El Síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad poco común de origen genético y que produce alteraciones en el desarrollo neurológico de la persona con dicho síndrome.
Según informa la Asociación Española de Síndrome de Rett se da sobre todo en el género femenino y puede producir discapacidad severa.
La primera vez que fue descrito este síndrome fue por el doctor Rett en 1966. Trató en su consulta a dos pacientes que presentaban microcefalia adquirida y pérdida de habilidades. Habían nacido sin síntomas y con un desarrollo dentro de la normalidad, pero posteriormente fueron perdiendo habilidades.
Por lo general, se desarrolla y detecta entre los 6 a los 18 meses de vida, pero variará según cada persona.
Décadas más tarde fue Hagberg quien analizó los casos de más pacientes y siguió observando diversos puntos en común. Esa serie de criterios expuestos por Hagberg sirven hoy día para poder hacer el diagnóstico de RTT. Criterios que se van actualizando y completando gracias a investigaciones posteriores.
Entre esos criterios se encuentran el déficit cognitivo grave, la ataxia, características de autismo y pérdida de capacidad motriz.
El doctor Emilio Fernández Álvarez, especialista en Neurología infantil, y miembro de Top Doctors, nos explica que “El síndrome de Rett syndrome (OMIM#312750) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuentes en el sexo femenino. Fue reconocido por el neuropediatra vienés Andreas Rett (1946) pero sus observaciones permanecieron ignoradas hasta que en 1983 Hagberg, Aicardi y otros lo redescubrieron en 1983 y le dieron el nombre de Rett”.
Desde la Asociación Catalana de Síndrome de Rett añaden que el “interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad”, algo positivo para avanzar en investigación y en la atención y diagnóstico a las personas con RTT.
Causas
Un vídeo informativo realizado por la Asociación Española de Síndrome de Rett para visibilizar el síndrome expone que la causa principal es una mutación genética. En concreto, se produce en las mutaciones de los genes ligados al cromosoma X. Estos genes se denominan genes maestros y de ellos dependen las funciones de muchos otros genes.
El neuropediatra Emilio Fernández detalla las causas del síndrome así: “En 1990, se identificó que el síndrome era causado por mutaciones en el gen MECP2 en forma monogénica dominante ligada al cromosoma X. Este gen está localizado en el brazo largo del cromosoma X(Xq28). Casi todos los casos son esporádicos. Raras variantes como la congénita o la Hanefel variante son debidas a mutaciones otros genes (FOXG1y CDKL5)”.
El gen MECP2 es una proteína que trabaja en la función neuronal por eso las personas con Síndrome de Rett ven reducida su capacidad cognitiva y se presenta discapacidad intelectual.
Si su causa es genética, ¿quiere decir que es hereditario?
El Departamento de Salud y Servicios Humanos del Gobierno de Estados Unidos a través de sus institutos nacionales de salud afirma que el síndrome es un trastorno genético, por una mutación genética. En un pequeño porcentaje, solo un 1%, esta mutación se hereda o se transmite de una generación a otra.
Pero realmente la causa exacta se desconoce, ya que le mutación se produce la mayoría de veces de forma esporádica, es decir, por azar.
Síntomas
Pese a que al nacer las personas con RTT no presentan sintomatología aparente. Es al cabo de unos meses o incluso pasado el año cuando comenzarán a aparecer las primeras señales que indican que esa persona puede tener el síndrome.
La Asociación Española de Síndrome de Rett explica que los principales síntomas comienzan con la pérdida de habilidades como la lingüística, problemas motores o reducción del contacto visual, acompañado por la falta de interés social.
La capacidad motora puede estar muy reducida, con falta de equilibrio, en algunos casos e incluso la persona precisará una silla de ruedas para moverse.
También aparece una alteración en la capacidad o habilidades de las manos, que se ven mermadas, y a su vez acompañadas de movimientos repetitivos, como palmear, o estereotipias como los gestos de lavarse las manos.
Otras señales:
- Crecimiento tardío.
- Alteraciones del sueño.
- Dificultades digestivas y problemas para la deglución.
- Patologías de espalda.
- Apnea o hiperventilación.
- Epilepsia.
- Alteraciones odontológicas.
- Otras alteraciones neurológicas, como la sensibilidad al dolor.
La Asociación Valencia de Síndrome de Rett afirma en su guía “La epilepsia en el Síndrome de Rett” que este síndrome puede dar lugar a convulsiones de tipo epiléptico. Al menos 60 de cada 100 personas con Síndrome de Rett tendrán algún episodio de epilepsia en su vida.
El motivo por el que unas personas desarrollan esos cuadros de epilepsia y otras no es desconocido para los expertos.
El especialista de Top Doctors, Emilio Fernández Álvarez, afirma que los síntomas se caracterizan por “por una regresión neurológica de inicio en el lactante y que afecta gravemente las habilidades motrices, cognitivas, y de comunicación, disfunción autonómica y epilepsia. Destacan los síntomas autísticos y la perdida de manipulación propositiva reemplazada por estereotipias peculiares”.
Pese a la cantidad de síntomas diversos que pueden presentar las personas con Síndrome de Rett, el que tiene que ver con su falta de contacto visual e incluso aislamiento social, ese aislamiento con el tiempo se irá reduciendo, y pueden recuperar su afectividad y ganas por compartir momentos de ocio con los demás.
Tipos
La Federación Española de Enfermedades Raras clasifica dos variantes: la típica o clásica y la atípica.
De la forma atípica se pueden llegar a encontrar hasta 4 subtipos.
En la forma RETT atípica el paciente no cuenta con todos los criterios que se identifican para dar un diagnóstico de RETT. De hecho, según apunta la Asociación Española de Síndrome de Rett cada una tiene estas características principales, ambas comparten el período de regresión al que sigue la estabilización de los síntomas:
- Clásico. Aparecen todos los criterios principales. No se precisa que aparezca ningún criterio de apoyo.
- Atípico. Deben aparecer 2 de los 4 criterios principales para diagnosticar RTT y 5 de los 11 criterios de apoyo.
Los criterios principales y de apoyo son factores que se analizan en cada paciente para saber si su patología corresponde al síndrome o no.
Entre los principales están:
- Perder las capacidades a realizar con las manos (total o parcial).
- Perdida de la expresión oral.
- Dificultad para moverse o andar.
- Estereotipias con las manos.
Entre los criterios de apoyo están:
- Alteraciones durante el periodo previo al sueño con apnea, alteración del patrón de sueño, apretar los dientes, etc.
- Vascularización periférica alterada.
- Retardo en el crecimiento.
- Poca respuesta al dolor.
- Patologías de espalda.
- Risa o grito sin sentido.
- Manos y pies de tamaño pequeño y temperatura fría.
- Alteraciones en el tono muscular, a veces con aparición de espasticidad.
La forma atípica tiene otras muestras que se definen en la web de la Asociación Española del Síndrome de Rett.
Fases
El Síndrome de Rett además de diferentes tipos, también se divide en fases en su evolución.
Una persona con RTT, como informa la agrupación nacional de S. Rett de España, pasa por cuatro fases:
- Se da entre los 6 y 18 meses. Se llama de estancamiento de inicio temprano. Es la primera fase tras un nacimiento y varios meses de vida con normalidad, comienza la alteración de conducta y del sueño. Y comienza a haber un retardo en el crecimiento de la cabeza.
- Esta segunda fase se produce entre el año y los 4 años de vida. Comienzan a perderse habilidades como las capacidades manuales, la comunicación oral y el interés social. Aunque el paciente hubiera comenzado a andar, esta habilidad también se verá afectada y será patente el déficit cognitivo, que varía según la persona. Aparecen las estereotipias.
- Tras una evolución de deterioro y déficit, por fin, en esta tercera fase parece recuperarse parte de las habilidades, como el interés social. El paciente puede volver a andar y usar sus manos, al menos parte de su capacidad. Pueden aparecer otras patologías asociadas al síndrome.
- La cuarta fase supone para el paciente un deterioro en su capacidad motora. Aunque es una fase que no se da siempre. Los cambios de conducta también aparecen en esta etapa.
Prevalencia
La Asociación Española de Síndrome de Rett estima que hay unos 3.000 casos en España.
Desde la agrupación catalana dedicada al síndrome afirman que la frecuencia del síndrome es de 1 caso cada 12.000 o 15.000 nacimientos de niñas.
Además, especifican que no se han encontrado diferencias por razón de etnia o grupo racial.
Afecta por igual en todo el mundo.
También hay una minoría de casos aparecidos en varones y que han podido evaluarse gracias a los análisis genéticos.
El doctor, especialista en neurología infantil, fundador del servicio de Neuropediatría del Hospital barcelonés Sant Joan de Déu y de la Asociación Española de Enfermedades Musculares, y miembro de Top Doctors, Emilio Fernández, explica que, aunque no se dispone de tratamiento etiológico, “el tratamiento es puramente sintomático. Usualmente lo diagnostican los neuropediatras y el diagnostico se confirma con el estudio genético”.
El diagnóstico hoy día se puede realizar con un sencillo análisis de sangre donde se puede comprobar si existe la alteración genética que lo produce.
Aunque esa mutación está presente en otras patologías, por lo que es necesario combinar ese análisis con los resultados de un examen clínico donde se observen los síntomas y señales que la persona con RTT ha desarrollado.
El especialista se basará en aquellos criterios básicos del Síndrome de Rett como son ese desarrollo normal hasta los seis meses o pasado el año donde comenzará a variar y se reflejará físicamente, por ejemplo, en una circunferencia del cráneo más pequeña que la de otros bebes de esa edad, y que lleva aparejada una atrofia cerebral.
La comunicación verbal y la interacción social se paralizan y se puede observar también déficit psicomotriz y cognitivo.
Los movimientos de manos, con palmas descontroladas o la acción como de lavarse las manos de forma ficticia u otros, son una señal típica de este síndrome.
El especialista también va a buscar otras señales, por si el RTT se presenta en su forma atípica, como es alteración respiratoria, convulsiones o espasticidad.
Si el bebe que ha llegado a consulta ya presentaba un desarrollo tardío en su crecimiento craneal antes de nacer, es un claro caso de otra patología que no es RETT.
Desde el Hospital Pediátrico Universitario Niño Jesús en Madrid el doctor Soto explica en un vídeo cómo trabajan en esta unidad y cuál es su atención cuando llega un paciente con Síndrome de Rett. Para comenzar explican que a su consulta vienen pacientes de toda España y ellos trabajan en colaboración con el neuropediatra o rehabilitador de referencia. En este hospital tienen un equipo multidisciplinar que evaluará al paciente y que cuenta con 12 especialistas de diferentes ramas: gastroenterología, traumatología, bucodental, neumatología, genética, reumatología, neurología, oftalmología, rehabilitador, psiquiatría, ginecólogo, neurocirugía, otorrinología, profesionales de enfermería e incluso psicólogos si lo precisan los familiares o pacientes.
Su finalidad es que las personas salgan de esa consulta con una mejora en su calidad de vida a todos los niveles.
Tratamiento
Aunque hoy día no hay un tratamiento que pueda curar o revertir el Síndrome de Rett, lo que sí hacen los especialistas es buscar terapias o fármacos que ayuden a paliar la sintomatología.
Algunos investigadores consideran que la detección precoz y el uso de terapias que ayuden a mejorar la capacidad motriz puede retardar la evolución de la patología, y recobrar capacidades, previniendo el aislamiento social inicial.
Los fármacos, productos de apoyo como el “eye tracker” para facilitar su comunicación con los demás, y terapias de música, fisioterapia o rehabilitación, etc. pueden mejorar su calidad de vida y su participación en la vida cotidiana.
El “eye tracker” es un dispositivo que actúa con el movimiento de los ojos. Gracias a la tecnología que usa la persona con Síndrome de Rett podrá interactuar con los demás y el “eye tracker” podrá conocer incluso cuál es el estado de ánimo de la persona que lo usa y con sus señales visuales guiarse por ejemplo por una pantalla o teclado.
La investigación sigue su curso y se trabaja en poder revertir la mutación genética para eliminar la sintomatología.
De forma complementaria a estos tratamientos también se recomienda llevar a cabo una terapia educacional adaptado.
Fármacos
El tratamiento farmacológico se usa principalmente para evitar las crisis epilépticas o convulsiones provocadas por el síndrome.
Otros productos como L-carnitina se usan para mejorar las habilidades y capacidad cognitiva y mental de los pacientes. Mejora el tono y la calidad de la masa muscular y ofrece mayor energía las personas con Síndrome de Rett. Los especialistas, según informa la Asociación de Síndrome de Rett de Cataluña, también han visto resultados positivos usando este fármaco para mejorar la función gastrointestinal y el patrón de sueño.
Por otra parte, los especialistas también pueden prescribir un fármaco llamado L-dopa que se usa para aminorar la rigidez motriz.
Terapias
La fisioterapia se usa para mejora las patologías de espalda que pueden aparecer como cifosis o escoliosis y a su vez mejorar las habilidades motrices y movilidad.
Los ejercicios de terapia ocupacional o reeducación funcional pueden mejorar la movilidad y la capacidad manual.
Desde la Asociacion Mi Princesa Rett informan sobre terapias disponibles para mejorar la calidad de vida de personas, sobre todo niñas y mujeres, con ese síndrome. Cuentan con instalaciones y ofrecen diversas terapias entre las que se encuentran las siguientes:
- Surfterapia. Ofrecer sesiones de surf a niñas con este síndrome, según la organización, supone un aporte positivo tanto físico como psicológico. Además, es una actividad que activa su musculación y equilibrio. La asociación ofrece becas para su práctica.
- Therasuit. Tratamiento con programa intensivo para mejorar salud física y muscular.
Las aulas multisensoriales para activar y estimular los sentidos y fomentar la integración social y comunicativa están presentes también en muchos centros de asociaciones y también educativos, orientados a diferentes niños y niñas con discapacidad.
Otras actividades como terapias con animales, hidroterapia o musicoterapia también son usadas como complemento a otros tratamientos con resultados positivos.
Desde la web de recursos digitales orientados al apoyo de la Educación Especial, La Ardilla Digital, comparten un documento con ejercicios recomendados para niños y niñas con Síndrome de Rett. Esta guía para padres realizada por responsables del Hospital Universitario La Fe de Valencia muestra diferentes ejercicios, parte de un programa de terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Los ejercicios físicos buscan aumentar el desarrollo funcional y la independencia y autonomía de las personas con Síndrome de Rett, y para ello trabajarán tanto miembros superiores como inferiores, además del tronco y diversas funciones que el cuerpo debería realizar de forma automática como la respiración y deglución.
Con fisioterapia se pretende ralentizar e incluso parar la evolución de la patología. Gracias a ella el paciente puede mantener su postura, mejorar su tono muscular y evitar deformidad en sus huesos y articulaciones.
En esta guía para padres se recalca además de todos estos ejercicios y estimulación sensorial, la importancia del juego.
Jugar, descansar, y tal vez cambiar de juego, y si es posible que la propia persona con RTT pueda elegir a qué desea jugar.
Jugar en camas elásticas, subir o bajar rampas y escalones, balancearse en columpios, son a la vez de actividades lúdicas, también acciones que pueden mejorar algunas de sus capacidades como el equilibrio o controlar la postura y los movimientos.
Ortopedia y productos de apoyo
Existen diferentes productos de ortopedia y productos de apoyo para mejorar y ayudar en la funcionalidad del paciente.
Por ejemplo, para las alteraciones que pueden aparecer en los pies (tienen a andar de puntillas) hay productos que corrigen esa postura o también en el caso de la movilidad manual.
Otros productos de apoyo serán una herramienta eficaz, cuando tienen teclado y pantalla, para poder expresarse y facilitar la comunicación con otras personas.
Investigación
La investigación sigue avanzando y tiene dos vertientes: la que busca la causa y si es posible parar la mutación genética o incluso revertirla, y la que busca nuevas formas de tratamiento, terapias y estimulación.
Desde Mi Princesa Rett informan de un proyecto sobre mapas cerebrales y desarrollo de terapias donde usan nuevas tecnologías. Gracias a marcadores pueden ofrecer terapias de neuromodulación para estimular sus sentidos y también se trabaja en el desarrollo de nuevas medicinas.
Además, esta organización financia la investigación del grupo para el estudio del síndrome de Rett del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), integrado en la U703 CIBERER, para desarrollar líneas celulares y estudios centrados en terapias, trabajando en colaboración con diversos centros en Europa y Estados Unidos.
La Asociación Española de Síndrome de Rett confirma que los esfuerzos de investigación se orientan a terapias, tratamientos y curas.
Consejos de prevención
El neuropediatra Emilio Fernández nos informa que para prevenir el síndrome solo está disponible el diagnóstico prenatal.
En análisis genético es la forma de poder profundizar un poco más para saber si un futuro bebe podrá desarrollar el Síndrome de Rett.
En principio al ser una mutación genética y desconocerse los factores de riesgo o por qué se produce es difícil su prevención. Es así, en un 99,9% de los casos, según muestran los estudios.
El análisis genético puede dar algunas respuestas si una persona tiene familiares con este síndrome o ya tiene un hijo con RTT.
Pese a que no existe una forma concreta de prevenir el Síndrome de Rett, un diagnóstico precoz y los tratamientos y terapias que estimulen a la persona con RTT tanto física como psicológicamente, podrá ralentizar el avance o incluso recuperar ciertas capacidades y habilidades.
También es posible trabajar en la prevención de la deformidad de los huesos y articulaciones y la pérdida de tono y fuerza muscular.
¿Cómo? Gracias a la fisioterapia y la actividad física.
La prevención en el avance de la pérdida de función motora y otras capacidades es la meta de estas terapias y recomendaciones.
También con ello se mejoran aspectos como los ciclos de sueño y se reduce el dolor.
Además, para la prevención de posibles deformidades que puedan aparecer se pueden usar férulas de ortopedia, que ayudan a corregir esos posibles cambios. También hay productos de apoyo que pueden mejorar la movilidad y marcha.
Envejecimiento saludable
Envejecer con Síndrome de Rett de forma saludable dependerá en buena parte de sí el paciente ha seguido un adecuado tratamiento sintomático o no, según adelanta el especialista el doctor Fernández Álvarez.
Por ejemplo, en Estados Unidos el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), dos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), apoyan la investigación clínica y básica del Síndrome de Rett, y pretenden encontrar claves para que la calidad de vida aumente.
Pero existe un dato alentador, los especialistas e investigadores reflejan que pese a la gran cantidad de síntomas o características que lleva consigo la patología, las personas con Síndrome de Rett llegan a esta etapa de la vida adulta mayor, cada uno con su perfil y su sintomatología particular, aunque no hay demasiados estudios en profundidad sobre esta etapa.
Las investigaciones en la actualidad pasan por encontrar y entender la causa de la alteración o mutación genética para poder actuar sobre ella.
También se buscan nuevas terapias y otros métodos de diagnóstico.
Sobre el envejecimiento y las pautas para que sea saludable, pasan, como en buena parte de otros casos, otras patologías y otros individuos, por intentar mantener la actividad acorde al perfil del paciente, seguir con los ejercicios y terapias, y por supuesto la medicación pautada.
Con el apoyo de familia y terapeutas se puede avanzar y ofrecer un horizonte mejor para esta etapa.
Sobre los posibles problemas o alteraciones que pueden aparecer en esta etapa, en el Síndrome de Rett, pueden ser similares a los de otras etapas anteriores: dificultad para dormir, epilepsia, alteraciones gastrointestinales, alteraciones que deben ser tratadas por el especialista en cada caso concreto.
Asimismo, es recomendable contar con espacios y entornos adaptados en su hogar o residencia para poder facilitar su movilidad y el desarrollo de diversas acciones cotidianas.
Publicaciones, documentos técnicos y websites con información
- "GUÍA DE COMUNICACIÓN del Síndrome de Rett: Manual para terapeutas, educadores y familias". Autores: Netherlands RETT y RettSyndrome.org. Difundido y traducido por Asociación Española de Síndrome de Rett y Asociación Catalana.
- "La epilepsia en el Síndrome de Rett". Asociación Valenciana del Síndrome de Rett. Difundido por Asociación Española del Síndrome de Rett.
- Vídeo "Documental Ell@s también existen". Asociación Española de Síndrome de Rett. Canal YouTube.
- Vídeo "Una mirada RETT". Pequeño documental sobre Maialen, niña con síndrome de Rett difundido por Una Mirada Rett para el Canal YouTube.
- "Ansiedad en familias con hijas con Síndrome de Rett". Autora: Nuria Galán González. E-Prints Complutense. Repositorio de la producción académica en abierto de la Universidad Complutense de Madrid.
- "Situación actual del Síndrome de Rett En España". Prevalencia. Importancia del diagnóstico. Autora: Rosa María Bellido. Salud Extremadura.
- Vídeo "Síndrome de Rett". Realizado y difundido Asociación Síndrome de Rett para informar que es el Síndrome de Rett y cuál es su historia. Canal YouTube.
- Vídeo "Síndrome de Rett". Audiovisual realizado por Academia Play en colaboración con la Asociación Síndrome de Rett para difundir información sobre esta enfermedad rara. Canal YouTube.
- "Publicación sobre Síndrome de Rett". Autor: Joaquín Díaz Atienza. Psiquiatra Infantil. Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil (Almería)
- Blog sobre el Síndrome de Rett. "Criature d´un altre planeta".
- Libro “La princesa sin palabras”. Autores Cruz Cantalapiedra y Víctor Ortego.
Contactos de interés
- Asociación Española de Síndrome de Rett
Centros Rett en España
Teléfono: 96 374 03 33
E-mail: info@rett.es
Web: https://rett.es/ - Asociación Catalana del Síndrome de Rett
Centro Cívico Can Felipa
Plaza de Josep María Claveria 1-2. Barcelona
Teléfono: 608 92 66 12
E-mail: secretaria.rett@gmail.com
Web: https://rett.cat/es/ - Asociación Princesa Rett
Calle Arturo Barea, 2, Badajoz (Otros centros en Cádiz y Madrid)
Teléfono: 675 03 00 45
E-mail: trabajadorasocial@miprincesarett.es
Web: https://miprincesarett.es/ - RSE Rett Syndorme Europe
RCS Luxemburgo F1819
E-mail: info@rettsyndrome.eu
Web: https://www.rettsyndrome.eu/ - Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP)
Calle Castelló, 128-7ª planta. Madrid
Teléfono: 91 425 02 45
E-mail: secretaria@senep.es
Web: https://www.senep.es/ - Federación Española de Enfermedades Raras
Contacto
Web: https://www.enfermedades-raras.org/ - Sociedad Española de Genética
Centros de Investigación
Web: http://segenetica.es - EURORDIS- European Patient Advocacy Group
Calle Didot, 96. Paris
Teléfono: +33 1 56 53 52 10
E-mail: eurordis@eurordis.org
Web: https://www.eurordis.org/
- ¿Qué es el Síndrome de Rett?
- ¿Por qué se produce?
- ¿Se puede prevenir?
- ¿Qué tratamiento se recomienda?
- ¿Cuáles son los síntomas que indican que una persona tiene Síndrome de Rett?
- ¿Cómo se realiza el diagnóstico?
- Si una persona tiene un hijo con Síndrome de Rett, ¿puede tener otros hijos con este síndrome?
¿Qué es el Síndrome de Rett?
El Síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad poco común de origen genético y que produce alteraciones en el desarrollo neurológico de la persona con dicho síndrome.
Puede producir discapacidad severa.
¿Por qué se produce?
La causa principal es una mutación genética que aparece de forma esporádica en la mayoría de las veces. En concreto, se produce en las mutaciones de los genes ligados al cromosoma X. Estos genes se denominan genes maestros y de ellos dependen las funciones de muchos otros genes.
El neuropediatra Emilio Fernández, miembro de Top Doctors, detalla las causas del síndrome así: “En 1990, se identificó que el síndrome era causado por mutaciones en el gen MECP2 en forma monogénica dominante ligada al cromosoma X. Este gen está localizado en el brazo largo del cromosoma X(Xq28). Casi todos los casos son esporádicos. Raras variantes como la congénita o la Hanefel variante son debidas a mutaciones otros genes (FOXG1y CDKL5)”.
¿Se puede prevenir?
El neuropediatra Emilio Fernández nos informa que para prevenir el síndrome solo está disponible el diagnóstico prenatal.
Lo que sí se puede prevenir es el avance del Síndrome y posibles deformidades óseas y la debilidad o pérdida de tono muscular.
¿Qué tratamiento se recomienda?
Aunque hoy día no hay un tratamiento que pueda curar o revertir el Síndrome de Rett, lo que sí hacen los especialistas es buscar terapias o fármacos que ayuden a paliar la sintomatología.
Algunos investigadores consideran que la detección precoz y el uso de terapias que ayuden a mejorar la capacidad motriz puede retardar la evolución de la patología, y recobrar capacidades, previniendo el aislamiento social inicial.
Los fármacos, productos de apoyo como el “eye tracker” para facilitar su comunicación con los demás, y terapias de música, fisioterapia o rehabilitación, etc. pueden mejorar su calidad de vida y su participación en la vida cotidiana.
¿Cuáles son los síntomas que indican que una persona tiene Síndrome de Rett?
Pese a que al nacer las personas con RTT no presentan sintomatología aparente. Es al cabo de unos meses o incluso pasado el año cuando comenzarán a aparecer las primeras señales que indican que esa persona puede tener el síndrome.
La Asociación Española de Síndrome de Rett explica que los principales síntomas comienzan con la pérdida de habilidades como la lingüística, problemas motores o reducción del contacto visual, acompañado por la falta de interés social.
La capacidad motora puede estar muy reducida, con falta de equilibrio, en algunos casos e incluso la persona precisará una silla de ruedas para moverse.
También aparece una alteración en la capacidad o habilidades de las manos, que se ven mermadas, y a su vez acompañadas de movimientos repetitivos, como palmear, o estereotipias como los gestos de lavarse las manos.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El diagnóstico hoy día se puede realizar con un sencillo análisis de sangre donde se puede comprobar si existe la alteración genética que lo produce.
Aunque esa mutación está presente en otras patologías, por lo que es necesario combinar ese análisis con los resultados de un examen clínico donde se observen los síntomas y señales que la persona con RTT ha desarrollado.
Si una persona tiene un hijo con Síndrome de Rett, ¿puede tener otros hijos con este síndrome?
La Asociación de Síndrome de Rett de Cataluña afirma que Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2. Puesto que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga un segundo niño con el trastorno es de menos del 1%. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
- Apnea:
- Alteración del sueño que consiste en pequeñas interrupciones en la respiración mientras se duerme.
- Ataxia:
- Se trata de una alteración que incide en la capacidad para poder coordinar los movimientos y controlar la coordinación de los músculos. Se debe a una alteración neurológica.
- Cifosis:
- Patología de la espalda que hace que la columna esté más curvada de lo normal.
- Escoliosis:
- Alteración que se produce en la columna vertebral y que puede detectarse por la curvatura de esta. En las radiografías la columna aparece curvada hacia los lados.
- Espasticidad:
- Se llama así a la tensión o rigidez de los músculos, que además tendrán espasmos o movimientos que la persona no puede controlar.
- Estereotipias:
- Movimientos que se repiten y que no se realizan por ningún propósito concreto. Por ejemplo, dar palmadas con las manos, mover el cuerpo balanceándose, etc. Es un rasgo típico en el Síndrome de Rett y también en trastornos del espectro autista.
- Motriz, capacidad:
- Las capacidades motrices son aquellas que tienen que ver con la movilidad, tanto andar como coger objetos, etc. La capacidad motriz fina se refiere en concreto a la coordinación que realiza el individuo para realizar acciones con las manos o los dedos.
- Monogénica:
- El término monogénico se refiere a las patologías que se desarrollan por la alteración de un único gen.
- Neurodesarrollo:
- Se refiere al desarrollo neurológico esencial para que las células neuronales y el sistema nervioso funcionen correctamente. Este desarrollo aúna capacidades como la autonomía motora, el desarrollo del lenguaje y la personalidad, y la relación con el entorno.
- Neuromodulación:
- En este contenido se refiere a terapias de salud que estimulan los sentidos con descargas eléctricas controladas. Es una técnica invasiva, pero segura y que no causa dolor. Su fin es mejorar la capacidad neuromuscular.