Narcolepsia

discapacidad neurológica Narcolepsia

Descripción (enlaces externos abren en ventana nueva)

La narcolepsia es un trastorno o alteración del sueño de origen neurológico.

También se conoce como Síndrome de Gelineau.

Se trata de una patología crónica que puede llegar a afectar a diversos ámbitos de la vida del paciente desde el laboral al personal.

Es una enfermedad poco común porque tiene muy poca incidencia en la población, afectando sin diferencia tanto a hombres como a mujeres.

Su característica principal es que las personas con narcolepsia habitualmente tienen somnolencia durante el día. Eso se debe a que durante la noche les cuesta más dormir y su sueño es menos reparador, teniendo alteraciones de la fase REM del sueño. Por este motivo durante las horas diurnas pueden aparecer episodios que no pueden controlar de sueño, también llamadas crisis recurrentes de sueño.

Otros síntomas que acompañan este trastorno son las alucinaciones (producto del sueño), la parálisis del sueño (sensación de no poder despertar o estar ya despiertos, pero sin poder moverse), alteraciones en el sueño nocturno y la cataplejía.

La cataplejía hace que el paciente pierda el tono muscular y aparece en cualquier momento, sobre todo en momentos en los que la persona está experimentando emociones como la risa o un susto, haciendo que la persona se desplome. La persona desvanecida, aunque esté en el suelo y/o con los ojos cerrados, está despierta y es consciente de lo que sucede a su alrededor.

La narcolepsia puede aparecer con o sin cataplejía.

Por su parte, las alucinaciones se producen cuando se va a quedar dormido o al despertar, y hacen que la persona tenga dificultad en ocasiones para discernir qué estaba dentro del sueño y qué en la realidad. Se llaman alucinaciones hipnagógicas y hipnopómpicas, respectivamente.

Desde ASENARCO, Asociación Española de Enfermos del Sueño, afirman que existen pacientes que tienen otras patologías además de la narcolepsia como pueden ser la depresión o la ansiedad, y que también han podido tener anteriormente otros tipos de parasomnias como ser sonámbulos o rechinar los dientes por la noche (bruxismo).

Como síntomas secundarios también pueden aparecer la falta de concentración o memoria, cansancio, alteraciones alimenticias e incluso alteraciones en la visión, que a veces, es borrosa, según detallan desde el Instituto del Sueño.

Es importante su diagnóstico y tratamiento ya que la somnolencia excesiva y/o la catalepsia puede poner al paciente en situaciones de riesgo.

Asociaciones y apoyos

Los pacientes afirman que puede afectar a su bienestar psicológico y aconsejan, además de tener un seguimiento por su especialista médico, acudir a las asociaciones para obtener información, orientación y estar en contacto con otras personas con su misma patología.

Las asociaciones a veces facilitan grupos de terapia y son un lugar donde compartir experiencias y formas de actuar ante situaciones, mejorando la calidad de vida e interacción social de los pacientes.

Asimismo, ofrecen información sobre la solicitud de discapacidad, invalidez laboral, y otras dudas, ya que la patología puede llegar a ser discapacitante.

¿Por qué sucede?

El origen concreto es desconocido, aunque se barajan diversos factores.

Lo que sí se ha detectado es que las personas con narcolepsia muestran un número menor de neuronas en el hipotálamo. Esas neuronas son las encargadas de generar hipocretina u orexina, que son péptidos, hormonas que regulan el sueño. Existe un déficit de estas en las personas con narcolepsia, pero no han llegado a concretar el porqué.

Las personas con narcolepsia presentan una alteración del sueño REM.  Por eso los investigadores consideran que la clave está en aquellos elementos que trabajan para regular el sueño en el cerebro.

Hoy día la investigación va encaminada a crear la proteína que ayude a las personas con narcolepsia a paliar su déficit, para poder adminístrasela y así equilibrar sus procesos de sueño.

En general, los especialistas y expertos coinciden en que la narcolepsia se produce debido a varios factores, tanto genéticos como factores ambientales o externos.

No hay pruebas concluyentes que determinen si es una patología hereditaria. Aunque sí existen datos y estudios, en los que se ha comprobado que ciertos síntomas a veces se repiten en familiares cercanos al paciente. Incluso se han desarrollado investigaciones en familias con varios miembros con narcolepsia. La conclusión es que consideran que puede haber mutaciones genéticas hereditarias que desarrollan la patología, pero aún tienen que concretar cuáles son y cómo actúan para que se transmita a unas personas u otras.

Además, de una posible alteración genética, se apuntan elementos como:

  • Situaciones de estrés.
  • Trastornos del sistema inmunitario.
  • Alteraciones hormonales.

Asimismo, también puede haber casos idiopáticos de los que se desconoce el posible causante o detonante.

Prevalencia

Los casos de narcolepsia aparecen habitualmente a partir de la adolescencia, aunque puede darse a cualquier edad. Si bien es cierto que debido a que a veces los síntomas no son totalmente descriptivos de la patología y el diagnóstico puede tardar en encontrarse. Según la Sociedad Española de Neurología el diagnóstico a veces puede tardar hasta 10 años en concretarse.

Aparece por igual en hombres y mujeres. Pero lo que si se han encontrado son diferencias sustanciales en cuanto a los lugares donde aparece con mayor prevalencia.

Por ejemplo, en Japón es una alteración bastante más habitual que en otros países, algo que se ha estudiado y se considera que ese riesgo puede estar asociado a una variante en el cromosoma 22 (Nature Genetics).

“Se estima que alrededor del 0,05 por ciento al 0,20 por ciento de la población sufre narcolepsia, pero el padecimiento a menudo no se diagnostica” afirman desde la Asociación Española de Narcolepsia.

Tipos y clasificación

Según el DSM-V, Manual Estadístico y de Diagnóstico realizado por la Asociación Americana de Psiquiatría, en la clasificación internacional de patologías, dentro de los trastornos del sueño se encuentran los trastornos primarios del sueño, que se dividen a su vez en insomnio primario, hipersomnia primaria y narcolepsia.

Según la Asociación Española de Narcolepsia es el caso más grave de las hipersomnias (alteración del sueño).

Además, la narcolepsia se divide en 2 tipos: con o sin cataplejía.

Recomendaciones (enlaces externos abren en ventana nueva)

Tratamiento

Los especialistas que tratan esta patología son los neurólogos.

De hecho, muchos hospitales y centros especializados incluso cuentan con unidades del sueño donde se estudian e investigan esta y otras alteraciones del sueño.

¿Cuándo se puede diagnosticar?

Se puede diagnosticar desde el momento en el que comienzan a aparecer los síntomas.

El neurólogo examina la historia clínica del paciente, antecedentes familiares y propios, y realiza pruebas para detectar donde se encuentra la alteración en la función cerebral, así como cualquier otro desorden o alteración.

Estas pruebas pueden ser una polisomnografía, que analiza la actividad del organismo cuando dormimos, habitualmente se realiza durante la noche.

Asimismo, se pueden solicitar una electroencefalografía e incluso una electromiografía, que miden la actividad cerebral y el control del sistema nervioso sobre los músculos, respectivamente.

También puede solicitar una prueba llamada test múltiple de latencia del sueño. Esta prueba puede analizar por ejemplo al paciente durante 24 horas y observará cuándo se queda dormido y cómo actúa su fase REM. Y por contra, existe una última prueba en la que se analiza lo contrario, la capacidad del sujeto para mantenerse despierto, test de mantenimiento de la vigilia.

Existen otras dos pruebas que pueden ser concluyentes, ya que analizan datos concretos y cuantificables. El Instituto del Sueño especifica las siguientes, que se han de valorar con el conjunto de pruebas:

  • Analítica de sangre. En ella se analizan dos proteínas existentes en los glóbulos blancos. Casi la totalidad de personas con narcolepsia tendrán esas proteínas concretas. Aunque se debe valorar junto al resto de pruebas, ya que hay personas dan positivo en esas proteínas, pero no tienen la patología.
  • Nivel de hipocretinas en el líquido cefalorraquídeo. Mediante punción lumbar se valorarán los niveles. Un nivel bajo puede ser la causa de los síntomas en una persona con narcolepsia.

Tratamiento y terapias

No existe cura, pero si tratamiento para controlar los síntomas.

Hoy día se está investigando para conseguir nuevas medicaciones y tratamientos más efectivos.

Además de los tratamientos farmacológicos, las personas con narcolepsia necesitan llevar una serie de rutinas que favorezcan su descanso también durante el día, para paliar la somnolencia diurna, como puede ser varias siestas programadas durante el día.

Asimismo, puede ser necesario en ocasiones seguir terapias con psicólogos para poder mejorar la autoestima y salud mental de las personas con esta patología.

Los propios pacientes afirman que a veces rehúsan sentir emociones fuertes, participar en discusiones, etc. para poder controlar estos episodios.

En cuanto a los fármacos los especialistas suelen pautar los siguientes, pero solo el propio especialista puede prescribirlos atendiendo a las características de cada caso:

  • Antidepresivos, para tratar la cataplejía.
  • Oxibato sódico, depresor que actúa sobre la somnolencia y la cataplejía.
  • Metilfenidato o dextroanfetamina, estimulantes, para la somnolencia diurna.

Desde la Asociación Española de Narcolepsia e Hipersomnias (AEN) resumen así los tratamientos en tres líneas preferentemente: por un lado "tratamientos nocturnos para conciliar mejor el sueño, en segundo lugar, los estimulantes durante el día que ayuden a combatir el sueño y en tercer lugar el tratamiento psicológico unido a los buenos hábitos alimentarios y una buena higiene del sueño", la base de un buen control y gestión de la patología.

Consejos de prevención

Al desconocerse la causa concreta que desencadena la narcolepsia no se puede prevenir, pero si se puede tratar.

Los pacientes abogan por difundir más información para que se pueda conocer esta patología y la gente esté más concienciada al respecto, tanto en trabajos, colegios y la sociedad en general.

En este apartado lo que sí daremos son recomendaciones para poder prevenir o minimizar los síntomas de la narcolepsia, haciendo un seguimiento adecuado del tratamiento y teniendo en cuenta ciertos factores, como intentar tener una rutina del sueño adecuada, se puede mejorar su calidad de vida.

Es positivo:

  • Mantener unos horarios para ir a dormir.
  • Tener una habitación con temperatura adecuada y ambiente tranquilo.
  • No tener el teléfono móvil encendido o con sonido.
  • Si se necesita es bueno realizar varias minisiestas durante el día.
  • Mantenerse activo físicamente.
  • Controla tu dieta y tu peso.

Es negativo:

  • El sedentarismo.
  • No cuidar la alimentación.
  • Tomar alcohol o café antes de dormir.
  • No seguir el tratamiento.
  • No expresar las inquietudes o temores que se tengan.

Envejecimiento saludable

Es importante avanzar en el conocimiento y diagnóstico de la patología, para poder dar respuesta a las dudas y retos que vayan apareciendo con el envejecimiento.

Para un envejecimiento saludable es importante, como hemos referido también en otras páginas, llevar una buena alimentación, hidratarse bien y huir del sedentarismo.

Asimismo, la importancia de tener un sueño reparador es vital para que el organismo no presente otras patologías asociadas a la falta de descanso.

Por ese motivo, es vital que las personas con narcolepsia sigan adecuadamente sus tratamientos y traten de dormir las horas necesarias, tanto por la noche como repartidas en “microsiestas” durante el día.

Evitar el estrés y emociones fuertes puede ser una buena baza para mantener controlada la patología, y tener una mejor calidad de vida.

Enrique López, desde la Asociación Española de Narcolepsia e Hipersomnias (AEN), nos explica que "las personas con narcolepsia tienen que aprender a convivir con la patología, para eso, es vital conocer todos los síntomas y abrirse explicando en su entorno los problemas que sufre, sabemos que el entorno casi  siempre es receptivo, aunque tiende a olvidar pronto, pero lo importante es la sensación de descarga emocional" de la persona con narcolepsia. 

En su opinión y desde la experiencia que avala la entidad "es muy importante llevar un control de las emociones, evitar el estrés, dentro de lo posible y llevar una vida ordenada, en cuanto a los horarios y la alimentación".

Una buena comunicación con los especialistas es importante para poder comentar dudas o preguntas que vayan surgiendo en esta etapa vital. También la interrelación entre los diversos especialistas que puedan tratar a esa persona, si, por ejemplo, tiene diabetes, hipertensión u otras patologías como alergias. Ambos especialistas deberán coordinar los tratamientos más adecuados para que no interfieran en sus rutinas de sueño y que no sean medicamentos que puedan favorecer por ejemplo los estados de somnolencia.

Por otra parte, no se debe confundir la facilidad para quedarse dormidos de algunas personas mayores con la narcolepsia.

Esa propensión a estar más somnolientos y quedarse dormidos puede ser fruto de otras patologías, de alteraciones degenerativas o incluso como efecto secundario de medicaciones, algo que debe ser observado y analizado por el responsable médico en cada caso concreto y si puede entrañar riesgo o se observa que la somnolencia cada vez va a más.

 

Recursos de interés (documentos, guías, contactos) (enlaces externos abren en ventana nueva)

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información

Contactos de interés

Preguntas frecuentes

¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno neurológico de carácter crónico y poco común.

Entre sus síntomas principales se encuentran la somnolencia diurna, la alteración de sueño nocturno, alucinaciones, a veces cataplejía y en algunos casos también alteración de la memoria, trastornos alimenticios, visión borrosa y ansiedad o depresión.

¿Se puede prevenir la narcolepsia?

Al desconocerse la causa concreta que desencadena la narcolepsia no se puede prevenir, pero si se puede tratar.

Con un correcto seguimiento del tratamiento y unas recomendaciones se pueden prevenir o minimizar las características de la narcolepsia.

Por ejemplo, es positivo:

  • Mantener unos horarios para ir a dormir.
  • Tener una habitación con temperatura adecuada y ambiente tranquilo.
  • No tener el teléfono móvil encendido o con sonido.
  • Programar varias minisiestas durante el día para mejorar el descanso.
  • Mantenerse activo físicamente.
  • Controlar la dieta y el peso.

¿La narcolepsia tiene cura?

Hoy no tiene cura, pero si tiene tratamiento para controlar sus síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con esta patología.

¿Qué tratamiento se recomienda para tratar la narcolepsia?

Además de los tratamientos farmacológicos, las personas con narcolepsia necesitan llevar una serie de rutinas que favorezcan su descanso también durante el día, para paliar la somnolencia diurna, como puede ser varias siestas programadas durante el día.

Los fármacos serán pautados por el especialista que atenderá a los síntomas de cada paciente, entre los que se suelen usar están los siguientes, siempre bajo prescripción médica:

  • Antidepresivos, para tratar la cataplejía.
  • Oxibato sódico, depresor que actúa sobre la somnolencia y la cataplejía.
  • Metilfenidato o dextroanfetamina, estimulantes, para la somnolencia diurna.

¿Cuál es el síntoma más destacado de una persona con narcolepsia?

La somnolencia diurna.

Pero por sí solo este síntoma no sería suficiente para diagnosticar la patología, ya que también se acompaña de alteraciones del sueño en Fase REM, episodios de sueño involuntario durante el día, y en algunos casos cataplejía, entre otras características. La cataplejía hace que la persona se pueda desplomar y caer esté donde esté, ya que sus músculos pierden el tono muscular.

¿La narcolepsia es una patología hereditaria?

Aún se investiga más sobre ello, ya que sí, existen casos donde parece haber un carácter hereditario.

Diversos investigadores afirman que existen mutaciones genéticas de carácter hereditario, pero no han logrado identificar cómo actúan.

Lo que sí se ha comprobado es que algunos pacientes tienen familiares cercanos que tienen sus mismos síntomas y por eso se estudia más a fondo la genética en familias con varios miembros con narcolepsia.

Glosario

  • Bruxismo. Patología que consiste en rechinar los dientes y apretar la mandíbula, principalmente mientras se duerme.
  • Cataplejía. Alteración neurológica que cursa con episodios en los que la persona pierde el tono muscular y puede caer al suelo.
  • Electroencefalografía. Prueba médica en la que se ponen electrodos en la cabeza y se mide la actividad eléctrica del cerebro.
  • Electromiografía. Prueba médica que mide la actuación del sistema nervioso y el control de los músculos.
  • Hipnagógicas. Alucinaciones que aparecen justo antes de dormir.
  • Hipnopómpicas. Alucinaciones que aparecen al despertar de un sueño.
  • Hipocretina. También se llaman orexinas. Son moléculas formadas por aminoácidos. Su función es regular el sistema nervioso. Entre sus funciones se encuentra la de regular las emociones y también los ciclos de sueño.
  • Orexina. También llamada hipocretina. Molécula que regula diversas funciones controladas por el cerebro.
  • Parasomnias. Se llaman así a diversas alteraciones del sueño, como la narcolepsia.
  • Péptidos. Son moléculas formadas por aminoácidos (base de las proteínas). Trabajan en diversas funciones del organismo. Un péptido es la orexina.
  • Polisomnografía. Prueba médica para analizar el funcionamiento del cerebro, la respiración, el nivel de oxígeno, etc. durante el sueño.
  • REM. Es una fase del sueño en la que la persona está profundamente dormida y tiene los sueños más intensos. Las siglas corresponden a "rapid eye movement", es decir, movimiento ocular rápido. La persona tiene en ese momento gran actividad cerebral.