona para evitar otros daños.
  • En ocasiones los pacientes con hemofilia requieren tratamiento de fisioterapia para conservar la movilidad de sus articulaciones y músculos.
  • Existen fármacos altamente desaconsejados como el ácido acetilsalicílico ya que puede aumentar las hemorragias.
  • Se aconseja acudir al dentista para prevenir molestias dentales o sangrados gingivales.
  • Protocolos específicos en cirugías ortopédicas, que a veces son necesarias debido a que los sangrados repetitivos pueden ocasionar alguna alteración en el aparato locomotor. Algunos ejemplos de casos que precisan cirugías son las complicaciones de hematomas musculares (pseudotumor), sinovitis (inflamación rodilla) o artropatía, entre otras. Estas cirugías siempre se realizarán solo si no hay otros recursos que se puedan usar para aliviar las molestias.  
  • Ante fracturas en personas con hemofilia no se recomienda poner escayola o yeso cerrado.

Consejos de prevención

La hemofilia al ser una patología genética de carácter eminentemente hereditario se podría prevenir y evaluar su posible incidencia con exámenes genéticos.

La Federación Mundial de Hemofilia cuenta con una publicación específica en Asesoría Genética en Hemofilia. Afirman que gracias a la asesoría genética se puede controlar mejor la patología, detectar los posibles perfiles portadores y gestionar óptimamente la reproducción teniendo esta información previa.

La asesoría genética sirve para apoyar al paciente y la familia en el control de su trastorno, ya que cuanto antes se conoce antes se puede tratar y prevenir otras patologías o daños asociados. Su fin es que las personas puedan conocer a qué se debe su patología, en qué consiste y adaptarse a su situación.

Una vez que el niño ya tiene su diagnóstico y ha desarrollado la enfermedad se aconseja que siga el tratamiento pautado por el equipo de especialistas y lleve una vida normalizada. Pero, aunque lleve una vida normalizada se incide mucho en la protección ante golpes o traumatismos para prevenir posibles hemorragias o incidentes. Esta protección puede ser a través de cascos, rodilleras, etc., y también dándole juguetes con los que no pueda sufrir riesgo de cortes, por ejemplo.

Además, los especialistas en hemofilia informan de la importancia de acudir cuanto antes a buscar atención sanitaria si el paciente tiene dolor localizado o ha sufrido algún traumatismo grave, y así prevenir cualquier complicación.

Hay otras vías para evitar o prevenir cualquier complicación en personas con hemofilia.

Algunas son las siguientes:

  • Debido a que requieren inyectarse productos sanguíneos, en algunos casos se recomienda que el paciente se vacune de hepatitis, para poder prevenir la transmisión.
  • Cuidar mucho la higiene dental, para prevenir cualquier patología de encías o incluso de las piezas dentales.
  • Mantenerse activo. Seguir una tabla de mantenimiento (pautada por sus fisioterapeutas) puede ser útil para fortalecer el sistema musculoesquelético. Eso sí, no se recomiendan deportes en los que se pueda golpear o caer. En el Blog “La sangre que colma el vaso” de Jeffrey Varela, persona con hemofilia, explica que desde su asociación le ofrecen la posibilidad de realizar sesiones de deporte con fisioterapeutas que conocen la hemofilia en profundidad. Los ejercicios sirven para mejorar posturas, equilibrar el peso y fortalecer los músculos, entre otros beneficios.
  • Seguir una alimentación adecuada. Las personas con hemofilia también deben cuidar su peso. Si tienen más peso del recomendado para su altura y edad, podrían sobrecargar sus articulaciones, y hacer que sufran daño o presión.
  • Controlar y evitar el uso de fármacos que puedan aumentar las hemorragias. Por ejemplo, ácido acetilsalicílico o antiinflamatorios no esteroides.
  • Consultar con su especialista posible tratamiento si va a tener lugar una intervención quirúrgica.

Hoy día gracias al avance en los tratamientos los daños en las articulaciones se han reducido mucho para las nuevas generaciones.

Envejecimiento saludable

Para un envejecimiento saludable en personas con hemofilia destaca la necesidad de seguir convenientemente su tratamiento.

Además, es aconsejable en la medida de lo posible prevenir golpes o traumatismos, que puedan provocar una hemorragia, y mantenerse activo físicamente, ya que el sedentarismo no es bueno en ningún tipo de patología, y menos en este caso, ya que es importante mantener la flexibilidad de las articulaciones y músculos fuertes.

La actividad recomendada puede ser tanto una tabla de ejercicios recomendada por los fisioterapeutas como la práctica de deportes de bajo impacto como la natación, pasear o hacer yoga o pilates.

Los deportes de bajo impacto son de menor riesgo respecto a golpes o caídas.

Con la actividad física se ayuda a mantener articulaciones y músculos más sanos, pero también previene el sobrepeso y la aparición de otras patologías como problemas cardiovasculares.

También se recomienda estar en contacto con asociaciones o entidades de personas con hemofilia, para poder conocer a otras personas con la patología y acceder a sus servicios de apoyo y orientación. El estar en contacto con otras personas con sus mismas inquietudes y necesidades a veces ayuda a afrontar mejor las situaciones y evita el aislamiento social o posibles casos de depresión o ansiedad que a veces aparecen con el envejecimiento.

Sobre el movimiento asociativo hay un vídeo titulado "Vivo con hemofilia" que presenta en primera persona testimonios de profesionales, familiares y personas con hemofilia. El video ha sido realizado por la Asociación Malagueña de Hemofilia en colaboración con la Federación Española de Hemofilia y la Real Fundación Victoria Eugenia.

Miguel Ángel Martín, secretario de la Asociación de Hemofilia de Málaga, afirma en este vídeo: "el futuro de la hemofilia lo veo totalmente esperanzador". Destacan el papel de la investigación y los avances en tratamientos que han hecho que la vida de las personas con hemofilia y su esperanza de vida sea como la de cualquier otra persona sin esta patología.

Se ha logrado prevenir en gran medida los daños en articulaciones, que solo suceden en muy pocos casos, y esa es una gran noticia a tener en cuenta de cara al envejecimiento en estos pacientes.

Recursos de interés (documentos, guías, contactos)

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información (enlaces externos abren en ventana nueva)

  • Guías para el tratamiento de la hemofilia. Federación Mundial de la Hemofilia.
  • Guía Terapéutica sobre hemofilia. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad de España.
  • Guía de preguntas y respuestas para el viajero con hemofilia. Doctora María Teresa Álvarez Román. Hospital Universitario La Paz. Comunidad de Madrid. Con el apoyo de Pfizer.
  • El niño con hemofilia y su familia. Una historia diferente. Hospital Vall d´Hebron. Asociaciones de hemofilia de Cataluña.
  • Fundación de la Hemofilia de Argentina comparte este libro para explicar la hemofilia a los más pequeños. "Te cuento de la hemofilia". Autora Silvina Graña.
  • Libro "Hugo con H". Un cuento para concienciar sobre la hemofilia en niños. Ashemadrid y Sobi.
  • La Asociación de Hemofilia de Madrid (Ashemadrid) ha realizado un vídeo sobre"La hemofilia" explicado por los "expertos desde la cuna". Abogan por que los más pequeños con la patología conozcan bien la enfermedad desde pequeños. Canal YouTube
  • Blog sobre hemofilia. "La sangre que colma el vaso. Blog de un hemofílico con inhibidores". Autor: Jeffrey Varela.
  • Vídeo documental realizado por la Asociación Malagueña de Hemofilia, junto a la Federación Española de Hemofilia y la Real Fundación Victoria Eugenia. Con la experiencia personal de pacientes con hemofilia y sus familiares, y profesionales

Contactos de interés (enlaces externos abren en ventana nueva)

Preguntas frecuentes

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una patología que afecta la sangre y a su capacidad de coagulación.

¿Se puede prevenir?

La patología se podría prevenir con exámenes y asesoría genética, ya que permite trabajar en prevención con un diagnóstico precoz y seguimiento de un tratamiento adecuado, reduciendo así la posibilidad de aparición de otras patologías asociadas, como daños en órganos o articulaciones debido a las hemorragias.

Las recomendaciones de los especialistas para personas con hemofilia es que también mantengan una vida activa y alimentación adecuada, y prevengan la posibilidad de golpes o traumatismos.

¿Se cura?

Es una patología crónica, aunque hoy día los avances en tratamientos permiten llevar una vida normalizada y ha aumentado la calidad y esperanza de vida.

¿Qué tratamiento se recomienda?

En la actualidad existen tratamientos profilácticos que están compuestos por inyecciones por vía intravenosa que se ponen varias veces por semana (en la forma y cantidad que especifica el especialista). Estas inyecciones tienen concentrados del factor de coagulación para mejorar la coagulación de los pacientes con hemofilia. Gracias a este tratamiento de profilaxis la persona puede mantener su nivel de plasma dentro de la normalidad.

Hay varios tipos de profilaxis: primaria (la que comienza en los primeros años de vida), la secundaria y la terciaria.

Además, también existe un tratamiento a demanda que solo se administra cuando se produce un traumatismo o hemorragia.

Y la profilaxis intermitente que se da a los pacientes cuando tienen que someterse a una intervención quirúrgica y así pueden controlar mejor el riesgo de hemorragias.

¿Cuáles son los síntomas que pueden indicar que una persona tiene hemofilia?

El principal síntoma es la facilidad para hacerse hematomas ante cualquier pequeño golpe y la duración más larga de lo habitual de las hemorragias ante cortes o heridas.

Además de las hemorragias externas como el sangrado de nariz, puede haber hemorragias internas que pueden aparecer en las articulaciones y que producen dolor e hinchazón de estas.

En los primeros años de vida los padres pueden sospechar de un posible caso de hemofilia si el niño al gatear o al comenzar a andar se cae o se golpea levemente y se hace muchos hematomas.

¿Es hereditario?

Es una patología de carácter hereditario por una alteración en el cromosoma X.

Se pueden dar estos escenarios:

  • En una mama portadora y un padre sin la patología sus hijos varones tienen un 50% de probabilidad de ser hemofílicos, y las hijas un 50% de ser portadoras.
  • Cuando el papa es hemofílico y la madre no tiene la patología sus hijas serán portadoras de la enfermedad, pero no se transmitirá a los hijos varones.
  • Cuando el padre tiene hemofilia y la madre es portadora existe una posibilidad entre cuatro de que el hijo varón tenga hemofilia. También hay un 25 por ciento de posibilidad de que un hijo no desarrolle la patología, y habrá un 25 de probabilidad de que su hija sea portadora y también teniendo ambos progenitores el gen de la hemofilia habrá un 25 por ciento de que una de las hijas nazca con hemofilia.

En alguna ocasión hay casos en los que los padres desconocían antecedentes en sus familias con la patología y pacientes con hemofilia por una mutación genética espontánea.

Glosario

  • Artropatía. Alteración y daño en las articulaciones debido a las repetidas hemorragias en personas con hemofilia.
  • Coagulación. La coagulación es cuando la sangre deja de ser liquida y se hace más espesa. De esa forma se hacen coágulos. En personas con hemofilia la sangre no coagula correctamente. Por eso si se hacen una herida la sangre sigue siendo líquida y sigue brotando de la herida.
  • Cromosoma. Los cromosomas están formados por ADN y proteínas. Forman nuestra estructura orgánica.
  • Hemartrosis. Se llama así al sangrado interno en las articulaciones que produce también inflamación y dolor.
  • Inhibidores. En hemofilia se llama así a los anticuerpos que una persona puede desarrollar ante los factores de coagulación. De esa forma los tratamientos no ofrecen la respuesta esperada, y hay que administrar otras terapías específicas.
  • Fístula. La fístula venosa para personas con hemofilia se realiza de forma artificial en sus venas para poder administrar las inyecciones para controlar la coagulación.
  • Profilaxis. Es la acción o acciones que se realizan para prevenir o controlar una patología.
  • Sinovitis. Inflamación de la rodilla.
  • Vello coriónico. Se encuentra en el feto. Las muestras de vello coriónico se usan para analizar las células de la placenta y pueden dar resultados sobre posibles alteraciones de cromosomas en los bebes.