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Descripción

La fenilcetonuria es una enfermedad que afecta al metabolismo. También puedes encontrarla con la denominación PKU (Phenylketonuria).

Suele aparecer en la infancia y es de carácter hereditario. Aunque el niño sólo desarrollará la fenilcetonuria si ambos padres son portadores de la enfermedad.

Es una enfermedad poco común. Afecta a alrededor de 1 de cada 10.000 bebes.

Se presenta como una alteración metabólica que deriva de un déficit en una enzima que está en el hígado. Esta enzima se llama fenilalanín-hidroxilasa, necesaria para descomponer la fenilalanina.

Si la enzima está por debajo del nivel que le corresponde para su correcto funcionamiento, el metabolismo no es capaz de actuar correctamente. Entonces el aminoácido conocido como fenilalanina no se descompone de forma adecuada.

La consecuencia de esa alteración en el funcionamiento del metabolismo es que este aminoácido se acumula de forma excesiva en el líquido del cuerpo y es nocivo.

Si la enfermedad no es tratada a tiempo puede ir avanzando de forma progresiva y tener importantes secuelas y provocar importantes problemas de salud como alteraciones neurológicas e incluso desarrollar una discapacidad psíquica leve o profunda según el grado de afectación.

Tratada a tiempo la persona podrá llevar una vida normalizada, con el control de su dieta.

Según la Real Academia de la Lengua Española es una anomalía hereditaria que consiste en la alteración del metabolismo de la fenilalanina.

La fenilalanina, al no estar descomponiéndose adecuadamente, no se transforma en melanina, y entonces provocará alteraciones también en la piel y el pelo, ya que la falta de pigmentos hace que más claros.

¿Cuándo se puede detectar?

Se puede detectar en el recién nacido. Aunque no hay síntomas apreciables o destacables a primera vista, tan solo realizando una analítica se puede saber si hay una deficiencia o alteración de esa enzima, que pueda estar afectando al bebe.

La analítica mostrará los niveles de la fenilalanina en sangre. Si estos niveles son muy altos debe saltar la alarma, y el especialista debe pautar un tratamiento. Con el tratamiento a tiempo el desarrollo de la persona con ese déficit será completamente normal.

Es muy importante el diagnostico precoz y que la persona con fenilcetonuria cuente con una dieta adecuada, donde limite la fenilalanina, que está sobre todo en alimentos con alto nivel proteico.

Síntomas

Como comentábamos la enfermedad no presenta síntomas destacables en el recién nacido.

Pero si el bebe está sin tratamiento y tiene la patología, poco a poco irá presentando algunas de estas características

  • Olor característico al miccionar y también en su piel o aliento
  • Aparición de eccemas en la piel
  • El niño podrá tener la cabeza más pequeña de lo que corresponde a su edad, microcefalia
  • Puede estar nervioso o ser hiperactivo
  • Puede presentar alteraciones en el comportamiento que derivarán en trastornos psiquiátricos y discapacidad intelectual
  • También pueden aparecer alteraciones neurológicas que pueden provocar convulsiones o ataques epilépticos

Tipos de fenilcetonuria

La fenilcetonuria puede ser leve, moderada o de carácter grave.

La patología se divide en los siguientes tipos

  • la clásica. Se define como una alteración más grave. El déficit de la enzima es total o muy alto. Debido a este déficit se pueden producir daños cerebrales graves.
  • la fenilcetonuria leve o moderada. El déficit de la enzima existe, pero no es tan acusado como en la clásica, y por tanto el organismo sigue realizando algunas de sus funciones y hay menos riesgo de daño cerebral severo.

Recomendaciones

Tratamiento

La recomendación principal es poder dar un diagnostico precoz a la enfermedad.

Al ser una enfermedad que a priori no presenta apenas síntomas, en la mayoría de los centros hospitalarios, se decantan por hacer la prueba al bebe recién nacido para descartarla. Esta prueba es la de cribado neonatal. Forma parte de la exploración que se hace de forma preventiva a los recién nacidos para descartar patologías congénitas.

El cribado neonatal consiste en una analítica de sangre que se hace entre el segundo y tercer día desde el nacimiento.

Si se detectan los niveles alterados se debe hacer un análisis más en profundidad, que puede ir acompañado de análisis genético.

Incluso las pruebas se pueden realizar antes de que el bebe nazca. Si hay antecedentes de fenilcetonuria en la familia se puede analizar el líquido amniótico del feto. Esto se puede realizar con la prueba de la amniocentesis.

Tratamiento

En caso de que el análisis de positivo en fenilcetonuria el especialista ha de pautar un tratamiento, cuya base principal es controlar la dieta.

El tratamiento suele ser un control exhaustivo de la alimentación, controlando la fenilalanina que se ingiere, ya que no se metaboliza bien.

El especialista irá haciendo un seguimiento pormenorizado de esta dieta, para que el bebe tanto en sus primeros años de vida, como en la adolescencia pueda desarrollarse con normalidad y plenitud, sin que le falten nutrientes y no se vean afectadas sus funciones vitales.

Si la fenilcetonuria no es trata puede derivar en una discapacidad severa tanto a nivel motor como intelectual.

¿Cómo tiene que ser la dieta?

Debe ser una dieta que controle la fenilalanina.

La dieta ha de ponerse en marcha desde el nacimiento del bebe, y en vez de alimentarlo con leche materna, se le debe dar una alimentación adecuada, donde se controlen los alimentos con fenilalanina, para evitar que se acumule en el cuerpo. Existe una leche en polvo infantil especial para recién nacidos con esta patología con un bajo nivel de fenilalanina.

¿Qué alimentos tienen fenilalanina?

Los alimentos con proteínas son los alimentos que contienen también fenilalanina.

Pero una persona no puede desarrollarse correctamente eliminándola por completo de su dieta, por lo que se precisa el seguimiento adecuado del especialista.

En la actualidad incluso existen alimentos que se han creado en especial para personas con esta patología y que tienen suficientes vitaminas y minerales, pero baja fenilalanina.

El control del especialista se hará a través de mediciones analíticas, donde en la sangre se comprueben los niveles acumulados (lo recomendado sería en niños hasta 10 años un máximo de fenilalanina de 4 miligramos por decilitro de sangre, algo que irá aumentando poco a poco con la edad). A más edad mayor nivel de fenilalanina se puede admitir.

Entre los alimentos que contienen fenilalanina se encuentran la leche materna y de vaca, las sardinas, huevos, gambas, arroz, ternera, y muchos otros.

Los especialistas en el tratamiento también pueden aportar medicinas que ayudan a controlar la fenilalanina como el dihidrocloruro de sapropterina o pautar al paciente suplementos que puedan contrarrestar la falta de algunos nutrientes proteicos como el hierro o la carnitina.

Prevención

La enfermedad no se puede prevenir, ya que es una enfermedad hereditaria.

Pero sí se puede tratar y con un tratamiento adecuado la persona puede tener una vida normalizada.

Las personas con fenilcetonuria trasfieren los rasgos hereditarios de esta alteración metabólica a sus vástagos.

Si, además, ambos padres, tienen la patología, el hijo lo heredará, ya que es una enfermedad de transmisión genética.

Envejecimiento

Las personas con fenilcetonuria deben llevar un tratamiento y una dieta adecuada para controlar la fenilalanina de por vida.

Las formas de controlar la enfermedad son las siguientes

  • Dieta que controle los alimentos con alto nivel de fenilalanina (pescado, huevos, lácteos, carnes)
  • Con el medicamento de dihidrocloruro de sapropterina

Siempre bajo el control médico y supervisión de las dietas.

El control de la dieta es personalizado, tanto para cada persona en particular, como según su edad.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se produce la fenilcetonuria?

Se produce por una alteración genética hereditaria que afecta al metabolismo.

Se presenta como una alteración metabólica que deriva de un déficit en una enzima que está en el hígado. Esta enzima se llama fenilalanín-hidroxilasa, encargada de descomponer la fenilalanina.

Si la enzima está por debajo del nivel que le corresponde para su correcto funcionamiento, el metabolismo no es capaz de actuar correctamente. Entonces el aminoácido conocido como fenilalanina no se descompone de forma adecuada.

La consecuencia de esa alteración en el funcionamiento del metabolismo es que este aminoácido se acumula de forma excesiva en el líquido del cuerpo y es nocivo.

¿Se cura la fenilcetonuria?

No se cura, pero las personas con fenilcetonuria pueden seguir un tratamiento y una dieta eficaces para controlar la patología y llevar una vida normalizada.

Se precisarán controles de sangre de seguimiento para observar los niveles de fenilalanina (como se hace con otras patologías del metabolismo como la diabetes), y así se irá definiendo una dieta para la persona y según su edad.

Hoy día hay muchos alimentos bajos en fenilalanina, y también el especialista y dietista pueden pautar dietas y suplementos que controlen la enfermedad.

La fenilalanina no se eliminará del todo ya que es necesaria para el desarrollo.

Además, hace unos años surgió un nuevo fármaco, que hoy es usado para controlar la fenilalanina en el cuerpo, se llama dihidrocloruro de sapropterina, pero siempre debe ser recetado y pautado por un médico especialista.

¿Qué pruebas se hacen para dar un diagnostico?

Es importante que la enfermedad tenga un diagnóstico precoz.

Debido a que es una enfermedad hereditaria, se debe detectar cuanto antes, incluso antes del primer mes de vida, para poder dar un tratamiento eficaz, que evite cualquier tipo de secuela en el desarrollo del bebe.

Antes del nacimiento del bebe o de quedarse embarazada, se puede hacer un estudio genético en los padres y familia cercana, por si hubiera probabilidad de que el feto desarrolle la alteración metabólica.

Cuando ya ha nacido la primera prueba es el cribado neonatal. Se lleva a cabo de forma preventiva a los recién nacidos para descartar patologías congénitas.

El cribado neonatal consiste en una analítica de sangre que se hace entre el segundo y tercer día desde el nacimiento.

Si se detectan los niveles alterados se debe hacer un análisis más en profundidad, que puede ir acompañado de análisis genético.

Si hay antecedentes de fenilcetonuria en la familia se puede analizar el líquido amniótico del feto. Esto se puede realizar con la prueba de la amniocentesis.

¿Se nace con ella o se desarrolla después?

Es una enfermedad hereditaria, con la que se nace, ya que es de origen genético.

Como comentábamos en las pruebas a realizar, incluso se puede saber si el feto en desarrollo tiene la enfermedad practicando la prueba de amniocentesis.

¿Qué prevalencia tiene en la población?

La fenilcetonuria es una enfermedad poco común. Afecta a alrededor de 1 de cada 10.000 bebes.

¿Se puede llevar una vida normalizada con fenilcetonuria?

Si, por supuesto.

Si se siguen las recomendaciones, tratamiento y dieta que pauten los especialistas, y se tiene un control de la fenilalanina en sangre, se puede llevar una vida normal.

¿Puede una persona con fenilcetonuria quedarse embarazada?

Sí, las mujeres con fenilcetonuria pueden quedarse embarazadas y tener hijos.

Tan solo deben tener en cuenta su dieta y las indicaciones de su médico, a fin de evitar la “fenilcetonuria materna”.

Si las mujeres con la patología no siguen su dieta antes del embarazo o incluso estando embarazada, sus niveles de fenilalanina se pueden disparar y dañar al bebe en desarrollo.

Se recomienda que las mujeres que deseen tener hijos o que se hayan quedado embarazadas consulten sobre este tema al médico, ya que el control de la fenilalanina varia.

Si en personas adultas puede ser normal los 20 miligramos por decilitro en sangre de este componente, si se habla de embarazo, ese límite baja hasta 4 miligramos. La finalidad es prevenir cualquier alteración o daño que se pueda provocar en el bebe, y es muy importante controlar la dieta y esos niveles.

Glosario

  • Aminoácido. Es una molécula orgánica. Los más conocidos son los que forman parte de las proteínas.
  • Carnitina. Es una proteína que se encarga de llevar la grasa al músculo y convertirla en energía. Las personas con fenilcetonuria ya que tienen una dieta estricta en proteínas, pueden tener bajo tono muscular, y por eso se les receta un suplemento alimenticio a base de carnitina.
  • Cribado neonatal. Es la prueba del talón que se realiza a los bebes recién nacidos para detectar enfermedades congénitas.
  • Dihidrocloruro de sapropterina. Medicina capaz de controlar la fenilalanina del organismo. Reduce los niveles de fenilalanina en sangre.
  • Enzima. Las enzimas son proteínas complejas. Debido a las enzimas se producen cambios en el organismo que ayudan o facilitan funciones de diferentes órganos del cuerpo humano. Por ejemplo, hay enzimas que ayudan a filtrar o descomponer los alimentos, para una mejor digestión, y pasan cada componente útil a su lugar.
  • Fenilalanín-hidroxilasa. Enzima que descompone la fenilalanina.
  • Fenilalanina. Es un aminoácido que se encuentra en las proteínas. Si la fenilalanina no se descompone correctamente se acumula en el cuerpo y puede afectar al sistema nervioso central y el desarrollo cerebral.
  • Melanina. ES la encargada del pigmento que da color a la piel y el pelo. Es un pigmento natural que se produce por los melanocitos.
  • Metabolismo. Son los procesos bioquímicos que se producen en el organismo y que se encargan del funcionamiento de nuestro cuerpo. El metabolismo facilita la transformación de los alimentos en energía y nutrientes necesarios para el cuerpo. Una dieta adecuada hace que el metabolismo funcione mejor.
  • Microcefalia. Alteración neurológica que hace que la cabeza de una persona sea más pequeña de lo que debería.