Síndrome de Williams

discapacidad intelectual Síndrome de Williams

Descripción

El Síndrome de Williams (SW) es una alteración del desarrollo que conlleva discapacidad intelectual de leve a moderada además de otra serie de características diversas que aparecen en las personas con este síndrome.

El síndrome también es conocido como Síndrome de Williams-Beuren.

Otras de las características que tienen las personas con SW son

  • Niveles de calcio en sangre altos (la hipercalcemia puede aparecer en la infancia y ser un síntoma temporal), que se conoce como hipercalcemia de tipo idiopático, al no saber por qué se elevaban los niveles
  • Estrechamiento de la aorta (arteria que conecta con el corazón). El nombre que se le da a esta condición cardiaca es estenosis aórtica supravalvular.
  • Rasgos faciales típicos, que en algunos casos no son fácilmente reconocibles hasta que el pequeño tiene unos 2 o 3 años.
  • ¿Cuáles son estos rasgos físicos típicos?
  • Según figura en la página web de la Asociación Síndrome Williams España los rasgos físicos típicos que suelen aparecer en personas con este síndrome son
  • Frente estrecha
  • Nariz corta
  • Mejillas prominentes y algo caídas
  • Mandíbula pequeña
  • Labios gruesos
  • Alteración en la oclusión dental y mentón pequeño

¿Por qué se produce el SW?

El Síndrome de Williams se produce por una alteración genética, que se produce en el cromosoma 7.

En la mayoría de los casos la alteración genética fue esporádica u ocasional y la persona con SW es la única persona con el síndrome dentro de la familia.

Aunque por otra parte si existen otros casos donde se detectado que la enfermedad pasó de padres a hijos (transmisión vertical autosómica dominante).

El riesgo de que una persona con SW pueda pasar la enfermedad a sus hijos es del 50%.

¿Qué prevalencia tiene?

Suele aparecer en 1 de cada 7.500 bebes.

Es una enfermedad poco frecuente.

¿Cuáles son los diferentes síntomas o características del Síndrome de Williams?

Además de los problemas cardiovasculares que hemos citado al principio de la información sobre este síndrome, las personas con SW pueden tener alteraciones digestivas y trastornos en el desarrollo, entre otras patologías.

Los padres de niños y niñas con SW destacan su empatía y su bondad. Son alegres, amables y extrovertidos, y siempre quieren el bien de los demás.

Según señala la Guía clínica para el Síndrome de Williams escrita por Luis A. Perez Jurado para la Asociacion Síndrome Williams España las personas con SA presentan el siguiente cuadro clínico

  • Rasgos físicos típicos
  • Alteraciones cardiovasculares. Se puede dar estrechamiento vascular no solo en la arteria aorta, sino también otras como las cerebrales, además de alteraciones en el corazón y vasos sanguíneos.
  • Alteraciones musculares y esqueléticas. Bajo tono y fuerza muscular. Pueden desarrollar algunas alteraciones de la columna como cifosis, escoliosis, etc.
  • En ocasiones presentan alteraciones en el aparato auditivo que les hace más sensibles a los sonidos molestos y chirriantes. Este fenómeno se denomina algiacusia.
  • Alteraciones visuales. Las personas con SW pueden presentar miopía, iris estrellado o estrabismo.
  • Dermatología. El cutis es fino y puede envejecer de forma precoz, presentando incluso cabellos con canas a edad temprana.
  • Alteraciones renales y de vejiga. El acumulo de calcio puede provocar las afecciones renales (nefrocalcinosis) e infecciones urinarias.
  • Alteraciones endocrinas y de crecimiento.
  • Alteraciones digestivas. Problemas como reflujo, estreñimiento o celiaquía, son algunas de las alteraciones que se pueden presentar y deben ser tratadas.
  • Alteración del desarrollo psicomotor. En los primeros años de vida puede haber falta de equilibrio o coordinación, pero es algo que mejora con el paso del tiempo.
  • Conducta sociable con gran sensibilidad y posible aparición de fobias.
  • Asimetría mental. Las personas con SW presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Además, tienen lo que los especialistas denominan asimetría mental. De forma que hay áreas en las que pueden tener déficit como en psicomotricidad, orientación espacial o cognición numérica, pero en cambio otras áreas están desarrolladas correctamente, como el lenguaje o las relaciones sociales, e incluso hay otras mucho más desarrolladas y para las que presentan unas capacidades excelentes, como su capacidad para la música.

Sobre esta capacidad existen diversos autores que han estudiado y presentado publicaciones, y así lo ha recogido la Unidad de Apoyo Psicológico al Síndrome de Williams del Centro de Psicología Aplicada de la Facultad de Psicología Universidad Autónoma de Madrid en uno de sus informes con características y perfil de personas con SW para empleadores donde muestran sus capacidades y habilidades.

Este documento para empleadores es un gran trabajo en el que se especifican tanto sus capacidades como la forma de adaptar las funciones y puestos de trabajo para personas con este síndrome, para que ambos, trabajador y empleador puedan obtener beneficios y facilitar el rendimiento óptimo y saludable de las personas con SW.

Recomendaciones

Tratamiento

El Síndrome de Williams se diagnostica en la infancia y es una enfermedad de carácter crónico que hay que tratar y cuyo seguimiento debería hacerse por un equipo multidisciplinar de especialistas debido a las patologías diversas que componen el SW: alteraciones cardiovasculares, del metabolismo, musculares, digestivas, neurológicas, auditivas o de la vista, entre otras.

Lo ideal sería que los pacientes pudieran acudir a este tipo de consultas multidisciplinares, para minimizar visitas al hospital y pruebas, pero el protocolo y visitas a seguir dependerán de cada especialista.

La primera consulta médica puede llegar cuando el bebe aún no tiene un año de vida. En ese momento los expertos han de valorar y realizar un examen clínico completo al niño/a donde diagnosticar el SW y dar los primeros consejos y pautas de tratamiento.

¿Qué patologías han de detectar y qué factores han de evaluar?

Actualmente es posible detectar la enfermedad en un 95 por cien de los casos con métodos moleculares.

De cualquier forma, esto no descarta el examen clínico y neurológico inicial del especialista que valorará el desarrollo y crecimiento del bebe para comprobar si está dentro de los percentiles y luego se analizarán diversos puntos para considerar el tratamiento y seguimiento por parte de los diversos especialistas

  • Desarrollo psicomotor
  • Alteraciones gastrointestinales (si hay estreñimiento puede precisar dieta rica en fibra)
  • Cuadro cardiovascular
  • Estudio tanto visual como auditivo
  • Análisis de sangre que pueda detectar un alza del calcio (en ese caso se recomienda dieta baja en Vitamina D) y detectar otras alteraciones como celiaquía

Cada año los especialistas verán al paciente para ir detectando su evolución y cualquier intervención que pueda precisar, ya sea de fisioterapia, psicológica u otra.

Pruebas y diagnostico

Como decíamos hoy día es posible averiguar en 95 de cada 100 casos si la persona tiene Síndrome de Williams.

La prueba molecular se llama análisis FISH o Hibridación In Situ Fluorescente. Esta prueba se realiza aplicando un reactivo a un segmento de ADN de la región del cromosoma marcado con fluorescencia. En este estudio se comprobará si existe la deleción.

El diagnostico precoz y hacer un perfil médico del paciente es primordial para poder ofrecer un tratamiento óptimo.

Otras pruebas que ayudarán a su diagnóstico y tratamiento son

  • Examen del cardiólogo con medida de la tensión arterial y ecocardiograma Doppler
  • Examen de oftalmología para comprobar si hay o no estrabismo u otras patologías
  • Análisis endocrino para valorar los niveles de calcio y posibles alteraciones endocrinas o de la glándula tiroides
  • Estudio de la función de los riñones con ecografías
  • Valoración de discapacidad cognitiva, habilidad social y lenguaje
  • Con los resultados de estas pruebas y exámenes se pautará el tratamiento adecuado a cada persona.
  • El tratamiento contempla diferentes áreas y cada sintomatología particular
  • Fármacos si se precisan para el corazón, la hipertensión o para proteger el estómago de digestiones pesadas.
  • Dieta. Por lo general se tiende a eliminar la vitamina D y otros suplementos si el paciente tiene hipercalcemia. También se hará una dieta específica si da positivo en los análisis de celiaquía.
  • Atención psicológica si fuera necesario por ejemplo para controlar el insomnio o si aparecen problemas de comportamiento
  • Cirugías si son necesarias por ejemplo para corregir algún problema cardíaco.
  • Ortodoncista y dentista si es necesario
  • Fisioterapia si hay problemas de espalda y para mejorar la fuerza y tono muscular.
  • Atención temprana para estimular y fomentar la capacidad cognitiva, lenguaje (logopeda) y psicomotricidad
  • Terapia ocupacional que mejore sus capacidades. A veces se apoya y fomenta el estudio de música, ya que las personas con SW son muy buenas en el desarrollo y formación creativo musical e instrumental.

Consejos de Prevención

Hoy día no existe forma de prevenir esta alteración genética que causa el Síndrome de Williams.

Pero en personas que tengan antecedentes de SW en la familia si es posible realizar pruebas prenatales y estudio genético para considerar su predisposición.

Envejecimiento saludable

Una persona con Síndrome de Williams ha de llevar un seguimiento periódico de todos sus especialistas para su evolución y envejecimiento sea lo óptima posible y poder estar atentos a cualquier alteración que surja y se deba tratar. Por lo general la revisión suele ser anual o bianual.

Algunas complicaciones que pueden surgir con la edad, como en cualquier otra persona, pueden ser la tendencia al sobrepeso y/o hipertensión, así como la necesidad de ir al baño con mayor frecuencia ya sea de día o de noche, pero todas estas circunstancias pueden ser tratables con medicamentos e incluso con educación en hábitos, como por ejemplo, no beber nada un tiempo prudencial antes de ir a dormir (una o dos horas).

Los expertos que han realizado el estudio “La Transición del paciente con síndrome de Williams” afirman que es importante debido a estas y otras circunstancias que el adulto con SW siga sus consultas y revisiones periódicas.

Además, exponen algunos consejos médicos para minimizar problemas médicos o de conducta derivados del síndrome

  • Dieta equilibrada y baja en calorías
  • Actividad física, al menos caminar 30 minutos unas 3 veces a la semana podría ser una buena opción de deporte, así como la natación.
  • Para crisis de ansiedad que puedan aparecer usar técnicas de relajación pueden ser muy positivas
  • La atención del ortopeda y rehabilitador es importante para seguir sus consejos si hay problemas de espalda u otros musculoesqueléticos

Durante toda la vida es importante que las personas con Síndrome de Williams realicen actividades para reforzar sus habilidades y su integración social.

Recursos de interés (documentos, guías, contactos)

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información

Contactos de interés

Preguntas frecuentes

¿Por qué se produce el Síndrome de Williams?

¿Qué prevalencia tiene?

¿Se puede prevenir?

¿Tiene cura? ¿Cuál es el tratamiento?

¿Qué síntomas tiene una persona con SW?

¿A qué edad suele realizarse el diagnostico?

¿Cuáles son las pruebas para el diagnóstico?

¿Por qué se produce el Síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams se produce por una alteración genética, que se produce en el cromosoma 7.

La alteración genética se produce en la mayor parte de los casos de forma esporádica u ocasional. Y en gran parte de las ocasiones la persona con SW es la única persona con el síndrome dentro de su familia.

Pero si es cierto que si se han dado casos donde se detectado que la enfermedad pasó de padres a hijos (transmisión vertical autosómica dominante).

¿Qué prevalencia tiene?

Aparece en 1 de cada 7.500 bebes.

Es una enfermedad poco frecuente.

¿Se puede prevenir?

Es una enfermedad que no se puede prevenir ya que en muchas ocasiones la produce una alteración genética que se desarrolla sin origen conocido.

El riesgo de que una persona con SW pueda pasar la enfermedad a sus hijos es del 50%. En familias con antecedentes familiares de SW se pueden realizar estudios genéticos.

¿Tiene cura? ¿Cuál es el tratamiento?

No tiene cura, pero si hay opción de tratamiento.

Las personas con este síndrome pueden necesitar un seguimiento de un equipo multidisciplinar que pueda pautar terapias y tratamiento para cada patología, por ejemplo, las alteraciones cardíacas, dentales o gastrointestinales, entre otras.

El tratamiento puede contemplar diferentes áreas de acción y serán diferentes en cada paciente según su sintomatología particular

  • Fármacos si se precisan para el corazón, la hipertensión o para proteger el estómago de digestiones pesadas.
  • Dieta. Por lo general se tiende a eliminar la vitamina D y otros suplementos si el paciente tiene hipercalcemia. También se hará una dieta específica si da positivo en los análisis de celiaquía.
  • Atención psicológica si fuera necesario por ejemplo para controlar el insomnio o si aparecen problemas de comportamiento
  • Cirugías si son necesarias por ejemplo para corregir algún problema cardíaco.
  • Ortodoncista y dentista si es necesario
  • Fisioterapia si hay problemas de espalda y para mejorar la fuerza y tono muscular.
  • Atención temprana para estimular y fomentar la capacidad cognitiva, lenguaje (logopeda) y psicomotricidad
  • Terapia ocupacional que mejore sus capacidades. A veces se apoya y fomenta el estudio de música, ya que las personas con SW son muy buenas en el desarrollo y formación creativo musical e instrumental.

¿Qué síntomas tiene una persona con SW?

Más que síntomas específicos la persona con Síndrome de Williams tiene una serie de características físicas y de desarrollo, que al presentarse en común en la misma persona dan el diagnostico de Síndrome de Williams.

Los padres de niños y niñas con SW destacan su empatía y su bondad. Son alegres, amables y extrovertidos, y siempre quieren el bien de los demás.

Según señala la Guía clínica para el Síndrome de Williams escrita por Luis A. Perez Jurado para la Asociacion Síndrome Williams España las personas con SA presentan el siguiente cuadro clínico

  • Rasgos físicos típicos (frente estrecha, nariz corta, mofletes inflados, mandíbula pequeña, labios gruesos, entre otros)
  • Discapacidad intelectual de leve a moderada.
  • Alteraciones cardiovasculares
  • Alteraciones musculares y esqueléticas
  • Alteraciones en el aparato auditivo, sensibilidad y tendencia a infecciones de oído
  • Alteraciones visuales. Las personas con SW pueden presentar miopía, iris estrellado o estrabismo
  • Dermatología. Cutis fino y sensible
  • Alteraciones renales y de vejiga
  • Alteraciones endocrinas y de crecimiento
  • Alteraciones digestivas
  • Alteración del desarrollo psicomotor
  • Conducta sociable con gran sensibilidad y posible aparición de fobias

Además de estas características, las personas con Síndrome de Williams pueden presentar lo que los especialistas llaman asimetría mental.

¿Qué es la asimetría mental? La asimetría mental define una falta de equilibrio entre unas áreas y otras. De forma que existen capacidades en las que pueden tener déficit como en psicomotricidad, orientación espacial o cognición numérica, pero en cambio otras áreas están desarrolladas correctamente, como el lenguaje o las relaciones sociales, e incluso hay otras mucho más desarrolladas y para las que presentan unas capacidades excelentes, como su capacidad para la música.

¿A qué edad suele realizarse el diagnostico?

La primera consulta médica puede realizarse cuando el bebe aún no tiene un año de vida.

En ese momento los expertos han de valorar y realizar un examen clínico completo al niño/a donde diagnosticar el SW y dar los primeros consejos y pautas de tratamiento.

Actualmente es posible detectar la enfermedad en un 95 por cien de los casos con métodos moleculares.

¿Cuáles son las pruebas para el diagnóstico?

Existe una prueba molecular conocida como análisis FISH o Hibridación In Situ Fluorescente. Se trata de una prueba que se realiza aplicando un reactivo a un segmento de ADN de la región del cromosoma marcado con fluorescencia.

El diagnostico precoz y hacer un perfil médico del paciente es primordial para poder ofrecer un tratamiento óptimo.

Otras pruebas que ayudarán a su diagnóstico y tratamiento son

  • Examen del cardiólogo con medida de la tensión arterial y ecocardiograma Doppler
  • Examen de oftalmología para comprobar si hay o no estrabismo u otras patologías
  • Análisis endocrino para valorar los niveles de calcio y posibles alteraciones endocrinas o de la glándula tiroides
  • Estudio de la función de los riñones con ecografías
  • Valoración de discapacidad cognitiva, habilidad social y lenguaje

Con los resultados de estas pruebas y exámenes se pautará el tratamiento adecuado a cada persona.

Glosario

  • Algiacusia. La hiperacusia o algiacusia es el nombre de la patología que tienen algunas personas cuando su capacidad auditiva es más sensible a ciertos sonidos. No es que esas personas escuchen más, sino que son más sensibles a ciertas frecuencias y ese tipo de sonidos llega a ser molesto e intolerable en algunos casos.
  • Celiaquía. Es una patología que hace que el intestino sea sensible al gluten. La reacción a la ingesta de gluten provoca diversas molestias generadas por una inflamación de la mucosa del intestino delgado.
  • Cifosis. Alteración de la columna vertebral que hace que haya una curvatura exagerada hacia adelante.
  • Ecocardiograma Doppler. Es una prueba de cardiología usada para ver el corazón cuando late. Además de la imagen conseguida con el ecocardiograma se une el doppler que es el sistema de ultrasonido que mide el flujo y circulación de la sangre.
  • Escoliosis. Alteración de la columna que hace que la misma esté curvada hacia los lados.
  • Estenosis (aórtica supravalvular). Es un estrechamiento que afecta a la arteria aorta. Puede suceder cerca del origen de la aorta o bien en otras arterias que van a los pulmones o al corazón. Ese estrechamiento produce una obstrucción del flujo de sangre. Las personas que tienen estenosis aórtica supravalvular pueden desarrollar soplos cardiacos u otras alteraciones cardíacas.
  • Hibridación. Este concepto tiene diversos significados. Por un lado se produce hibridación al mezclar especies u organismos. En este caso da nombre a una prueba de las moléculas del organismo.
  • Hipercalcemia. Alteración de los niveles de sangre donde aparecen niveles altos de calcio.
  • Idiopático. Cuyo origen se desconoce.
  • Molecular (prueba). Una prueba molecular analiza al ser vivo desde el punto de vista de las moléculas. Se trata de una prueba de laboratorio que analiza genes, proteínas o moléculas del cuerpo.
  • Nefrocalcinosis. Alteración en los riñones por depósitos de calcio. Se debe a patologías, como la hipercalcemia, que hacen que la sangre u orina presenten altos niveles de calcio que originan la nefrocalcinosis.
  • Ortodoncista. Es el dentista dedicado a la ortodoncia. La ortodoncia estudia los dientes y su estructura dentomaxilofacial para prevenir y tratar alteraciones provocadas por una mala oclusión de la boca o dientes apiñados, apretados o salientes.
  • Psicomotricidad. Disciplina que estudia como interactúa mente y cuerpo. Analiza la actividad mental con la capacidad o funciones motrices y de movilidad.